Пробанд – женщина, 29 лет
Наблюдается у психиатра по поводу параноидальной шизофрении. На приеме с родителями, обратились с целью уточнения диагноза.
Жалобы: нарушения психики, низкая эффективность терапии.
Анамнез: раннее развитие без особенностей. С 25 лет близкие начали отмечать эмоциональную лабильность, плаксивость, снижение памяти, стала меньше общаться, сузился круг интересов. В 27 лет случился «нервный срыв», по данным медицинской документации – острый параноидный синдром. Лечение нейролептиками с умеренным положительным эффектом. В дальнейшем несколько эпизодов острых психозов (внезапно становилась беспокойной, пыталась уйти из дома, агрессивно реагировала на родственников). Последнее время отмечают снижение эффективности получаемой терапии.
Генеалогический анамнез: не отягощен.
Объективно: дезориентирована (ошибается в местоположении, числе и месяце), критика отсутствует, контакт формальный. В неврологическом статусе дизартрия, неуверенная походка, тремор рук, вертикальный надъядерный офтальмопарез, СХР с конечностей высокие, мышечная сила сохранена.
Дополнительные исследования:
ОАК и б/х крови: без особенностей;
МРТ ГМ: без патологии;
УЗИ ОБП: увеличение селезенки 165*75 мм (норма до 120*70 мм)
____________________________________________________________________________________
* Случай смоделирован. Любое совпадение с реальной клинической практикой – случайность
| Начать |
О чем можно подумать?
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз верный
Диагноз неверный
Диагноз неверный
| Далее |
| Проверить |
| Показать результат |
Правильный диагноз
болезнь Нимана-Пика, тип С (НП-С)
- Это аутосомно-рецессивное заболевание, возникающее в результате нарушения внутриклеточного обмена липидов, в следствие патогенных вариантов в генах NPC1 и NPC2, характеризующееся поражением ЦНС и прогрессирующим течением.
Частота: 1:120 000
Формы:
- Ранняя (неонатальная, младенческая)
- Ювенильная (6-15 лет)
- Взрослая (с 15 до 60-70 лет, в среднем с 21 года)
Взрослая форма составляет значимую долю в структуре НП-С.
Психические нарушения:
- шизофреноподобный биполярный синдром
- обсессивно-компульсивный синдром
- параноидный синдром
- слуховые/ зрительные галлюцинации
- навязчивые идеи и страхи
- депрессия
- нарушения поведения с агрессией/ самоизоляцией
- постиктальный психоз (особенно, в юношеском возрасте)
Течение может быть острым, постепенным, рецидивирующим.
Неврологические симптомы:
- мозжечковая атаксия
- дизартрия
- экстрапирамидные расстройства (дистония, паркинсонизм, хорея)
- вертикальный надъядерный офтальмопарез (в 70-75% случаев, считается особенно характерным)
- геластическая катаплексия
- эпилепсия, пирамидные и бульбарные расстройства (редко)
Висцеральные симптомы:
(при взрослой форме менее выражены)
- гепатомегалия
- спленомегалия
- Часто ошибочно может быть диагностировано эндогенное психическое заболевание
- МРТ ГМ обычно без патологии (в динамике возможна атрофия корковая/ мозолистого тела)
- NB! Некоторые симптомы НП-С сходны с побочными эффектами нейролептиков (паркинсонизм, дизартрия, хореоатетоидные и дистонические гиперкинезы)
- Резистентность к нейролептикам – важный симптом в отношении НП-С
Неонатальный скрининг:
1) ТМС (↑ ацилкарнитины С6-С12);
2) органические кислоты (↑ экскреция характерного спектра кислот);
3) ДНК-диагностика.
Диагностика:
- биохимическая (оксистеролы плазмы, концентрация лизосфинголипидов)
- ДНК-диагностика (гены NPC1 и NPC2)
Лечение:
- патогенетическая терапия: миглустат (наиболее эффективен при ювенильной/ взрослой форме)
- симптоматическая терапия
Кому обратить внимание?
врачи-психиатры, врачи-неврологи
| Ещё раз |