1. Пробанд — мужчина, 28 лет
Жалобы:
нарушение походки, скованность в ногах.
Анамнез:
МРТ ГМ: МР-картина множественных инфра- и супратенториальных очагов, а также спинного мозга с формированием фокусов перивентрикулярной лейкодистрофии (видео №1)
2. Пробанд — женщина, 50 лет
Жалобы:
слабость в ногах, частые спотыкания, похудение голеней, снижение памяти и рассеянность.
Анамнез:
МРТ ГМ: МР-картина диффузно-очаговых областей поражения в белом веществе моста средних мозжечковых ножек и продолговатом мозге (видео №2).
ЭНМГ: признаки умеренной сенсомоторной полиневропатии, смешанного (аксонально-демиелинизирующего) характера, с неравномерным и ассиметричным поражением нерва.
____________________________________________________________________________________
* Случай смоделирован. Любое совпадение с реальной клинической практикой – случайность
Жалобы:
нарушение походки, скованность в ногах.
Анамнез:
- ранее развитие по возрасту.
- 17 лет: обращался к травматологу, повод не помнит, с тех пор наблюдается по поводу плоскостопия;
- 22 года: появились жалобы на нарушения походки;
- 25 лет: жалобы прогрессируют, стало трудно спускаться по лестнице. Обратился к неврологу, рек-но МРТ ГМ. По результатам заподозрен рассеянный склероз.
МРТ ГМ: МР-картина множественных инфра- и супратенториальных очагов, а также спинного мозга с формированием фокусов перивентрикулярной лейкодистрофии (видео №1)
Осмотр:
- в неврологическом статусе обращают на себя внимание высокие СХР с рук и ног с расширением зон вызывания, верхний и нижний рефлекс Россолимо, клонусы стоп, повышенный по спастическому типу мышечный тонус рук и ног, спастико-паретическая походка. В позе Ромберга пошатывается.
2. Пробанд — женщина, 50 лет
Жалобы:
слабость в ногах, частые спотыкания, похудение голеней, снижение памяти и рассеянность.
Анамнез:
- ранее развитие по возрасту.
- 40 лет: слабость в ногах, частые спотыкания;
- 46 лет: жалобы прогрессируют, стала отмечать снижение памяти, обратилась к неврологу, рек-но МРТ ГМ.
МРТ ГМ: МР-картина диффузно-очаговых областей поражения в белом веществе моста средних мозжечковых ножек и продолговатом мозге (видео №2).
ЭНМГ: признаки умеренной сенсомоторной полиневропатии, смешанного (аксонально-демиелинизирующего) характера, с неравномерным и ассиметричным поражением нерва.
Осмотр:
- в неврологическом статусе обращают на себя внимание патологический симптом Бабинского с 2-х сторон, атактическая походка, невозможность ходить на носках и пятках, деформация стопы по типу «полой». В позе Ромберга пошатывается.
____________________________________________________________________________________
* Случай смоделирован. Любое совпадение с реальной клинической практикой – случайность
| Начать |
О каких диагнозах Вы бы подумали?
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз верный
Диагноз неверный
| Далее |
| Проверить |
| Показать результат |
Правильный диагноз:
у обоих пациентов лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола, спинного мозга и повышенным содержанием лактата в ЦНС (ЛЭ-ССЛ, LBSL).
LBSL – АР-заболевание, ассоциированное с патогенными вариантами гена митохондриальной аспартил-тРНК синтетазы (DARS2).
*Относительно частая среди других лейкоэнцефалопатий.
*Юношеские и взрослые формы встречаются реже детских.
Характерные проявления:
Особенности МРТ ГМ:
- поражение белого вещества полушарий головного мозга, ствола, спинного мозга;
- задние и боковые столбы спинного мозга вовлечены почти всегда;
- поражение мозжечка постепенное (верхние и нижние ножки -> средние);
- вовлечение среднемозгового пути тройничного нерва.
МР-спектроскопия:
- повышен лактат в белом веществе ГМ (не в крови!)
В наших случаях на Т2-взвешенных снимках:
Снимок 1 (посмотреть снимок) — поражение перивентрикулярного и глубокого белого вещества (рис.1А), задней ножки внутренней капсулы (рис.1Б), спинного мозга (рис.1В), Снимок 2 (посмотреть снимок) — гиперинтенсивный сигнал от пирамидных трактов, нижних ножек мозжечка, глубинных отделов мозжечка (рис. 2А, сверху вниз) и путей тройничного нерва (рис. 2Б).
«Маски» LBSL у взрослых пациентов:
- рассеянный склероз
- атаксия Фридрейха
- различные лейкодистрофии (метахроматическая, Х-АЛД)
- спастические параплегии
-спиноцеребеллярные атаксии
Диагностика:
За помощь в подготовке материалов для клинического случая выражаем огромную благодарность врачу-генетику ФГБНУ «МГНЦ» Бостановой Фатиме Мунияминовне. По вопросам проведения ДНК-диагностики для пациентов с подозрением на взрослые формы лейкодистрофий можно обратиться к врачу по электронной почте: bostanova@med-gen.ru
*Относительно частая среди других лейкоэнцефалопатий.
*Юношеские и взрослые формы встречаются реже детских.
Характерные проявления:
- обычно медленное течение, особенно в поздних случаях;
- спастичность;
- спиноцеребеллярная атаксия;
- нарушение проприоцептивной чувствительности;
- аксональная полинейропатия;
- деформация стоп по типу «полых»;
- интеллект сохранен/ негрубо снижен.
Особенности МРТ ГМ:
- поражение белого вещества полушарий головного мозга, ствола, спинного мозга;
- задние и боковые столбы спинного мозга вовлечены почти всегда;
- поражение мозжечка постепенное (верхние и нижние ножки -> средние);
- вовлечение среднемозгового пути тройничного нерва.
МР-спектроскопия:
- повышен лактат в белом веществе ГМ (не в крови!)
В наших случаях на Т2-взвешенных снимках:
Снимок 1 (посмотреть снимок) — поражение перивентрикулярного и глубокого белого вещества (рис.1А), задней ножки внутренней капсулы (рис.1Б), спинного мозга (рис.1В), Снимок 2 (посмотреть снимок) — гиперинтенсивный сигнал от пирамидных трактов, нижних ножек мозжечка, глубинных отделов мозжечка (рис. 2А, сверху вниз) и путей тройничного нерва (рис. 2Б).
«Маски» LBSL у взрослых пациентов:
- рассеянный склероз
- атаксия Фридрейха
- различные лейкодистрофии (метахроматическая, Х-АЛД)
- спастические параплегии
-спиноцеребеллярные атаксии
Диагностика:
- МРТ ГМ (довольно специфическая картина)
- исследование гена DARS2 (частые мутации -> полный анализ гена)
За помощь в подготовке материалов для клинического случая выражаем огромную благодарность врачу-генетику ФГБНУ «МГНЦ» Бостановой Фатиме Мунияминовне. По вопросам проведения ДНК-диагностики для пациентов с подозрением на взрослые формы лейкодистрофий можно обратиться к врачу по электронной почте: bostanova@med-gen.ru
| Ещё раз |
Рисунок 1
Рисунок 2