Пациент — мальчик, 7 лет
Жалобы:
плохой аппетит, быстрая утомляемость, непереносимость физических нагрузок
Анамнез:
3 года: начали выпадать молочные зубы, стоматолог – генерализованный пародонтит;
был малоподвижный, часто падал, всегда поднимался по лестнице с помощью родителей или перил.
4 года: невролог – гипотония, нижний парапарез, ПП ЦНС;
ортопед – плосковальгусная деформация стоп;
5 лет: при случайных падениях дважды ломал руку;
Инструментальные исследования:
Осмотр:
Маме 52 года.
Менопауза с 45 лет. Получает ЗГТ.
Жалобы:
боли в спине длительно, больше в положении стоя, проходят в покое.
Травматолог: постменопаузальный остеопороз, патологический перелом L1.
Rg позвоночника: клиновидная деформация L1.
Rg денситометрия: потеря МПК в L1-L4 -2SD, в шейке бедра -1.5 SD.
Б/х крови: кальций, фосфор, паратгормон – норма.
Б/х мочи: кальций и фосфор – норма.
Ранее обращалась к терапевту из-за повторяющихся болей и отека коленных, лучезапястных, и суставов пальцев ног, предположена подагра, не лечилась.
Все жалобы связывает с работой (повар). Заключению травматолога не доверяет, так как травм спины не было.
____________________________________________________________________________________
* Случай смоделирован. Любое совпадение с реальной клинической практикой – случайность
Жалобы:
плохой аппетит, быстрая утомляемость, непереносимость физических нагрузок
Анамнез:
роды в срок, нормальные весо-ростовые показатели, выписан домой на 3 сутки
1г 5 мес: самостоятельная ходьба;3 года: начали выпадать молочные зубы, стоматолог – генерализованный пародонтит;
был малоподвижный, часто падал, всегда поднимался по лестнице с помощью родителей или перил.
4 года: невролог – гипотония, нижний парапарез, ПП ЦНС;
ортопед – плосковальгусная деформация стоп;
5 лет: при случайных падениях дважды ломал руку;
6 лет: перелом ключицы.
Инструментальные исследования:
- УЗИ ОБП: усилен и уплотнен рисунок ЧЛС с 2-х сторон.
- Rg костей верхних конечностей – предоставлен снимок без заключения СМОТРЕТЬ
Осмотр:
- рост 110 см, вес 18,5 кг.
- Гипермобильность суставов, гипотония, Х-образная деформация нижних конечностей, плосковальгусные стопы, переваливающаяся походка.
Маме 52 года.
Менопауза с 45 лет. Получает ЗГТ.
Жалобы:
боли в спине длительно, больше в положении стоя, проходят в покое.
Травматолог: постменопаузальный остеопороз, патологический перелом L1.
Rg позвоночника: клиновидная деформация L1.
Rg денситометрия: потеря МПК в L1-L4 -2SD, в шейке бедра -1.5 SD.
Б/х крови: кальций, фосфор, паратгормон – норма.
Б/х мочи: кальций и фосфор – норма.
Ранее обращалась к терапевту из-за повторяющихся болей и отека коленных, лучезапястных, и суставов пальцев ног, предположена подагра, не лечилась.
Все жалобы связывает с работой (повар). Заключению травматолога не доверяет, так как травм спины не было.
____________________________________________________________________________________
* Случай смоделирован. Любое совпадение с реальной клинической практикой – случайность
| Начать |
О каких диагнозах Вы бы подумали?
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз верный
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз неверный
| Далее |
| Проверить |
| Показать результат |
Правильный диагноз
Гипофосфатазия
- Мы не указали ключевой параметр – ЩФ: и у матери, и у ребенка активность фермента снижена.
- Гипофосфатазия – прогрессирующее наследственное метаболическое заболевание, вызванное дефицитом тканенеспецифической щелочной фосфатазы (ТНЩФ) в результате мутации в гене ALPL.
- Наследуется АД (возможно более легкое течение) и АР.
- Частота в РФ ~ 1:100 000.
Формы:
- перинатальная (симптомы в/у или при рождении),
- инфантильная (до 6 мес.),
- детская (6 мес.—18 лет),
- взрослая (старше 18 лет),
- одонтогипофосфатазия (только поражение зубов).
✅ Как правило, форма болезни определяет и тяжесть течения ― от тяжелого при перинатальной форме до относительно легкого при взрослой.
???? Исследовать уровень ЩФ, если есть признаки из нижеперечисленных:
Скелет: гипоминерализация костей, диспропорциональное укорочение конечностей, деформации, хроническая боль в костях, краниосиностоз, рахит, переломы;Рост и развитие: низкий рост, плохая прибавка массы тела, задержка моторного развития;
Мышцы: гипотония, мышечная слабость, непереносимость физической нагрузки, мышечные боли;
Зубы: преждевременная нетравматическая потеря зубов с неизмененным корнем;
Дыхательная система: дыхательная недостаточность;
Почки: почечная недостаточность, гиперкальциурия, гиперкальциемия, нефрокальциноз;
ЦНС: витамин В6-зависимые судороги, внутричерепная гипертензия.
NB! У взрослых: псевдоподагра, хондрокальциноз, энтезопатия, кристаллическая артропатия.
???? Диагностика:
- стойкое ↓ активности ЩФ (с учетом возраста и пола, при отсутствии других возможных причин ↓);
- Rg: расширение метафизов, неравномерность оссификации, участки просветления, истончение и гипоминерализация костной ткани;
- ↑ уровня субстратов ТНЩФ (пиридоксаль-5-фосфат в крови и фосфоэтаноламин в моче)
- исследование гена ALPL.
Кому обратить внимание
Педиатры, терапевты, эндокринологи, травматологи-ортопеды, нефрологи, неврологи, стоматологи, ревматологи.
Дифференциальный диагноз:
СМОТРЕТЬ ТАБЛИЦУ| Ещё раз |
Rg костей верхних конечностей мальчика 7 лет
Дифференциальная диагностика Гипофосфатазии