Жалобы:
пятна на теле, эпизоды крови в стуле, слабость. Направлен онкологом.
Анамнез:
- раннее развитие по возрасту. С рождения на коже множественные пятна цвета «кофе с молоком». Эпизоды крови в стуле длительное время.
- В семейном анамнезе обращает на себя внимание рак шейки матки у матери в 28 лет.
- В 13 лет впервые жалобы на головные боли, рвоту, слабость, МРТ ГМ: выявлены множественные образования правого полушария, накапливающие контрастное вещество.
- Оперирован, заключение онколога: Первично-множественные образования головного мозга (пилоидная астроцитома и анапластическая эпендимома).
- В связи с наличием в анамнезе крови в стуле выполнена колоноскопия: на протяжении всей толстой кишки множественные полипы (более 100) размерами до 3 см, в слепой кишке полиповидное (аденоматозное?) образование.
- ГИ: диффузный аденоматоз с множественными ворсинчатыми аденомами со значительной дисплазией эпителия.
Осмотр:
- рост 175 см, вес 43 кг.
- Астенического телосложения, килевидная деформация грудной клетки.
- Множественные пятна на теле цвета «кофе с молоком», веснушчатость в подмышечных впадинах.
- На спине в области правой лопатки одно гипопигментированное пятно.
Проведенные исследования:
ОАК: анемия средней степени;
Кариотип: 46, ХУ;
Исследование гена APC (методом секвенирования по Сэнгеру): патология не обнаружена.
____________________________________________________________________________________
* Случай смоделирован. Любое совпадение с реальной клинической практикой – случайность
| Начать |
| Далее |
| Проверить |
| Показать результат |
Правильный диагноз
Синдром Тюрко (синдром опухолей мозга и полипоза, Mismatch repair cancer syndrome 1 или MMRCS1)
- MMRCS1 ассоциирован с гомозиготными или компаунд-гетерозиготными патогенными вариантами в гене MLH1 и характеризуется высоким риском развития злокачественных новообразований преимущественно ЦНС, крови и ЖКТ.
- У многих пациентов наблюдаются признаки, напоминающие нейрофиброматоз 1 типа (НФ1) – пятна «кофе с молоком», веснушчатость, нейрофибромы, описаны случаи плексиформных нейрофибром.
- Фенотипический ряд MMRCS включает в себя несколько синдромов, ассоциированных с патогенными вариантами в разных генах: MSH2, MSH6, MLH1, PMS2. Во всех случаях могут наблюдаться пересекающиеся с НФ1 признаки.
- В нашем кейсе можно обратить внимание на поражение ЖКТ у пробанда, что не характерно для НФ1.
Диагностические критерии нейрофиброматоза (Legius, 2021):
А) У детей здоровых родителей при наличии 2х и более признаков:
- ≥6 пятен «кофе с молоком» (у пациентов препубертатного возраста ≥ 5 мм, у пациентов постпубертатного возраста ≥ 15мм);
- Веснушчатость подмышечных или паховых областей;
- ≥2 нейрофибром или плексиформная нейрофиброма;
- Глиома зрительного нерва;
- ≥2 пятен Лиша на радужной оболочке или ≥2 аномалий хориоидеи
- Характерное поражение костей (дисплазия крыла клиновидной кости, переднелатеральная дисплазия большеберцовой кости или псевдоартроз длинной трубчатой кости)
- Гетерозиготный патогенный вариант в гене NF1, выявленный в нормальных тканях.
Б) У детей родителей с НФ1 при наличии ≥1 критерия А
Кофейные пятна могут встречаться при многих разных синдромах, всегда стоит
проконсультироваться с генетиком, чтобы обсудить тактику и объем ДНК-
диагностики.
Дифференциальная диагностика НФ1:
- синдром Протея
- синдром Нунан с множественными лентиго (синдром LEOPARD)
- синдром Нунан
- Фиброзная дисплазия / синдром МакКьюна-Олбрайта
- Пиебалдизм
- Mismatch repair cancer syndrom
- синдром Легиуса
- нейрофиброматоз 2 типа
- шванноматоз
Кому обратить внимание:
педиатры, онкологи, дерматовенерологи, хирурги, офтальмологи
| Ещё раз |
