К врачу-гастроэнтерологу обратился мужчина, 21 год.
Направлен терапевтом с диагнозом: Хронический гепатит?
Жалобы:
на неустойчивый стул, метеоризм, периодические боли в животе.
Анамнез:
Данные лабораторных исследований:
Данные инструментальных исследований:
по данным УЗИ ОБП умеренная гепатомегалия, гирпеэхогенность паренхимы печени. Диффузные изменения печени по типу стеатоза?
Объективно:
____________________________________________________________________________________
* Случай смоделирован. Любое совпадение с реальной клинической практикой – случайность
Направлен терапевтом с диагнозом: Хронический гепатит?
Жалобы:
на неустойчивый стул, метеоризм, периодические боли в животе.
Анамнез:
- Отец умер в 55 лет от острой сердечной недостаточности, страдал ожирением, алкоголизмом, в последние годы диагностировали цирроз печени.
- У пациента в детстве при плановом б/х анализе крови неоднократно выявляли «незначительное» повышение АЛТ/АСТ, что участковый педиатр связывал с нарушением диеты.
- Вышеуказанные жалобы беспокоят в течение длительного времени.
- По совету девушки, около 6 месяцев назад исключил из рациона молочные продукты, сахар, кофе и глютен-содержащие продукты, но жалобы сохранялись.
- Вирусные гепатиты исключены.
Данные лабораторных исследований:
- в б/х анализе крови АЛТ 205 МЕ/л
- АСТ 175 МЕ/л
- общий ХС 6,5 ммоль/л
- ХС ЛПНП 4,8 ммоль/л
- ХС ЛПВП 0,9 ммоль/л
- ТГ 1,8 ммоль/л
Данные инструментальных исследований:
по данным УЗИ ОБП умеренная гепатомегалия, гирпеэхогенность паренхимы печени. Диффузные изменения печени по типу стеатоза?
Объективно:
- ИМТ 26,2 кг/м2
- печень +2 см из-под края реберной дуги по среднеключичной линии, край ровный, эластичный, безболезненный
- селезенка не пальпируется
____________________________________________________________________________________
* Случай смоделирован. Любое совпадение с реальной клинической практикой – случайность
| Начать |
О каких диагнозах Вы бы подумали в первую очередь?
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз неверный
| Далее |
| Проверить |
| Показать результат |
Правильный диагноз
Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ)
- Диагноз ДЛКЛ подтверждается в результате определения сниженной активности фермента лизосомной кислой липазы (ЛКЛ) и выявления патогенных вариантов гена LIPA.
- ДЛКЛ — аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное патогенными вариантами в гене LIPA, в результате которых значительно снижается или полностью отсутствует активность фермента ЛКЛ.
Распространенность в РФ может достигать 1:67000.
Недиагностированных до 2000 человек.
Выделяют две формы:
- Болезнь Вольмана (младенческая – задержка роста, дефицит массы тела, гепатоспленомегалия, быстропрогрессирующее поражение печени и кальцификация надпочечников)
- Болезнь накопления эфиров холестерина (детская и взрослая – хроническое поражение печени, синдром цитолиза, дислипидемия, гепато-/спленомегалия, синдром мальабсорбции).
Основные органы-мишени:
печень, сердце и сосуды, селезенка, кишечник.
Пациенты со взрослой формой могут оказаться на приеме у гастроэнтеролога, кардиолога, терапевта.
❗Красные флажки:
- необъяснимая гепатомегалия
- криптогенный цирроз/ стеатоз печени
- ↑АЛТ/АСТ+дислипидемия IIb (↑ЛПНП и/или ↓ЛПВП, ↑ТГ, ↑ХС)
- подозрение на б. Вильсона-Коновалова (без вовлечения ЦНС)
- подозрение на НАЖБП/ НАСГ (особенно, молодые пациенты без ожирения)
- подозрение на гликогенозы, тирозинемию, болезнь Гоше.
Таким образом, для пациента с синдромом цитолиза неясной этиологии возможен следующий объем исследований:
- исключить вирусные гепатиты;
- оценить размеры печени/селезенки;
- консультация офтальмолога, невролога;
- б/х крови: ГГТ, ЩФ, ЛДГ, КФК;
- билирубин, глюкоза, лактат, ХС, ТГ, альфа-фетопротеин, трансферин, ферритин;
- УЗИ/КТ/МРТ ОБП и почек с определением рентгеновской плотности;
- консультация генетика (церулоплазмин, медь в моче, ТМС, а1-антитрипсин, определение активности лизосомной кислой липазы, хитотриозидазы, бета-глюкоцереброзидазы).
| Ещё раз |