Жалобы:
слабость, вялость, сонливость, тошнота, снижение веса.
Анамнез:
- родной брат отца умер в 34 года от острого гепатита неясной этиологии.
- Около полугода назад несколько раз беспричинная рвота, стал отмечать снижение веса, в дальнейшем появлялись остальные жалобы.
- В динамике при б/х анализе крови АЛТ до 305 Ед/л, АСТ до 175 Ед/л.
Лабораторные исследования:
ОАК, ОАМ: без патологии;
б/х крови: АЛТ 285 МЕ/л, АСТ 164 МЕ/л, ГГТ 95 Ед/л, ЩФ 219 Ед/л, общий билирубин 19,5
мкмоль/л, глюкоза 4,2 ммоль/л, общий ХС 4,4 ммоль/л, ХС ЛПНП 2,7 ммоль/л, ХС ЛПВП 1,7
ммоль/л, ТГ 1,4 ммоль/л.
Инструментальные исследования:
УЗИ ОБП: гепатомегалия, без изменений паренхимы печени;
ЭГДС: без особенностей.
Консультации специалистов:
Офтальмолог: без патологии;
Инфекционист: данных за вирусные гепатиты нет.
Осмотр:
- рост 176 см, вес 56 кг.
- Живот несколько вздут, округлый, симметричный, при пальпации болезненный в эпигастрии, печень +1 см из-под края реберной дуги, селезенка не пальпируется.
- В неврологическом статусе без особенностей.
____________________________________________________________________________________
* Случай смоделирован. Любое совпадение с реальной клинической практикой – случайность
| Начать |
| Далее |
| Проверить |
| Показать результат |
Правильный диагноз
Болезнь Вильсона-Коновалова (БВ),
абдоминальная (печеночная) форма.
В данном кейсе при дальнейшем обследовании обнаружены:
- ↓ концентрация церулоплазмина в крови;
- ↑ суточная экскреция меди с мочой;
- положительная проба с пеницилламином.
Также в нашем случае можно обратить внимание на отсутствие дислипидемии IIb типа (↑ЛПНП и/или ↓ЛПВП, ↑ТГ, ↑ХС), характерной для ДЛКЛ.
БВ — мультисистемное АР заболевание, ассоциированное с мутациями в гене АТР7В, проявляющееся преимущественно печёночными, неврологическими и психиатрическими нарушениями вследствие чрезмерного отложения меди в органах и тканях.
БВ:
- Бессимптомная форма (~10% случаев);
- Абдоминальная (печёночная) форма (~40% случаев): раннее начало, признаки острой или хронической печёночной недостаточности, фульминантная печёночная недостаточность, цирроз печени;
- Церебральная (неврологическая) форма (~40-50 % случаев): экстрапирамидные нарушения (тремор конечностей и головы, дистония, мозжечковая атаксия, паркинсонизм, нарушение почерка, дизартрия, мышечная ригидность, хорея, атетоз), психические нарушения (депрессия, раздражительность, расторможенность поведения, психотические эпизоды);
- Смешанная форма.
️
Манифестация может быть практически в любом возрасте.
Диагностика:
- уровень церуллоплазмина в крови;
NB! Нормальный уровень церулоплазмина не исключает БВ и требует дальнейшего
дообследования.
- определение суточной экскреции меди с мочой;
- провокационная проба с пеницилламином;
- исследование гена АТР7В (частые мутации → полный ген).
NB! Невыявление патогенных вариантов в гене при наличии убедительных данных в пользу БВ не исключает заболевание.
В настоящее время нередко применяется оценочная шкала БВ, основанная на всех доступных методах обследования — «Лейпцигская шкала».
Возможный объем исследований для пациентов с синдромом цитолиза неясной этиологии:
- исключить вирусные гепатиты;
- оценить размеры печени/селезенки;
- консультация офтальмолога, невролога;
- б/х крови: ГГТ, ЩФ, ЛДГ, КФК, билирубин, глюкоза, лактат, ХС, ТГ, АФП, трансферин, ферритин;
- УЗИ/КТ/МРТ ОБП и почек с определением рентгеновской плотности;
- консультация генетика (церулоплазмин, медь в моче, ТМС, а1-антитрипсин, активность лизосомной кислой липазы, хитотриозидазы, бета-глюкоцереброзидазы).
| Ещё раз |
