Пробанд — мальчик, 5 лет
Направлен педиатром после консультации психиатра.
Жалобы:
Анамнез:
По рекомендации психиатра проведен анализ числа CGG повторов в гене FMR1: 27 (норма).
____________________________________________________________________________________
* Случай смоделирован. Любое совпадение с реальной клинической практикой – случайность
Направлен педиатром после консультации психиатра.
Жалобы:
отставание в речевом развитии, эмоциональная лабильность, запоры.
Анамнез:
- семейный не отягощен, от 1й физиологически протекавшей беременности, 1х родов на 41 неделе.
- Масса при рождении 2950 г, длина 52 см, ОША 7/8. В р/д по данным ЭХО-КГ выявлен ВПС: стеноз правой ветви легочной артерии, надклапанный стеноз аорты.
- Ходит с 1 г 6 мес.
- Фразовая речь с 4 лет.
- В раннем детстве мама отмечала длительные колики.
- Запоры, со слов, длительное время.
- В 2,5 года оперирован по поводу правосторонней паховой грыжи.
- С 3 лет наблюдаются у психиатра по поводу СДВГ.
По рекомендации психиатра проведен анализ числа CGG повторов в гене FMR1: 27 (норма).
Заключение психиатра: синдром Мартина-Белл исключен. Признаков наследственной патологии нет, показаний для дальнейшего генетического обследования нет. ЗПРР с легкими аутистическими чертами. Рекомендована безглютеновая и безкозеиновая диета, ноотропная терапия.
Осмотр:
- рост 96 см (- 2,59 SD), вес 17 кг (-0,77 SD), окружность головы 50 см (-1,19 SD).
- Контакт несколько затруднен, но простые просьбы выполняет, добродушен.
- Обращают на себя внимание задержка роста, хриплый голос, широкий лоб, легкое битемпоральное сужение, периорбитальная припухлость, короткий нос с широким вздернутым кончиком и развернутыми кпереди ноздрями, длинный сглаженный фильтр.
Врачом-генетиком предположен диагноз, предложено продолжить обследование, однако родители категорически отказались.
____________________________________________________________________________________
* Случай смоделирован. Любое совпадение с реальной клинической практикой – случайность
| Начать |
С какими утверждениями можно согласиться?
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз верный
| Далее |
| Проверить |
| Показать результат |
Правильный диагноз
Синдром Вильямса (СВ).
- СВ — наследственное заболевание, характеризующееся поражением сердечно-сосудистой системы, отличительным фенотипом («лицо эльфа»), задержкой развития (обычно негрубой), дружелюбным характером, низкорослостью и патологией эндокринной системы.
- Важно рекомендовать консультацию генетика всем пациентам с подозрением на наследственную патологию (в том числе, детям с ЗПРР/ЗМР).
- Только профильный специалист может корректно провести дифференциальную диагностику и определить спектр необходимых исследований (и правильно интерпретировать результаты).
- Правильный диагноз, даже при отсутствии специфической терапии, может помочь скорректировать тактику наблюдения и симптоматического лечения, что существенно улучшит качество жизни пациентов.
Клиническая картина:
Внешние особенности:
- низкорослость;
- хриплый голос;
- битемпоральное сужение;
- звездчатая радужка;
- припухлые веки;
- короткий нос и развернутые кпереди ноздри;
- полные щеки;
- длинный сглаженный фильтр;
- маленькие зубы, широкие межзубные промежутки;
- пухлые губы;
Сердечно-сосудистая система:
- надклапанный стеноз аорты;
- стеноз ветвей легочной артерии;
Неврологические нарушения:
- чрезмерная дружелюбность;
- задержка развития/ интеллектуальная недостаточность;
Эндокринная система:
- гиперкальциемия;
- гиперкальциурия;
- гипотиреоз;
- преждевременное половое созревание;
Анамнез:
- переношенность (часто > 41 нед. гестации);
- длительные колики;
- хронические запоры.
NB! Надклапанный стеноз аорты — важный признак СВ.
Диагностика:
- поиск делеций в регионе 7q11.23Дифференциальныя диагностика:
- синдром Нунан;
- синдром ДиДжорджи;
- синдром Смита-Магенис;
- фетальный алкогольный синдром и др.
Наблюдение и лечение:
- контроль гликемии (возможен сахарный диабет);
- контроль Ca крови и мочи (нефрокальциноз);
- контроль АД (артериальная гипертензия);
- гормоны ЩЖ (гипотиреоз);
- избегать передозировки вит. D;
- ЭКГ (в т.ч. QT интервал);
- ЭХО-КГ (ГМЛЖ);
- оценка слуха;
- хирургическая коррекция пороков сердца.
Кому обратить внимание:
педиатры, кардиологи, сурдологи, эндокринологи, нефрологи, урологи/гинекологи.
| Ещё раз |