Пробанд — мальчик, 2,5 года
Направлен неврологом с целью исключения наследственной нервно-мышечной патологии
Жалобы:
Генетический анамнез:
Анамнез:
____________________________________________________________________________________
* Случай смоделирован. Любое совпадение с реальной клинической практикой – случайность
Направлен неврологом с целью исключения наследственной нервно-мышечной патологии
Жалобы:
плохой набор веса, задержка моторного развития.
Генетический анамнез:
- у матери эпилепсия с 12 лет, принимает конвулекс (приступы купированы, но перед беременностью уменьшена дозировка до 900 мг/сут., приступы возобновились в виде абсансов, 1 раз в 2-3 недели).
Анамнез:
- беременность на фоне преэклампсии в третьем триместре.
- От 1й беременности, роды 1е, самостоятельные, на 38й неделе.
- При рождении масса 2500 г, длина 50 см, ОША 7/8 б.
- Голову держит с 4 мес., сидит с 1 года 2 мес., ходит неуверенно с 1 года 8 мес.
- Говорит отдельные слова, фразовой речи нет.
Проведенные исследования:
ЭЭГ: без патологии
ЭХО КГ: ДМЖП
УЗИ ОБП: без патологии
НСГ ГМ: постгипоксические изменения белого вещества.
Осмотр:
- рост 86 см (-1,76 SD), вес 11 кг (-1,51 SD) ОГ 46,5 см (-1,68 SD).
- Реакция на осмотр отрицательная. Задержка физического развития, мышечная гипотония.
- В лицевом фенотипе обращают на себя внимание выступающий метопический шов, битемпоральное сужение, гипоплазия средней части лица, скрытый эпикант, гипоплазия надбровных дуг, широкая уплощенная переносица, короткий нос, длинный сглаженный фильтр, тонкая верхняя губа, низко посаженные ушные раковины.
____________________________________________________________________________________
* Случай смоделирован. Любое совпадение с реальной клинической практикой – случайность
| Начать |
О каких диагнозах Вы бы подумали?
Диагноз неверный
Диагноз верный
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз неверный
| Далее |
| Проверить |
| Показать результат |
Правильный диагноз
Фетальный вальпроевый синдром (ФВС).
- ФВС — тератогенное заболевание, обусловленное воздействием вальпроевой кислоты (ВК) на эмбрион/плод, характеризующееся выраженным лицевым дисморфизмом, врожденными пороками и задержкой развития (особенно, речевого и коммуникативного).
- Частота дефектов нервной трубки, связанная с использованием ВК во время 1 триместра беременности, в 10-20 раз выше, чем в общей популяции; частота врожденных пороков сердца, задержки нервно-психического развития и расстройств аутистического спектра (РАС) в 4-5 раз выше, чем в общей популяции.
Клиническая картина:
Лицевой фенотип:
- высокий/широкий лоб;
- битемпоральное сужение;
- метопический краниосиностоз;
- эпикант;
- медиально разреженные брови;
- маленький вздернутый нос;
- длинный сглаженный фильтр;
- длинная верхняя губа с тонкой красной каймой;
- толстая нижняя губа;
- опущенные уголки рта.
Врожденные аномалии:
- дефекты нервной трубки (расщелина позвоночника и др.);
- врожденные пороки сердца;
- расщелины губы и неба;
- аномалии половых органов (гипоспадия, крипторхизм);
- дефекты конечностей;
- паховые и пупочные грыжи;
- трахеомаляция;
- расщепленные ребра;
- преаксиальные дефекты стоп.
Неврологические нарушения:
- снижение когнитивных функций;
- синдром дефицита внимания;
- РАС.
NB! Наиболее высокий риск развития ФВС при использовании ВК в 1 триместре в дозировках >600 мг/сут, но более низкие дозировки также могут быть тератогенными.
Диагностика:
- клинические данные + анамнез.Дифференциальныя диагностика:
- фетальный гидантоиновый синдром;
- фетальный алкогольный синдром;
- хромосомные аномалии (в т.ч. микроструктурные).
Профилактика и лечение:
- по возможности, избегать приема ВК во время беременности;
- прием высоких дозировок фолиевой кислоты (4-5 мг/сут) за 6 недель до зачатия и в течение первого триместра;
- при отсутствии альтернативы ВК, рекомендуют использовать минимально возможные дозировки в формах с медленным высвобождением активного вещества + высокие дозировки фолиевой кислоты.
Кому обратить внимание:
педиатры, терапевты, неонатологи, неврологи, акушеры-гинекологи.
| Ещё раз |
МРТ ГМ мальчика 1,5 лет