• СУИQT можно включить в круг диагностического поиска в данной ситуации. «Внезапная» смерть от пневмонии в молодом возрасте должна насторожить, особенно, учитывая эпизод синкопе у сына и то, что некоторые ЛП (в том числе, ряд антибиотиков и антигистаминных) могут дополнительно удлинять интервал QT.

• СУИQT – наследственное заболевание с высоким риском внезапной сердечной смерти (ВСС), характеризуется удлинением интервала QT на ЭКГ, приступами потери сознания на фоне эпизодов жизнеугрожающих желудочковых аритмий.

• Распространенность 1:2500—3000 новорожденных.
• Развивается в результате нарушений функции ионных каналов сердца, в результате увеличивается длительность потенциала действия (ПД) миоцитов желудочков, что проявляется увеличением корригированного QT (QTc).
• Если длительность ПД миоцитов на локальном участке изменяется, эти колебания могут реактивировать соседние миоциты, что может стать причиной возникновения пируэтной желудочковой тахикардии (ПЖТ). Риск ПЖТ зависит от степени удлинения интервала QTc, особенно высок при значениях >500 мсек.

Клинические проявления:

- бессимптомное течение;

- синкопальные состояния (провоцируются физической/ эмоциональной нагрузкой и тд);

- иногда бывают миоклонические подергивания во время приступа, что ошибочно может быть

расценено как проявления эпилепсии;

- ВСС.

NB! Когда заподозрить?

- синкопе неясной этиологии;

- случаи внезапной смерти до 40 лет в семье.

NB! Важно:

- нормальный QTс, особенно вне приступа и на однократной ЭКГ, не исключает диагноз (для

оценки вероятности наличия врожденного СУИQT разработана шкала Шварца);

- клиническую диагностику корректно может провести только кардиолог.

Диагностика:

- характерные клинические и ЭКГ-проявления;

- суточный мониторинг ЭКГ;

- в ряде случае нагрузочные пробы;

- ДНК-диагностика (как правило, методы NGS).

Дифференциальный диагноз:

- синдром Джарвелла-Ланге-Нильсона (+ врожденная сенсоневральная тугоухость);

- синдром Андерсона-Тавила (+ пароксизмальный паралич и особенности лицевого фенотипа);

- синдром Тимоти (+ ВПС, задержка развития, синдактилия, особенности лицевого фенотипа);

- синдром Бругада;

- эпилепсия;

- СУИQT, вызванный лекарственными препаратами.

Экспрессия некоторых генов, ассоциированных с СУИQT, в нервной ткани, может

способствовать сочетанию сердечной каналопатии с эпилепсией и обуславливать

эпилептиформную активность на ЭЭГ. Это приводит к дополнительным сложностям

дифференциальной диагностики аритмогенных и нейрогенных синкопе, препятствует

своевременной постановке диагноза, что особенно актуально для детей раннего возраста.

Избегать:

- препаратов, удлиняющих QT;

- «триггерных» событий.

Лечение:

- пожизненная медикаментозная терапия;

- имплантация кардиовертер-дефибриллятора;

- левосторонняя симпатэктомия.

При выявлении молекулярно-генетической причины важен каскадный семейный скрининг.

Кому обратить внимание:

педиатры, терапевты, кардиологи, неврологи