Жалобы:
нечеткость речи, головная боль, дневная сонливость, одышка при ходьбе, трудности при подъеме по лестнице, боли и судороги в мышцах голеней после длительной ходьбы, изменения походки.
Анамнез:
раннее моторное и психо-речевое развитие по возрасту. Отмечает, что никогда не умел свистеть.
20 лет: во время службы в армии отметил, что трудно бегать, перестал играть в футбол;
22 года: появилась привычка опираться на руки при подъеме со стула;
24 года: боли в спине, консультирован неврологом – остеохондроз;
26 лет: трудности при подъеме по лестнице, обратили внимание на изменение походки;
35 лет: одышка при незначительной физической нагрузке, консультация невролога – спинальная мышечная атрофия?
При осмотре:
- слабость круговых мышц рта до 3б, мышц языка – 4б, грудинно-ключично-сосцевидных –
- до 3 б, передней стенки живота до 3б, проксимальных мышц рук и ног до 3б, сила дистальных
- мышц рук и ног сохранена.
- Умеренная атрофия мышц плеч, дельтовидных мышц, параспинальных мышц в грудном отделе, бедер и ягодичных мышц.
- Атрофия больших грудных мышц.
- СХР с рук живые, с ног снижены, D=S.
- Гиперлордоз поясничного отдела позвоночника.
- Переваливающаяся походка, на носках и пятках сохранена.
- Чувствительность не нарушена.
- Координаторные пробы выполняет удовлетворительно.
- Миотонических феноменов нет.
Проведенные исследования:
б/х крови: КФК 415 Ед/л, АЛТ 125 Ед/л, АСТ 93 Ед/л;
УЗИ ОБП: без патологии;
ФЖЕЛ: ↓ на 15% в положении лежа на спине;
ЭКГ: синусовая тахикардия 96 уд/мин, БПНПГ;
ЭНМГ: параметры проводимости в рамках нормальных значений;
ЭМГ: спонтанная активность в виде миотонических разрядов в бицепсе плеча и параспинальных мышцах; характеристики ПДЕ: средняя длительность снижена, средняя амплитуда увеличена.
____________________________________________________________________________________
* Случай смоделирован. Любое совпадение с реальной клинической практикой – случайность
| Начать |
| Далее |
| Проверить |
| Показать результат |
Правильный диагноз
Болезнь Помпе (БП) с поздним началом
- В представленном случае фенотип действительно очень близок к лице-плече-лопаточной мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина (ЛПМД), особенно, учитывая ее клиническую вариабельность, но для ЛПМД, как правило, не характерно поражение сердца, мышц шеи и расстройства дыхания, при этом часто может быть асимметричность поражения.
- Относительная простота и доступность б/х диагностики БП позволяет в приоритетном порядке исключить ее всем больным с неверифицированной миопатией и/или повышенной активностью КФК.
- БП (гликогеноз 2 типа) — АР заболевание группы болезней накопления, связанное с дефицитом фермента кислой мальтазы (кислой альфа-глюкозидазы, КАГ) в лизосомах, ассоциированного с мутациями гена GAA.
Имеет выраженную клиническую вариабельность и широкое распределение по
возрасту дебюта.
Две формы:
- младенческая (начало до 1 года);
- поздняя (от 1 года до 75 лет и старше).
Основные симптомы поздней БП:
- проксимальная миопатия;
- дыхательная недостаточность (раннее вовлечение диафрагмы, слабость межреберных мышц);
- слабость параспинальных мышц и мышц брюшной стенки;
- слабость сгибателей шеи, языка, мимических мышц;
- тахикардия.
Дыхательная недостаточность — важный диагностический признак (одышка при небольшой нагрузке, апноэ сна, частые респираторные инфекции, головная боль, дневная сонливость, общая утомляемость).
Медленно и незаметно развивающиеся симптомы могут восприниматься пациентами как индивидуальные особенности (неспособность свистеть, смазанная речь).
Диагностика:
- исследование активности КАГ
- исследование гена GAA
Дифференциальный диагноз поздней БП:
- мышечные дистрофии (ПКМД, МД Беккера, миотоническая дистрофия 2 типа, ЛПМД);
- болезни мотонейрона (СМА III-IV типов, болезнь Кеннеди, БАС);
- метаболические миопатии;
- воспалительные миопатии (полимиозит и др);
- болезни нервно-мышечной передачи (миастения гравис и др);
- асимптомное повышение КФК.
Поздняя диагностика БП — важная проблема, учитывая возможности патогенетического лечения.
| Ещё раз |
