Пробанд – Мужчина, 34 года
Жалобы: быстрая утомляемость, мышечная слабость, боли в мышцах, трудности при подъеме по лестнице.
Анамнез:
- ранее развитие без особенностей, регулярно занимался спортом.
- Около 3 лет назад впервые жалобы на мышечную слабость, отмечал волнообразное течение, с периодическим незначительным улучшением.
- Последние два года медленно-прогрессирующее течение.
- Боли в мышцах достоверно не связывает с физическими нагрузками.
- Последние несколько месяцев отмечает трудности при подъеме по лестнице, необходимость держаться за перила.
- Обращался к терапевту, неврологу, обнаружен синдром цитолиза, обследован, но причина не выяснена.
- Наблюдается у гастроэнтеролога с диагнозом хронический гепатит неуточненный.
Генеалогический анамнез: старший брат умер на 1 году жизни, причина неизвестна.
Осмотр: в неврологическом статусе обращают на себя внимание низкие СХР с ног, диффузное снижение мышечного тонуса, снижение мышечной силы до 3,5-4б по MRC в проксимальных отделах конечностей и сгибателях шеи, сомнительные приемы Говерса при вставании с горизонтальной поверхности, переваливающаяся походка.
Дополнительные исследования:
б/х крови: АЛТ 215 Ед/л, АСТ 195 Ед/л, КФК 575 Ед/л.
ОАК, ОАМ, ЭХОКГ без особенностей.
ЭМГ: малоинформативна, аномальная спонтанная активность в виде положительных острых волн и фибрилляционных потенциалов в правой грудной и левой икроножной мышцах, ПДЕ не изменены.
____________________________________________________________________________________
* Случай смоделирован. Любое совпадение с реальной клинической практикой – случайность
| Начать |
О чем можно подумать?
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз верный
Диагноз неверный
Диагноз неверный
| Далее |
| Проверить |
| Показать результат |
Правильный диагноз
глутаровая ацидурия, тип 2 (ГА2)
Совершенно справедливо многие отметили болезнь Помпе с поздним началом – очень важно не забывать про эту патологию, так как существует быстрая диагностика и патогенетическая терапия (о чем мы писали ранее).
Глутаровая ацидури, тип 2 (ГА2) – это аутосомно-рецессивное заболевание из группы органических ацидурий, обусловленное патогенными вариантами в генах ETFA, ETFB, ETFDH.
В основе патогенеза лежит недостаточность флавопротеин-зависимого электронного транспорта, нарушается работа дыхательной цепи митохондрий. Токсические продукты блокированных реакций воздействуют на головной мозг, печень, скелетные мышцы и сердце.
⚡Характерен клинический полиморфизм: от тяжелых неонатальных форм с врожденными пороками развития (ВПР) до взрослых с относительно легким течением.
Частота: 1:300 000
???? В нашем случае видим сочетание прогрессирующего миопатического синдрома и синдрома цитолиза (поражение печени), ↑ КФК (как маркер мышечного поражения, но не настолько высокое, как при дистрофии Дюшенна) и отягощенный анамнез (смерть брата в раннем возрасте могла быть проявлением заболевания и вызвана, например, эпизодом гипогликемии или аритмии).
Клинический формы:
1) неонатальная с ВПР
2) неонатальная без ВПР
3) легкая форма с поздним дебютом
Неонатальные формы:
- метаболический ацидоз;
- некетотическая гипогликемия;
- гипераммониемия;
- респираторный дистресс-синдром;
- диффузная гипотония;
- гепатомегалия;
- поликистоз почек;
- черепно-лицевые дисморфии.
Поздняя форма.
(дебют в детстве или во взрослом возрасте)
Может быть в виде:
- приступов рвоты, гипогликемии, метаболического ацидоза, гепатомегалии, миопатии, нарастающей слабости при физических нагрузках;
- только прогрессирующей мышечной слабости, миопатического синдрома, болей в мышцах, непереносимости физических нагрузок.
б/х крови: ↑ АЛТ, АСТ, КФК.
Неонатальный скрининг:
1) ТМС (↑ ацилкарнитины С6-С12);
2) органические кислоты (↑ экскреция характерного спектра кислот);
3) ДНК-диагностика.
Дифференциальная диагностика:
- неонатальные формы: синдром Цельвегера, другие НБО;
- поздние формы: метаболические миопатии, митохондриальные миопатии.
Лечение:
- диета с низким содержанием белка и жиров;
- рибофлавин (для рибофлавин-чувствительных форм);
- карнитин
Своевременная диагностика и начало лечения важны для благоприятного прогноза при рибофлавин-чувствительных формах.
Глутаровая ацидури, тип 2 (ГА2) – это аутосомно-рецессивное заболевание из группы органических ацидурий, обусловленное патогенными вариантами в генах ETFA, ETFB, ETFDH.
В основе патогенеза лежит недостаточность флавопротеин-зависимого электронного транспорта, нарушается работа дыхательной цепи митохондрий. Токсические продукты блокированных реакций воздействуют на головной мозг, печень, скелетные мышцы и сердце.
⚡Характерен клинический полиморфизм: от тяжелых неонатальных форм с врожденными пороками развития (ВПР) до взрослых с относительно легким течением.
Частота: 1:300 000
???? В нашем случае видим сочетание прогрессирующего миопатического синдрома и синдрома цитолиза (поражение печени), ↑ КФК (как маркер мышечного поражения, но не настолько высокое, как при дистрофии Дюшенна) и отягощенный анамнез (смерть брата в раннем возрасте могла быть проявлением заболевания и вызвана, например, эпизодом гипогликемии или аритмии).
Клинический формы:
1) неонатальная с ВПР
2) неонатальная без ВПР
3) легкая форма с поздним дебютом
Неонатальные формы:
- метаболический ацидоз;
- некетотическая гипогликемия;
- гипераммониемия;
- респираторный дистресс-синдром;
- диффузная гипотония;
- гепатомегалия;
- поликистоз почек;
- черепно-лицевые дисморфии.
Поздняя форма.
(дебют в детстве или во взрослом возрасте)
Может быть в виде:
- приступов рвоты, гипогликемии, метаболического ацидоза, гепатомегалии, миопатии, нарастающей слабости при физических нагрузках;
- только прогрессирующей мышечной слабости, миопатического синдрома, болей в мышцах, непереносимости физических нагрузок.
б/х крови: ↑ АЛТ, АСТ, КФК.
Неонатальный скрининг:
1) ТМС (↑ ацилкарнитины С6-С12);
2) органические кислоты (↑ экскреция характерного спектра кислот);
3) ДНК-диагностика.
Дифференциальная диагностика:
- неонатальные формы: синдром Цельвегера, другие НБО;
- поздние формы: метаболические миопатии, митохондриальные миопатии.
Лечение:
- диета с низким содержанием белка и жиров;
- рибофлавин (для рибофлавин-чувствительных форм);
- карнитин
Своевременная диагностика и начало лечения важны для благоприятного прогноза при рибофлавин-чувствительных формах.
| Ещё раз |
Снимок пленки ЭКГ используется с любезного разрешения коллег