СВЦГ – аутосомно-доминантный синдром дисфункции автономной нервной системы; характеризуется нарушением контроля дыхания в отсутствии нервно-мышечных, легочных, кардиологических заболеваний или поражения ствола мозга.

Обусловлен увеличением повторов (экспансией) полиаланинового тракта в гене PHOX2B (в ~92% случаев)

Важно! Данное изменение последовательности гена «не видно» методами NGS (панели, экзомы, геномы).
Определять тактику диагностики должен врач-генетик.

О «синдроме проклятия Ундины»: данный эпоним является устаревшим и некорректным. Согласно легенде из немецкого народного эпоса, проклятие Ундины заключалось в невозможности дышать во сне, однако, у большинства пациентов дыхание становится поверхностным и неглубоким, но не прекращается полностью. Кроме того, стигматизирует и само «проклятие».


Частота: 1:200 000 – 1:50 000

Дебют:
- неонатальный
- поздний (детский/ взрослый – реже)

Клиническая картина:
- центральная гиповентиляция в фазу медленного сна
- отсутствие ответа на гиперкапнию и гипоксемию
- болезнь Гиршпрунга (БГ) ~20% случаев
- дисфагия, ГЭРБ, запоры могут быть даже без БГ
- опухоли нервного гребня (нейробластомы и др., ~5-10%)
- нарушение вегетативной регуляции (нарушения ритма и проводимости сердца, эпизоды асистолии, высокое АД во время сна, обмороки)
- патология зрачка (миоз, анизокория, нарушение реакции на свет)
- нарушения терморегуляции

При позднем начале:
- цианоз во время сна
- ночная гиперкапния/ гипоксемия
- рецидивирующие легочные инфекции
- идиопатические судорожные припадки
- угнетение дыхания после анестезии, седативных препаратов
- кажущаяся невосприимчивость к гиперкапнии или гипоксемии (например, при длительном подводном плавании)
- признаки хронической дыхательной недостаточности (полицитемия, ГМПЖ и др.)


Дифференциальная диагностика:
- нервно-мышечные заболевания (СМА, СМА с параличом диафрагмы, миастении, миотубулярная миопатия)
- патология сердечно-сосудистой системы
- первично-легочные поражения (первичная цилиарная дискинезия)
- митохондриальные заболевания
- НБО (б. Помпе, дефицит карнитина, нарушения транспорта/ окисления жирных кислот)
- поражение ствола головного мозга

Лечение:
- респираторная поддержка (ИВЛ/ НИВЛ)
- имплантация стимулятора диафрагмального нерва

В РФ лечение пациентов с СВЦГ обеспечивает фонд «Круг Добра»

Кому обратить внимание?
неонатологам, анестезиологам-реаниматологам, педиатрам, терапевтам, кардиологам, пульмонологам, неврологам, гастроэнтерологам, врачам по спортивной медицине.