От невролога – рассеянный склероз? Лейкодистрофия?
Жалобы:
активно не предъявляет.
Анамнез:
- длительно страдает мигренью
- в 32 года беременность на фоне преэклампсии
- протеинурия сохраняется до настоящего времени (наблюдается у нефролога)
- в 38 лет впервые МРТ ГМ, по результатам направлена неврологом для исключения наследственных лейкодистрофий
Инструментальные исследования:
- МРТ ГМ СМОТРЕТЬ СНИМОК очаговые и перивентрикулярные изменения белого вещества, вероятно, сосудистого генеза?
- ЭКГ: признаки ГМЛЖ с инвертированными зубцами Т в боковых отведениях и коротким интервалом PR.
Генеалогический анамнез:
Дочь, 6 лет: со слов, здорова. При активном расспросе отмечает, что у девочки периодически боли в животе и неустойчивый стул.
Мать, 57 лет: гипертоническая болезнь, гипертрофическая кардиомиопатия, пароксизмальная форма фибрилляции предсердий. Постоянную терапию не получает. При нарушении ритма вызывает СМП, приступ каждый раз купируется Амиодароном. Последнее время жалуется на снижение зрения, консультирована офтальмологом – вихревидная кератопатия, субкапсулярная катаракта?
Брат матери: знает от родственников, что умер в 45 лет от сердечной недостаточности, последние годы «проблемы с почками». Всегда был «болезненным», подростком часто жаловался на усталость, боли в руках и ногах, не переносил жару и душные помещения. Есть здоровый сын, 20 лет.
Объективно:
фенотип без особенностей.
____________________________________________________________________________________
* Случай смоделирован. Любое совпадение с реальной клинической практикой – случайность
| Начать |
| Далее |
| Проверить |
| Показать результат |
Правильный диагноз
Болезнь Фабри
- Болезнь Фабри — Х-сцепленное заболевание из группы ЛБН, обусловленное снижением или отсутствием активности фермента α-галактозидазы А.
- Дефицит фермента — накопление гликофосфолипидов в лизосомах клеток сердца, почек, нервной системы, эндотелия сосудов и других органов.
Классическая форма — дебют в любом возрасте, мультисистемное поражение.
Неклассическая форма — позднее начало, изолированное поражение одной системы органов: головного мозга, сердца или почек.
Клинические проявления могут быть чрезвычайно разнообразными даже у членов одной семьи:
- Кожа: ангиокератомы;
- Вегетативная НС: нарушения потоотделения, гипогидроз (проявляется, например, непереносимостью жары);
- ЦНС: ТИА/ОНМК у молодых;
- ПНС: невропатическая боль, парестезии, гиперпатия в конечностях (могут усиливаться на холоде/жаре);
- Почки: микроальбуминурия, протеинурия, ХПН;
- Сердце: ГМЛЖ, ГКМП, ОИМ, ХСН, нарушения ритма;
- Глаза: вихревидная кератопатия, субкапсулярная катаракта;
- Орган слуха и вестибулярный аппарат: снижение слуха, шум в ушах, головокружение;
- ЖКТ (чаще дети): схваткообразные боли в животе, неустойчивый стул, тошнота, рвота, снижение аппетита, дефицит веса.
❗Кому обратить внимание:
- нефролог,
- кардиолог,
- офтальмолог,
- дерматолог,
- невролог,
- терапевт,
- ВОП,
- педиатр,
- оториноларинголог.
Группы риска:
- ранний ОНМК,
- неясные ГМЛЖ/ГКМП,
- ХПН.
Диагностика:
- активность α-галактозидазы А (у женщин может быть в норме)
- концентрация Lyso-GB3
- исследование гена GLA
Дифференциальный диагноз:
Ангиокератиомы
Петехиальная сыпь, наследственная геморраическая телангиэктазия Рендю-Ослера-Вебера, ангиокератома Фордайса, ангиокератома Мибелли, ограниченная невиформная ангиокератома туловища, болезнь Шиндлера, фукозидоз, ганглиозидоз, аспартатглюкозаминурия и сиалидз,
Болевой синдром
Диабетическая и алкогольная болевая полиневропатия, порфирийная полиневропатия, ревматоидный артрит, ревматическая лихорадка, эритромелалгия, синдром Рейно
Почечная патология
Хронический латентный гломерулонефрит, интерстициальный нефрит
Сердечно-сосудистая система
Кардиомегалия, аритмия неясного генеза
Офтальмологические нарушения
Лекарственные офтальмопатии (при применении хлорохинов, амиодарона)
Желудочно-кишечный тракт
Синдром раздраженного кишечника, болезнь Крона
| Ещё раз |
