• ТС – наследственное доминантное заболевание группы факоматозов, ассоциированное с патогенными вариантами генов TSC1 и TSC2 (гены-супрессоры опухолевого роста), характеризующееся гамартомным поражением кожных покровов, ЦНС, глаз, почек, сердца, легких и других органов.

• Белковые продукты генов (гамартин и туберин) образуют гетеродимер, который ингибирует сигнальный каскад, опосредованный комплексом mTORС1. Потеря функций белков приводит к патологической активации киназы m-TOR, которая является регулятором роста и пролиферации клеток.

• Трудности в диагностики обусловлены многообразием клинических симптомов и вариабельностью их проявлений.

Клиническая картина:

• обычно превалируют кожные (крупные, овальные/ мелкие по типу «конфетти» гипопигментные пятна, ангиофибромы лица, околоногтевые фибромы, участки «шагреневой кожи») и неврологические симптомы (эпилепсия, задержка развития, нарушения поведения);
• реже манифестация с поражения сердечной, почечной, или легочной систем (рабдомиомы сердца, ангиомиолипомы почек, туберы, субэпендимальные узлы, гамартом сетчатки и внутренних органов).

Диагностические критерии
(Международная конференция по ТС, 2012г; пересмотр в 2021г):
* Несомненный диагноз:
- 2 основных критерия или
- 1 основной + 2 и более вторичных или
 - гетерозиготный патогенный вариант в генах TSC1/ TSC2.
* Возможный диагноз:
- 1 основной или
- 2 и более вторичных

Основные критерии:
- ангиофибромы лица (≥ 3) или фиброзные бляшки на лбу;
- гипопигментные пятна (≥ 3, ≥5 мм);
- нетравматические околоногтевые фибромы (≥ 2);
- участок «шагреневой кожи»;
- множественные гамартомы сетчатки;
- корковые туберы и миграционные тракты в белом веществе головного мозга;
- субэпендимальные узлы (≥ 2);
- субэпиндимальная гигантоклеточная астроцитома;
- рабдомиомы сердца множественные или одиночные;
- лимфангиолейомиоматоз легких;
- множественные ангиомиолипомы почек (≥ 2)᠎.
Вторичные критерии:
- ямки в эмали зубов (≥ 3);
- фибромы в полости рта (≥ 2);
- гамартомы внутренних органов (кроме почек);
- ахроматический участок сетчатой оболочки глаза;
- пятна по типу конфетти на коже;
- склеротическое поражение костей
- множественные кисты почек.

Диагностика:
- МРТ ГМ;
- ЭЭГ;
- УЗИ/ МРТ ОБП и почек;
- ЭКГ+ЭХО-КГ;
- секвенирование -> поиск делеций геновTSC1 и TSC2

Эверолимус — патогенетический препарат, ингибитор m-TOR, уменьшающий рост опухолей.

Кому обратить внимание:

педиатры, терапевты, дерматовенерологи, неврологи, нефрологи, кардиологи, офтальмологи, стоматологи, пульмонологи