Пробанд — мужчина, 34 года
Жалобы:
нарушение походки, скованность в ногах, периодическое недержание мочи, нарушения памяти и внимания, общая слабость.
Анамнез:
Семейный анамнез:
Двоюродный брат по матери, 25 лет:
с 45 лет нарушена походка, невролог – хроническая ишемическая миелопатия.
____________________________________________________________________________________
* Случай смоделирован. Любое совпадение с реальной клинической практикой – случайность
Жалобы:
нарушение походки, скованность в ногах, периодическое недержание мочи, нарушения памяти и внимания, общая слабость.
Анамнез:
- алопеция с 18—19 лет;
- с 28 лет обращался к урологу по поводу периодического недержания мочи, позже — по поводу эректильной дисфункции;
- с 33 лет нарушение походки и ощущение скованности в ногах; тогда же стал замечать снижение памяти и внимания.
Инструментальные исследования:
ЭНМГ – полинейропатия смешанного характера, преимущественно по аксональному типу.МРТ ГМ – объемных образований не выявлено.
Осмотр:
- смуглые кожные покровы.
- Оживленные СХР с ног, незначительное расширение рефлексогенных зон, сомнительный симптом Бабинского с 2-х сторон. Мышечный тонус повышен в нижних конечностях. В позе Ромберга неустойчив.
- Высокий свод стопы.
Семейный анамнез:
Двоюродный брат по матери, 25 лет:
- хорошо учился до 7 класса, после чего «запустил учебу», с трудом закончил колледж, в дальнейшем не работал;
- сейчас живет с родителями, нарушена ходьба;
- есть МРТ ГМ СМОТРЕТЬ СНИМОК
- - лечился у невролога без положительного эффекта, в дальнейшем отказ от лечения и наблюдения.
с 45 лет нарушена походка, невролог – хроническая ишемическая миелопатия.
____________________________________________________________________________________
* Случай смоделирован. Любое совпадение с реальной клинической практикой – случайность
| Начать |
О каких диагнозах Вы бы подумали?
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз верный
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз неверный
| Далее |
| Проверить |
| Показать результат |
Правильный диагноз
Х-сцепленная адренолейкодистрофия (Х-АЛД), а точнее её форма — адреномиелоневропатия
- у двоюродного брата – юношеская церебральная форма (с атипичной лобной демиелинизацией на МРТ ГМ)
- у матери – проявления Х-АЛД женщин-гетерозиготных носительниц.
Х-АЛД – заболевание обмена веществ (Х-сцепленное рецессивное), обусловленное мутациями гена ABCD1, характеризующееся поражением периферической, центральной нервной систем и надпочечников.
Считается одной из самых частых среди лейкодистрофий.
Фенотипы болезни:
1) Церебральные формы:
- Детская (до 10 лет) (поведенческие, интеллектуальные, двигательные нарушения: гиперактивность/ аутизм, проблемы с обучением, памятью, прогрессирующая деменция; нижний спастический парапарез/ тетрапарез; нарушения зрения; признаки надпочечниковой недостаточности - гиперпигментация кожных покровов, слабость, тошнота/ рвота; могут быть судороги);
- Юношеская (10-20 лет) (сходна с детской, но манифестация позже)
- Взрослая (после 20 лет) (первыми признаками могут быть прогрессирующая деменция и шизофреноподобный синдром, дисфагия, нарушения зрения).
- 12—50 лет (взрослая «мягкая» форма; гиперпигментация кожных покровов может быть с детства, позже — надпочечниковая недостаточность; нижний парапарез/ тетрапарез, постепенное снижение всех видов чувствительности, нарушение функции тазовых органов; эмоциональные/ депрессивные расстройства; ранняя алопеция);
4) Бессимптомная форма (есть б/х дефект);
5) Атипичная форма (могут быть изолированные мозжечковые расстройства с/без надпочечниковой недостаточностью - могут имитировать СЦА);
6) Х-АЛД у гетерозиготных носительниц (35-40 лет): (симптомы сходны со взрослой формой или адреномиелоневропатией с поздней манифестацией).
Диагностика:
- б/х крови: электролиты крови, кортизол, АКТГ;
- ЭНМГ: аксональная/ сенсомоторная полинейропатия;
- МРТ ГМ: при классической картине – гиперинтенсивный сигнал (T2W) от белого вещества теменно-затылочных регионов.
❗️ В данном случае представлено атипичное лобное поражение. Лобная локализация характерна для взрослой формы, часто текущей под маской психических заболеваний.
- ОДЦЖК: ↑ С22, С24, С26 и их соотношений С24/С22, С26/С22.
- ДНК: исследование гена ABCD1
Кому обратить внимание
Неврологи, эндокринологи, урологи, дерматовенерологи (ранняя алопеция с сопутствующей патологией), психиатры, рентгенологи, педиатры, терапевты.
| Ещё раз |
МРТ ГМ двоюродный брата по матери, 25 лет: