Пациент — девочка, 5 лет
Жалобы:
судороги, неуверенная походка, частые падения, задержка психо-речевого развития, снижение зрения.
Анамнез:
родилась с нормальными весоростовыми показателями, домой выписана на 3 сутки.
1 год 2 мес. — самостоятельная ходьба;
2 года 2 мес. — начала говорить отдельные слова;
2 года 3 мес. — тонико-клонический приступ с потерей сознания (расценен как последствия травмы головы на детской площадке за неделю до этого); через неделю повторный приступ, начали отмечать регресс речевого развития;
2 года 4 мес. — получает Кеппру с положительным эффектом в течение 3 мес., потом перенесла ОРВИ и приступы возобновились.
ОАК, б/х крови (АЛТ, АСТ, ЩФ, КФК, глюкоза, лактат до/после нагрузки) без особенностей;
МРТ ГМ – СМОТРЕТЬ СНИМОК;
ЭЭГ – высокоамплитудная, медленно-волновая фоновая активность, генерализованные эпилептиформные паттерны в виде диффузных острых волн.
____________________________________________________________________________________
* Случай смоделирован. Любое совпадение с реальной клинической практикой – случайность
Жалобы:
судороги, неуверенная походка, частые падения, задержка психо-речевого развития, снижение зрения.
Анамнез:
родилась с нормальными весоростовыми показателями, домой выписана на 3 сутки.
1 год 2 мес. — самостоятельная ходьба;
2 года 2 мес. — начала говорить отдельные слова;
2 года 3 мес. — тонико-клонический приступ с потерей сознания (расценен как последствия травмы головы на детской площадке за неделю до этого); через неделю повторный приступ, начали отмечать регресс речевого развития;
2 года 4 мес. — получает Кеппру с положительным эффектом в течение 3 мес., потом перенесла ОРВИ и приступы возобновились.
5 лет — навыки опрятности и самообслуживания не сформированы, сама не ест, не одевается, моторная неловкость в руках.
Осмотр:
- речи нет, в контакт не вступает, команды не выполняет.
- Неуверенная походка на широкой базе, повышенный тонус в верхних и нижних конечностях, оживленные СХР с ног, рефлекс Бабинского с 2-х сторон.
- Слабовыраженные сгибательные контрактуры в локтевых и коленных суставах.
- При осмотре эпизод миоклоний конечностей.
ОАК, б/х крови (АЛТ, АСТ, ЩФ, КФК, глюкоза, лактат до/после нагрузки) без особенностей;
МРТ ГМ – СМОТРЕТЬ СНИМОК;
ЭЭГ – высокоамплитудная, медленно-волновая фоновая активность, генерализованные эпилептиформные паттерны в виде диффузных острых волн.
____________________________________________________________________________________
* Случай смоделирован. Любое совпадение с реальной клинической практикой – случайность
| Начать |
О каких диагнозах Вы бы подумали?
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз верный
Диагноз неверный
| Далее |
| Проверить |
| Показать результат |
Правильный диагноз
Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа (НЦЛ2)
Диагноз можно предположить на основании:
Про остальные варианты ответа:
Болезнь Унферрихта-Лундборга — характерны миоклонические и тонико-клонические судороги, с возможным развитием атаксии, дизартрии, тремора и деменции.
Возраст манифестации, преимущественно, 6—15 лет.
Не характерны зрительные нарушения.
Синдром Драве – эпилептическая энцефалопатия с дебютом на первом году жизни, фебрильные и афебрильные генерализованные и фокальные приступы, характерны миоклонические пароксизмы в типичных случаях, отставание в психическом развитии и резистентность к АЭТ.
GM-1 ганглиозидоз – дифференциальная диагностика возможна с его поздней инфантильной/ ювенильной формой (возраст манифестации 2—6 лет); это нейродегенеративное заболевание, характерны ЗПМР, миоклонические и тонико-клонические судороги, повышенный мышечный тонус, атрофия зрительных нервов.
МРТ ГМ – диффузная гипомиелинизация и гиперинтенсивный сигнал в области базальных ганглиев.
Синдром Ретта – является одной из самых частых причин умственной отсталости у девочек, с регрессом психомоторного развития в 6-18 месяцев, с характерными стереотипными движениями рук и судорогами.
Синдром Ангельмана – характерен выраженный интеллектуальный дефицит, отсутствие речи, непроизвольный смех, микроцефалия, атактическая походка и эпилепсия. Задержка развития становится очевидной между 6 мес. и 2 годами.
НЦЛ2 – нейродегенеративное заболевание с АР типом наследования, вызванное мутациями в гене CLN2, характеризуется дебютом в 2-4 года в виде генерализованных тонико-клонических судорог, характерны задержка психо-речевого развития, атаксия, зрительные нарушения и узнаваемая МРТ-картина (см. описание выше).
Кому обратить внимание
Педиатры, неврологи, офтальмологи.
Существует патогенетическая терапия
Церлипоназа Альфа
- характерной клинической картины: неврологические симптомы и пигментная дегенерация сетчатки;
- возраста дебюта: 2—4 года;
- данных МРТ ГМ: гипоинтенсивный сигнал от таламусов, гиперинтенсивный сигнал от островковых регионов, заднего бедра внутренней капсулы, перивентрикулярного и глубокого белого вещества; кортикальная и мозжечковая атрофия).
Про остальные варианты ответа:
Болезнь Унферрихта-Лундборга — характерны миоклонические и тонико-клонические судороги, с возможным развитием атаксии, дизартрии, тремора и деменции.
Возраст манифестации, преимущественно, 6—15 лет.
Не характерны зрительные нарушения.
Синдром Драве – эпилептическая энцефалопатия с дебютом на первом году жизни, фебрильные и афебрильные генерализованные и фокальные приступы, характерны миоклонические пароксизмы в типичных случаях, отставание в психическом развитии и резистентность к АЭТ.
GM-1 ганглиозидоз – дифференциальная диагностика возможна с его поздней инфантильной/ ювенильной формой (возраст манифестации 2—6 лет); это нейродегенеративное заболевание, характерны ЗПМР, миоклонические и тонико-клонические судороги, повышенный мышечный тонус, атрофия зрительных нервов.
МРТ ГМ – диффузная гипомиелинизация и гиперинтенсивный сигнал в области базальных ганглиев.
Синдром Ретта – является одной из самых частых причин умственной отсталости у девочек, с регрессом психомоторного развития в 6-18 месяцев, с характерными стереотипными движениями рук и судорогами.
Синдром Ангельмана – характерен выраженный интеллектуальный дефицит, отсутствие речи, непроизвольный смех, микроцефалия, атактическая походка и эпилепсия. Задержка развития становится очевидной между 6 мес. и 2 годами.
НЦЛ2 – нейродегенеративное заболевание с АР типом наследования, вызванное мутациями в гене CLN2, характеризуется дебютом в 2-4 года в виде генерализованных тонико-клонических судорог, характерны задержка психо-речевого развития, атаксия, зрительные нарушения и узнаваемая МРТ-картина (см. описание выше).
Диагностика:
определение активности фермента TPP1 в лейкоцитах крови, исследование гена CLN2.
Кому обратить внимание
Педиатры, неврологи, офтальмологи.
Существует патогенетическая терапия
Церлипоназа Альфа
Дифференциальный диагноз:
СМОТРЕТЬ ТАБЛИЦУ| Ещё раз |
Дифференциальная диагностика Гипофосфатазии