Своевременная постановка диагноза может значимо влиять на проводимую терапию, поэтому важно помнить об этих состояниях. Обязательно поделитесь с коллегами-ортопедами.

МЭД – это генетически гетерогенная группа скелетных дисплазий, характеризующаяся преимущественной задержкой оссификации эпифизов трубчатых костей и тел позвонков.


Общая частота: 1:20 000

Дебют: обычно первые 2-3 года жизни

Известно 7 генов, ассоциированных с МЭД. В данном случае предполагался COMP. Превалирующие симптомы могут отличаться в зависимости от гена.

Клиническая картина:
«Маски» врожденной миопатии:
- задержка темпов моторного развития
- нарушения походки (по типу миопатической, но за счет тендопатии)
- трудности подъема по лестнице/ с горизонтальных поверхностей («маски» приемов Говерса)
- возможно незначительное ↑КФК

«Маски» ювенильного идиопатического артрита (ЮИА):
- боли в крупных суставах (с 4-7 лет)
- ограничения подвижности суставов
- утренняя скованность
- иммунологические маркеры отрицательные – серонегативный ЮИА?
- признаки синовита по данным инструментальных методов
- Rh-признаки болезни Пертеса (двустороннее поражение редко)

Что на снимках? (см. рисунок)
Коленные суставы: неравномерная оссификация дистальных эпифизов бедренных костей с формированием «зубцов» (желтые ↑), уменьшение ширины эпифиза большеберцовой кости (черная ↑) по отношению к ширине метафиза (белая ↑), неровные контуры оссифицированной части эпифиза большеберцовой кости (синяя линия)

ТБС: уменьшение размера проксимального эпифиза бедренной кости (черная ↑) по отношению к метафизу – шейке бедренной кости (белая ↑), задержка оссификации наружных отделов вертлужной впадины (зеленая ↑)

ЭМГ: уменьшение только амплитуды не является признаком миогенного поражения, важно обращать внимание на длительность ПДЕ. Уменьшение амплитуды может быть следствием особенностей выполнения исследования (например, дети не всегда правильно выполняют команды врача, врач может жалеть ребенка).

На что обратить внимание:
- отягощенный семейный анамнез
- резистентность к антиревматической терапии
- подозрение на серонегативный ЮИА
- оценка Rh-признаков МЭД (обнаруживаются с раннего возраста)

Своевременный диагноз обеспечивает корректную тактику ведения пациентов.

Кому обратить внимание?
травматологам, ревматологам, педиатрам, терапевтам, неврологам

За помощь в подготовке материалов выражаем огромную благодарность врачам-генетикам ФГБНУ «МГНЦ» Городиловой Дарье Валерьевне и д.м.н. Марковой Татьяне Владимировне. Коллегам по вопросам проведения ДНК-диагностики для пациентов с подозрением на наследственные формы скелетных дисплазий можно обратиться по электронной почте: osipova@med-gen.ru или markova@med-gen.ru