• Гипофосфатазия – прогрессирующее наследственное метаболическое заболевание, вызванное дефицитом тканенеспецифической щелочной фосфатазы (ТНЩФ) в результате мутации в гене ALPL.

Наследуется АД (возможно более легкое течение) и АР.
Частота в РФ ~ 1:100 000.

Формы:
- перинатальная (симптомы в/у или при рождении),
- инфантильная (до 6 мес.),
- детская (6 мес.—18 лет),
- взрослая (старше 18 лет),

- одонтогипофосфатазия (только поражение зубов).

Как правило, форма болезни определяет и тяжесть течения ― от тяжелого при перинатальной форме до относительно легкого при взрослой.

Исследовать уровень ЩФ, если есть признаки из нижеперечисленных:
Скелет: гипоминерализация костей, диспропорциональное укорочение конечностей, деформации, хроническая боль в костях, краниосиностоз, рахит, переломы;
Рост и развитие: низкий рост, плохая прибавка массы тела, задержка моторного развития;
Мышцы: гипотония, мышечная слабость, непереносимость физической нагрузки, мышечные боли;
Зубы: преждевременная нетравматическая потеря зубов с неизмененным корнем;
Дыхательная система: дыхательная недостаточность;
Почки: почечная недостаточность, гиперкальциурия, гиперкальциемия, нефрокальциноз;
ЦНС: витамин В6-зависимые судороги, внутричерепная гипертензия.

NB! У взрослых: псевдоподагра, хондрокальциноз, энтезопатия, кристаллическая артропатия.

Диагностика:
- стойкое ↓ активности ЩФ (с учетом возраста и пола, при отсутствии других возможных причин ↓);
- Rg: расширение метафизов, неравномерность оссификации, участки просветления, истончение и гипоминерализация костной ткани;
- ↑ уровня субстратов ТНЩФ (пиридоксаль-5-фосфат в крови и фосфоэтаноламин в моче)
- исследование гена ALPL.

Кому обратить внимание:

Педиатры, терапевты, эндокринологи, травматологи-ортопеды, нефрологи, неврологи, стоматологи, ревматологи.