Пробанд 1 – Женщина, 27 лет
у терапевта на диспансеризации

Жалобы: нет
Семейный анамнез:
  • дед по отцу умер в 46 лет от ОИМ.
  • отцу 44 года, считает себя здоровым, хотя при плановом осмотре терапевт отмечал избыточную массу тела и повышенное давление; вес набрал за последние 5 лет, когда перестал заниматься спортом, так как «стало тяжело, часто плохо себя чувствовал на тренировках».

Б/х крови: АЛТ 53 Ед/л, АСТ 44 Ед/л, ХС 7,8 ммоль/л, ХС ЛНП 5,4 ммоль/л, ХС ЛВП 1,3 ммоль/л, ТГ 2,4 ммоль/л.

Объективно: без особенностей


Пробанд 2 – Мужчина, 24 года
у инфекциониста, гепатит неуточненный?

Жалобы: периодическая тяжесть в правом подреберье, неустойчивый стул.
Семейный анамнез: не отягощен.
б/х крови: АЛТ 138 Ед/л, АСТ 105 Ед/л, ХС 7,1 ммоль/л, ХС ЛНП 5,4 ммоль/л, ХС ЛВП 0,7 ммоль/л, ТГ 2,3 ммоль/л.
УЗИ ОБП: умеренная гепатомегалия, гиперэхогенность паренхимы печени.
Объективно: печень +2 см из-под края реберной дуги по среднеключичной линии, в остальном без особенностей.

Пробанд 3 – Женщина, 34 года
госпитализирована в хирургическое отделение, острый панкреатит?

Жалобы: рецидивирующий болевой синдром в эпигастрии и левом подреберье
Семейный анамнез: не отягощен.
б/х крови: АЛТ 85 ЕД/л, АСТ 70 Ед/л, ХС 9,8 ммоль/л, ХС ЛНП 4,2 ммоль/л, ХС ЛВП 0,7 ммоль/л, ТГ 10,5 ммоль/л.
УЗИ ОБП: парапанкреатический инфильтрат со скоплением жидкости, гепатоспленомегалия.
Объективно: печень и селезенка увеличены, выступают из-под края реберной дуги на 1-2 см.

­____________________________________________________________________________________
* Случай смоделирован. Любое совпадение с реальной клинической практикой – случайность
Начать
Что можно предположить?
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз верный
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Далее
Проверить
Показать результат

Правильный диагноз

проявление двух заболеваний: семейной гиперхолестеринемии (СГХ) и дефицита лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ, а именно, ее формы, болезни накопления эфиров холестерина, БНЭХ).

ДЛКЛ — аутосомно-рецессивное заболевание, при котором нарушение функции лизосомной кислой липазы приводит к накоплению эфиров холестерина и триглицеридов в органах и тканях.

Две формы: болезнь Вольмана (инфантильная, более тяжелая) и БНЭХ (более медленное прогрессирование).

На что обратить внимание?
- в первом случае прослеживается аутосомно-доминантный тип наследования, что характерно для СГХ;
- в семьях с ДЛКЛ тоже может быть отягощенный семейный анамнез, но тип наследования аутосомно-рецессивный;
- для ДЛКЛ характерна, в первую очередь, дислипидемия IIb типа (↑ЛПНП и/или ↓ЛППВП, ↑ТГ, ↑ХС);
- синдром цитолиза (↑АЛТ/АСТ) и гепато-/спленомегалия больше характерны для ДЛКЛ

Подготовили памятку о том, где искать таких пациентов
ОТКРЫТЬ ПАМЯТКУ
Ещё раз
Вернуться на страницу Клинические задачи
Дефицит лизосомной кислой липазы