• СГХС – второе по частоте генетическое заболевание в мире, характеризуется стойким повышением уровня общего холестерина (ОХС) и холестерина липопротеидов низкой плотности (ХС ЛПН), ранним развитием атеросклероза.

Две формы: гетерозиготная и гомозиготная (более тяжелая).

Частота: 1:250-1:300 человек.

Классическую СГХС вызывают патогенные варианты в генах LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 (аутосомно-доминантные формы) и в генах ABCG5, ABCG8, CYP7A1 (аутосомно-рецессивные формы).

За развитие моногенных дислипидемий отвечают около 25 генов.

«Красные флаги»:
- ОХС ≥8 ммоль/л (> 6,7 ммоль/л для детей);
- ХС ЛНП ≥5 ммоль/л (≥3,5 ммоль/л для детей);
- ранний дебют ССЗ в семье (до 55-60 лет);

- кожные/ сухожильные ксантомы (отложения липидов в тканях).

Средний возраст первой сердечно-сосудистой катастрофы у пациентов без лечения:
- при классической СГХС: 35 лет.
- при гомозиготной ГХС: 12-14 лет.

Диагностика:
- б/х крови: ОХС, ХС ЛНП, ХС ЛПВ, триглицериды;
- УЗИ сосудов: брахиоцефальных, артерий нижних конечностей;
- МСКТ коронарных артерий, коронарография;
- ДНК-диагностика методами NGS

ДНК-диагностика позволяет понимать характер течения, подбирать специфическую терапию, корректировать рекомендации, определять прогноз потомства и проводить каскадный скрининг в семье для своевременного лечения.

NB! Важно и пациентам и врачам: определять тактику ДНК-диагностики и интерпретировать ее результаты может только врач-генетик. Наличие в заключении лаборатории фразы "обнаружена мутация" (равно как и ее отсутствие) не подтверждает и не исключает заболевание. Врач проводит тщательный анализ выявленных вариантов с помощью баз данных, изучает тип мутации и научные публикации для подтверждения связи с заболеванием, при необходимости - назначает дополнительные исследования (анализы валидации, сегрегации, функциональный анализ).

Дифференциальная диагностика:
- вторичные причины дислипидемий (гипер-/гипотиреоз, нефротический синдром, первичный билиарный цирроз, почечная недостаточность, ожирение, диабет, хронический панкреатит, прием лекарственных препаратов и др.)

Лечение
Изменение образа жизни:
- отказ от курения;
- умеренные аэробные физические нагрузки 150-300 мин/нед.;
- средиземноморская диета и ее аналоги;
- ограничение алкоголя до 100г в неделю.

Липидоснижающая терапия:
- статины;
- эзетимиб;
- ингибиторы PCSK9;
- секвестранты желчных кислот;
- плазмаферез.

Тактика терапии определяется кардиологом. Лечение комплексное, только модификации образа жизни недостаточно.

Подробнее наследственные нарушения липидного обмена недавно обсуждали в научно-популярном подкасте «На генном уровне» ФГБНУ "МГНЦ». Ознакомиться можно здесь.

P.S. Представленное ЭКГ – мужчины 39 лет. В отведениях V3-V6 паттерн де Винтера, а зубцы в I, aVL можно назвать «коронарными». На КАГ выявлена субокклюзия ПМЖА, проведено стентирование. За пленку спасибо коллегам.