Жалобы:
плохая прибавка в весе, частые срыгивания, желтушный цвет кожи.
Анамнез:
- родился в срок, с нормальными весо-ростовыми показателями, домой выписан на 3 с/ж.
- На 10 с/ж обратили внимание на желтушность кожных покровов.
- Желтуха сохраняется, со временем стали обращать внимание на слабо окрашенный стул.
Осмотр:
- масса тела 4700 г (-1,35 SD), длина 62 см (1,78 SD), окружность головы 40 см (0,74 SD).
- Реакция на осмотр соответствует возрасту.
- Иктеричность кожи и склер.
- Выраженных признаков дисморфогенеза нет.
- Печень +2 см от края реберной дуги.
Проведенные исследования:
б/х крови: ЩФ 356 Ед/л, АЛТ 350 Ед/л, АСТ 420 Ед/л, ХС 5,5 ммоль/л, ГГТ 515 Ед/л, гипербилирубинемия до 205 ммоль/л за счет прямой фракции.
УЗИ ОБП: увеличение печени с диффузными изменениями паренхимы, гипоплазия желчного пузыря.
ЭХО-КГ: ДМЖП, незначительное сужение ветвей ЛА.
____________________________________________________________________________________
* Случай смоделирован. Любое совпадение с реальной клинической практикой – случайность
| Начать |
| Далее |
| Проверить |
| Показать результат |
Правильный диагноз
Синдром Алажилля
Однако, обращаем внимание, что, особенно в раннем возрасте, достоверно
дифференцировать билиарную атрезию и синдром Алажилля можно только с
помощью ДНК-диагностики, так как ни один из симптомов не является
обязательным, а классический лицевой фенотип может еще не сформироваться.
Синдром Алажилля (артерио-печеночная дисплазия) – мультисистемное аутосомно-
доминантное нарушение развития, ассоциированное с генами JAG1 и NOTCH2,
характеризующееся хроническим холестазом в следствие гипоплазии междольковых
желчных протоков, стенозом легочных артерий, аномалиями позвонков, почек, глаз и
характерным лицевым фенотипом.
Дебют – преимущественно в первые месяцы жизни;
является наиболее распространенной формой семейного внутрипечёночного холестатического синдрома.
Клинические диагностические критерии
Гипоплазия междольковых желчных протоков (по данным биопсии печени) + не менее 3-х признаков:
- холестаз
- ВПС (стеноз легочных артерий/ тетрада Фалло)
- аномалия скелета (бабочковидные позвонки)
- аномалия глаз (задний эмбриотаксон)
- характерный лицевой фенотип
NB!
- По б/х крови невозможно достоверно провести дифференциальную диагностику;
- Характерная гистологическая картина часто формируется только к 6 мес. возрасту.
Фенотип:
- треугольная форма лица
- высокий, выступающий лоб
- глубоко посаженные глаза, гипертелоризм
- острый подбородок
- большие, оттопыренные ушные раковины
NB! Лицевой фенотип — возраст-зависимый признак.
Своевременная диагностика = правильная тактика лечения.
Важность дифференциальной диагностики синдрома Алажилля определяется возможностью оперативного лечения билиарной атрезии (операция по Касаи), которое должно быть проведено в первые 2 месяца жизни и которое противопоказано при синдроме Алажилля.
Диагностика: исследование генов JAG1 и NOTCH2
Дифференциальная диагностика:
- другие формы внутрипечёночного холестатического синдрома (дефицит α-1 антитрипсина, муковисцидоз, билиарная атрезия);
- синдромы, сопровождающиеся пороками правых отделов сердца и аномалиями позвоночника (делеция 22q11.2, ассоциация VATER).
Кому обратить внимание:
неонатологи, педиатры, гастроэнтерологи, кардиологи, хирурги, офтальмологи, нефрологи
| Ещё раз |
