Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q (СМА) — аутосомно-рецессивное

нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующими симптомами

вялого паралича и мышечной атрофии вследствие дегенерации α-мотонейронов

передних рогов спинного мозга.

Причина СМА: мутации в гене SMN1.

95% случаев – гомозиготные делеции экзонов 7 или 7-8;

5% – компаунд-гетерозиготы по делеции в одной копии гена SMN1 и точковой мутации в

другой;

крайне редко – компаунд-гетерозиготы по двум точковым мутациям.

️Манифестация может быть в любом возрасте (СМА 0 – IV типов).

Частота: 1 на 6-10 тысяч новорожденных

Носительство: 1 на 36 человек

Что имеем в данном случае?

МДД: характерно более раннее начало и ↑КФК > 2000 Ед/л;

НМСН: должны быть нарушения чувствительности, не характерна проксимальная

мышечная слабость;

Мышечная дистрофия Эрба-Рота – устаревшее собирательное название поясно-

конечностных мышечных дистрофий.

По результатам анализа числа копий генов SMN1, SMN2 – выявлена гетерозиготная

делеция экзонов 7-8 гена SMN1;

Продолжив диагностику (поиск мутаций в гене SMN1), была выявлена точковая мутация в

компаунд-гетерозиготном состоянии, что подтвердило диагноз СМА 5q.

В случае нормы, следующим этапом можно было бы рассмотреть возможность

биохимического тестирования на болезнь Помпе и поиск крупных структурных

перестроек в гене DMD.

Почему стоило продолжить диагностику в первую очередь именно на СМА?

Экспертами был предложен алгоритм диагностики СМА5q c манифестацией после 18

мес.* (см. ниже), согласно которому общая сумма баллов ≥3 является основанием для

ДНК-диагностики на СМА.

В нашем случае имеем 6,75 баллов:

• мышечная гипотония, более выраженная в проксимальных отделах нижних конечностей —2 балла;
• приемы Говерса – 1 балл;
• тремор пальцев вытянутых рук – 2 балла;
• отсутствие СХР – 1 балл;
• псевдогипертрофии икроножных мышц – 0,25 балла;
• сколиоз – 0,25 балл;
• ↑ КФК до 2000 Ед/л – 0,25 балла.

NB! Тремор пальцев вытянутых рук и фасцикуляции языка являются очень важными

клиническими симптомами, позволяющими заподозрить СМА 5q.

СМА важно выявлять в любом возрасте, так как существует эффективная

патогенетическая терапия (актуальная версия клинических рекомендаций)

Алгоритм диагностики СМА5q с манифестацией после 18 мес. (общая сумма баллов ≥3 является основанием для ДНК-диагностики)

Основные клинические признаки или симптомы
2 балла — Мышечная гипотония, более выраженная в проксимальных отделах нижний конечностей и тазовом поясе
1 балл — Приёмы Говерса
2 балла — Тремор пальцев вытянутых рук
2 балла — Фасцикуляции языка и/ или других групп мышц
1 балл — Отсутствие сухожильных рефлексов
1 балл — Ночная гиповентиляция / апноэ сна

Дополнительные клинические признаки или симптомы*
0,25 балла — Ретракция ахилловых сухожилий
0,25 балла — Сколиоз
0,25 балла — Псевдогипертрофии икроножных мышц
0,25 балла — Повышение уровня креатинфосфокиназы до 2000 Ед/л

*Данные признаки выделены как дополнительные несмотря на то, что по данным литературы они не относятся к типичным признакам спинальной мышечной атрофии
Шаркова И.В., Дадали Е.Л., Никитин С.С., Критерии диагностики спинальной мышечной атрофии 5q. Нервно-мышечные болезни 2021;11(3):37-44. DOI:10.17650/2222-8721-2021-11-3-37-44.