Пробанд – мужчина, 23 года
пиодермия неуточненная?
Жалобы: частые урологические инфекции, периодически возникающие волдыри на коже.
Анамнез: с 6-7 лет частые инфекции мочевыводящих путей, дизурия. Примерно с 8 лет появление
волдырей в местах инъекций, прикрепления пластыря, при других травматических воздействиях.
По поводу кожных проявлений обращались к педиатру, состояние расценивалось как последствия
плохой гигиены. В возрасте 20 лет диагностирована стриктура уретры, оперативное лечение.
УЗИ почек: утолщение стенки мочевого пузыря, двустороннее расширение мочеточников
МР-урография: гидроуретеронефроз (см.снимок)
Объективно: на коже кистей, голеней единичные пузыри со светлым содержимым, отдельные с
геморрагическим содержимым (см.снимок); очаги поверхностной атрофии, гиперпигментации; гипоплазия
эмали зубов.
____________________________________________________________________________________* Случай смоделирован. Любое совпадение с реальной клинической практикой – случайность
| Начать |
| Далее |
| Проверить |
| Показать результат |
Правильный диагноз
буллезный эпидермолиз
Подобные случаи более редкие, но наглядно демонстрируют вариабельность клинических проявлений и возраста манифестации.
Врожденный буллезный эпидермолиз (ВБЭ) – гетерогенная группа генодерматозов, обусловленных вариантами в генах, контролирующих синтез структурных белков кожи.
Частота: 1:50 000 – 1: 300 000
Дебют:
- любой, чаще врожденный
Основные формы:
- простой БЭ
- пограничный БЭ
- дистрофический БЭ
- синдром Киндлера
Клиническая картина:
(обусловлена механической слабостью и хрупкостью эпителиальных структур)
- появление пузырей и/или эрозий на коже и слизистых после механических воздействий
- эпителизация дефектов с формированием рубцовой ткани
- избыточная грануляционная ткань в местах механического воздействия (чаще вокруг рта и ногтевые валики)
- ониходистрофия
- алопеция
- кератоз ладоней и подошв
- гипо/ гипергидроз
- гипо/ депигментация кожи
- поражение эмали
- поражение роговицы
- частичная/ полная адентия
- микростомия
- поражение ЖКТ
- поражение мочеполовой системы
- поражение дыхательных путей
- контрактуры, псевдосиндактилии
- повышен риск онкологических заболеваний кожи
Диагностика:
- характерная клиническая картина
- гистологические исследования (ИГХ, ИФ)
- ДНК-диагностика
Лечение:
- обязательно мультидисциплинарная команда
- симптоматическая терапия и профилактика осложнений
В России помощь пациентам с БЭ оказывается при содействии фондов «Дети-бабочки» и «Круг Добра»
Кому обратить внимание?
педиатры, терапевты, дерматовенерологи, гастроэнтерологи, урологи, нефрологи, офтальмологи, онкологи
| Ещё раз |
МР-урография: гидроуретеронефро
