Пациент — мальчик, 8 лет
Жалобы:
задержка физического развития, слабость, тошнота, частые боли в животе, избирательный аппетит.
Анамнез:
перинатальный без особенностей, раннее развитие по возрасту.
1 год – впервые педиатр отметил задержку физического развития.
2 года – на фоне ОРВИ генерализованный приступ с потерей сознания, назначен Депакин. Самостоятельно отменили препарат через несколько месяцев.
3 года – жалобы на слабость и потливость по утрам, боли в животе после приема пищи. Маме несколько раз отмечала запах ацетона изо рта по утрам.
5 лет – при плановом б/х крови гипогликемия до 2,3 ммоль/л.
8 лет – повторное обследование:
* Случай смоделирован. Любое совпадение с реальной клинической практикой – случайность
Жалобы:
задержка физического развития, слабость, тошнота, частые боли в животе, избирательный аппетит.
Анамнез:
перинатальный без особенностей, раннее развитие по возрасту.
1 год – впервые педиатр отметил задержку физического развития.
2 года – на фоне ОРВИ генерализованный приступ с потерей сознания, назначен Депакин. Самостоятельно отменили препарат через несколько месяцев.
3 года – жалобы на слабость и потливость по утрам, боли в животе после приема пищи. Маме несколько раз отмечала запах ацетона изо рта по утрам.
5 лет – при плановом б/х крови гипогликемия до 2,3 ммоль/л.
8 лет – повторное обследование:
- б/х крови: глюкоза 3,2 ммоль/л, лактат 1,7 ммоль/л, через 2ч после приема пищи глюкоза 9,5 ммоль/л, лактат крови 8,4 ммоль/л, гликированный гемоглобин 4,9 %, инсулин натощак 0,8 мкЕД/м, АЛТ 49 Ед/л, АСТ 37 Ед/л.
- ОАМ – кетоны 1,7 ммоль/л.
- УЗИ ОБП: признаки увеличения размеров печени.
- МРТ ГМ – без особенностей.
- Видео ЭЭГ-мониторинг – без эпиактивности.
Осмотр:
- рост 115 см, вес 19 кг.
- Отмечается гиперпигментация кожи в области локтей.
- Печень +2 см из-под края реберной дуги.
- Селезенка не пальпируется.
* Случай смоделирован. Любое совпадение с реальной клинической практикой – случайность
| Начать |
О каких диагнозах Вы бы подумали?
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз верный
Диагноз неверный
| Далее |
| Проверить |
| Показать результат |
Правильный диагноз
Гликогеноз (БНГ)
А именно 0-й тип (недостаточность гликогенсинтазы), печеночный тип.
- Наличие кетотической гипогликемии натощак, гипергликемии и лактатацидоза после пищевой нагрузки, задержки физического развития и умеренной гепатомегалии, позволяют заподозрить БНГ 0 типа. Судороги в анамнезе можно расценить как гипогликемические, учитывая отсутствие эпиактивности и эффекта от АЭТ.
- Наличие гипогликемии натощак и задержки роста позволяет проводить дифференциальный диагноз с гипопитуитаризмом, а нарушение толерантности к глюкозе – c манифестацией сахарного диабета.
- Эпизоды гипогликемии, судорог, рвоты, поражение печени и почек характерны и для других НБО, но, как правило, после приема в пищу причинного субстрата.
- Для MCADD характерны метаболические кризы (гипокетотическая гипогликемия, сонливость, рвота, кома) на фоне инфекционных заболеваний, голодания и т.д.
- Гликогенозы – врожденные нарушения обмена гликогена, обусловленные мутациями генов, контролирующих ферменты, участвующие в метаболизме гликогена.
- Включают в себя разные типы с преимущественным поражением печени, мышц, почек, слизистой кишечника, сердца, поджелудочной железы.
Проявления гликогенозов зависят от типа:
Общие жалобы: слабость, судороги, непереносимость физических нагрузок, задержка физического развития, частые респираторные заболевания;
ЖКТ: гепатомегалия, нарушения функции печени, фиброз/цирроз печени, мальабсорбция, спленомегалия;
Почки: фокально-сегментарный гломерулосклероз, нефрокальциноз, синдром Фанкони, ХПН;
Мышцы: миопатический синдром, боли в мышцах, задержка моторного развития;
Сердце: кардиомиопатия, нарушения ритма;
Эндокринная система: отставание полового развития, задержка роста;
Лаб. исследования: гипогликемия, лактатацидоз, синдром цитолиза, ↑ КФК, гиперлипидемия, миоглобинурия.
БНГ 0 типа: гипогликемия с кетозом, лактатацидоз, органомегалия - редко. Обычно без поражения ЦНС.
Диагностика: лактат после нагрузки + исследование гена GYS2.
Кому обратить внимание
педиатры, нефрологи, неврологи, гастроэнтерологи, кардиологи, эндокринологи.
Дифференциальный диагноз:
СМОТРЕТЬ ТАБЛИЦУ| Ещё раз |
Дифференциальная диагностика Гипофосфатазии