Жалобы:
плохая прибавка в весе, вялость, отсутствие интереса к окружающим.
Анамнез:
от 3-й беременности в 32 года (1 и 2 — с/а на ранних сроках), на 34 нед (преждевременная отслойка плаценты), 2100г/44 см, ОкрГол 31 см, ОкрГр 29 см, ОША 5/7, переведена в ОРИТ, на 4 с/ж на 2й этап выхаживания.
На 14 с/ж выписана домой. Подробной информации о перинатальном анамнезе нет, так как мать изначально считала некомпетентность врачей причиной проблем в родах и состоянии ребенка, поэтому «отказывалась от исследований,
прививок и хотела быстрее попасть домой».
2 мес.: частые срыгивания, периодические рвоты;
3 мес.: частый жидкий стул (до 10 р/ сут); сухость и шелушение кожи; консультировалась в частной клинике у дерматолог — атопический дерматит, направлена к гастроэнтерологу — дисбиоз кишечника. Получала симптоматическую терапию с умеренным положительным эффектом;
6 мес.: консультирована неврологом — задержка психо-моторного развития.
Осмотр:
(8 мес.): масса тела 6100 г, длина 63 см, окружность головы 37 см. Реакция на осмотр
беспокойная. Спастический тетрапарез. Во время осмотра эпизод трепетания век и миоклоний
глазных яблок. Бледные, сухие, с участками депигментации кожные покровы, светлые волосы,
голубые глаза. Печень +1,5 см от края реберной дуги.
Ранее проведенные исследования:
ОАК: Hb 85 г/л;
б/х крови: ЛДГ 315 Ед/л, АЛТ 53 Ед/л, АСТ 89 Ед/л;
УЗИ ОБП: диффузные изменения паренхимы и увеличение правой доли печени;
ЭЭГ: выявлены признаки эпилептической активности.
____________________________________________________________________________________
* Случай смоделирован. Любое совпадение с реальной клинической практикой – случайность
| Начать |
| Далее |
| Проверить |
| Показать результат |
Правильный диагноз
Фенилкетонурия
Гиперфенилаланинемии (ГФА) – группа АР заболеваний, обусловленных нарушением
обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина (ФА), поступающей в организм
человека с белковой пищей.
ГФА объединяют несколько форм нарушений обмена ФА:
- фенилкетонурия (ФКУ)
- нарушения обмена тетрагидробиоптерина
ФКУ – это ГФА, обусловленная недостаточностью активности фенилаланингидроксилазы
(ФАГ) и приводящая к накоплению в организме ФА и продуктов его метаболизма.
Главный критерий диагностики — ↑ ФА в крови выше 2,0 мг% (120 мкмоль/л).
- В представленном случае можно обратить внимание на отсутствие четких данных по перинатальному периоду и отказ родителей от исследований (нет данных скрининга) + классические проявления ГФА: общая задержка развития, рвота, отсутствие интереса к окружающим, гипертонус мышц, признаки атопического дерматита, микроцефалия, эпилепсия, гипопигментация кожи и волос, голубые глаза.
- Сейчас развернутые клинические проявления практически не встречаются в связи с ранней диагностикой и своевременным началом лечения.
- В редких случаях пациенты могут быть «пропущены» при проведении неонатального скрининга, родители могут отказаться от скрининга, не верить результатам и не соблюдать диету, поэтому следует исключать ГФА при неясных случаях умственной отсталости (УО) у детей, особенно, сочетающимися с характерными фенотипическими проявлениями.
Диагностика:
- определение концентраций ФА и тирозина в плазме крови (ТМС), соотношения ФА/тирозин;
- поиск частых мутаций гена PAH;
- поиск делеций и дупликаций гена PAH;
- исследование генов PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD, SPR, DNAJC12;
- исследование содержания птеринов в моче.
Исключить ГФА пациентам любого возраста:
- отягощенный семейный анамнез;
- эпилепсия;
- различная степень УО;
- проблемы с поведением, РАС;
- экстрапирамидные нарушения (в т.ч. паркинсоноподобные нарушения у взрослых);
- затхлый («мышиный», «волчий») запах тела;
- экзема, снижение пигментации кожи и волос.
При дифференциальной диагностике обращать внимание:
- транзиторная ГФА недоношенных;
- наследственная доброкачественная ГФА;
- другие НБО;
- синдромы, сопровождающиеся гипопигментацией кожи и волос (альбинизм, синдром Чедиака-Хигаси, синдром Ангельмана и др.)
| Ещё раз |
