Пробанд — мальчик, 16 лет
Жалобы:
головные боли, быстрая утомляемость, частое мочеиспускание.
Анамнез:
со слов матери, у отца ребенка в детстве частые носовые кровотечения, длительное время повышение АД до 220/110 мм рт. ст. и кисты в почках.
Лабораторные и инструментальные исследования:
ЭХО-КГ: гипертрофия миокарда левого желудочка;
МРТ ГМ: без патологии;
б/х крови: калий 3,3 ммоль/л (3,7-5,12), натрий 145 ммоль/л (135-147), креатинин 85 мкмоль/л (35-100); кортизол, адреналин, норадреналин, АКТГ - норма;
КЩС: признаки метаболического алкалоза.
____________________________________________________________________________________
* Случай смоделирован. Любое совпадение с реальной клинической практикой – случайность
Жалобы:
головные боли, быстрая утомляемость, частое мочеиспускание.
Анамнез:
- ранее развитие по возрасту.
- 13 лет: при плановом осмотре выявлено повышение АД до 150/95 мм рт. ст., связывали со спортом, не обследовались;
- 15 лет: частые головные боли, быстрая утомляемость при физических нагрузках, при осмотре терапевтом АД 155/100 мм рт. ст.
- 16 лет: обследован в стационаре, жалобы сохраняются, стойкое повышение АД до 160/110 мм рт. ст. Назначена АГ-терапия (иАПФ + бета-блокатор) без положительного эффекта.
со слов матери, у отца ребенка в детстве частые носовые кровотечения, длительное время повышение АД до 220/110 мм рт. ст. и кисты в почках.
Лабораторные и инструментальные исследования:
ЭХО-КГ: гипертрофия миокарда левого желудочка;
МРТ ГМ: без патологии;
б/х крови: калий 3,3 ммоль/л (3,7-5,12), натрий 145 ммоль/л (135-147), креатинин 85 мкмоль/л (35-100); кортизол, адреналин, норадреналин, АКТГ - норма;
КЩС: признаки метаболического алкалоза.
Осмотр:
выраженных признаков дисморфогенеза нет.
____________________________________________________________________________________
* Случай смоделирован. Любое совпадение с реальной клинической практикой – случайность
| Начать |
О каких диагнозах Вы бы подумали?
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз верный
Диагноз неверный
| Далее |
| Проверить |
| Показать результат |
Правильный диагноз
Синдром Лиддла (СЛ, псевдоальдостеронизм, псевдогиперальдостеронизм 1 типа).
- СЛ — наследственное аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся ранним дебютом артериальной гипертензии в сочетании с низкими уровнями активности ренина и альдостерона плазмы, гипокалиемией и метаболическим алкалозом.
- Ассоциирован с патогенными вариантами генов SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, которые кодируют альфа-, бета- и гамма-субъединицы эпителиального натриевого канала, ключевого белка, участвующего в реабсорбции натрия в дистальных почечных канальцах.
Клиническая картина:
- тяжелая артериальная гипертензия;
- резистентность к лечению обычными АГ средствами;
- быстрая утомляемость;
- мышечная гипотония;
- тахикардия;
- полиурия.
NB! Обратить внимание:
- семейный анамнез ранней АГ и/ или внезапной смерти.
Лабораторная диагностика
- кислотно-щелочное состояние (рН крови, HCO3-, ВЕ);
- б/х крови: калий, натрий, хлориды, креатинин;
- б/х мочи: кальций;
- активности ренина плазмы;
- уровня альдостерона плазмы;
- ДНК-диагностика: предпочтение методам NGS (секвенирование полного экзома/ полного генома).
Лечение:
- ограничение потребления соли;
- калийсберегающие диуретики.
Несвоевременная диагностика и отсутствие адекватной терапии может привести к развитию ХПН (вплоть до терминальной стадии), повышен риск сердечно-сосудистых событий (ОИМ, ОНМК, аритмии, ассоциированные с гипокалиемией).
Кому обратить внимание:
педиатры, терапевты, нефрологи, кардиологи.| Ещё раз |
Высыпания на коже женщины 36 лет