Гиперхолестеринемия
Научно-образовательный видеокаталог
Позволит легко найти видео с медицинских мероприятий Просмотр видеозаписей возможен толькодля зарегистрированных в личном кабинете пользователей
Гиперхолестеринемия
Орфанетика 23 марта 2023
КРУГЛЫЙ СТОЛ. ПУТИ УВЕЛИЧЕНИЯ ВЫЯВЛЯЕМОСТИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ОБМЕНА В РЕГИОНАХ
КРУГЛЫЙ СТОЛ. ПУТИ УВЕЛИЧЕНИЯ ВЫЯВЛЯЕМОСТИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ОБМЕНА В РЕГИОНАХ Беляшова Елена Юрьевна, Максимова Юлия Владимировна, Сумина Мария Геннадьевна, Михайлова Людмила Константиновна, Леонтьева Ирина Викторовна, Петеркова Валентина Александровна, Строкова Татьяна Викторовна
Орфанетика 18 апр. 2024
НОВЫЕ МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ДИАГНОСТИКЕ И ВЕДЕНИЮ СИНДРОМА АЛАЖИЛЛЯ
Клиническая картина и диагностика синдрома Алажилля Строкова Татьяна Викторовна
Орфанетика 18 апр. 2024
НОВЫЕ МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ДИАГНОСТИКЕ И ВЕДЕНИЮ СИНДРОМА АЛАЖИЛЛЯ
Современные подходы к лечению синдрома Алажилля Дегтярева Анна Владимировна
Содружество без границ 23 окт. 2024
Трудности ДНК-диагностики и интерпретации вариантов в кардиогенетике
Трансляция результатов ДНК-диагностики в практику при первичных дислипидемиях Васильев Петр Андреевич
Содружество без границ 28 окт. 2022
Круглый стол «Гиперхолестеринемия у детей от симптомов до диагноза и лечения. Своевременность – залог успеха»
Проект клинических рекомендаций по диагностике и лечению гиперхолестеринемии у детей Мешков Алексей Николаевич, Леонтьева Ирина Викторовна, Садыкова Динара Ильгизаровна
Содружество без границ 28 окт. 2022
Круглый стол «Гиперхолестеринемия у детей от симптомов до диагноза и лечения. Своевременность – залог успеха»
Генетическая диагностика гиперхолестеринемии у детей Садыкова Динара Ильгизаровна, Галимова Лилия Фаридовна, Сластникова Евгения Сергеевна
Содружество без границ 28 окт. 2022
Круглый стол «Гиперхолестеринемия у детей от симптомов до диагноза и лечения. Своевременность – залог успеха»
Современные возможности лечения гиперхолестеринемии у детей Леонтьева Ирина Викторовна
Орфанетика 14 дек. 2023
ФУНКЦИОНАЛЬНЫЙ АНАЛИЗ: КОГДА ДНК-ДИАГНОСТИКА НЕ ДАЕТ ОТВЕТОВ
Патогенные варианты в 5’-нетранслируемых областях генов Филатова Александра Юрьевна
Орфанетика 18 апр. 2024
ИНТЕРАКТИВНАЯ СЕССИЯ: УГАДАЙ ДИАГНОЗ
Клинический случай No 3 «Наследственные нарушения обмена липидов» Васильев Пётр Андреевич
Erid: 2Ranyo7USRwРеклама. ООО «ФАРМАМОНДО-БИОМЕДИКА». ИНН: 5027270388
ТОП-10 по количеству просмотров
-
Орфанетика 2022
МАСТЕР-КЛАСС: НА ПРИЁМЕ У ГЕНЕТИКА. ОСМОТР НЕВРОЛОГА
Клинический осмотр пациента Никитин Сергей Сергеевич
-
Содружество без границ 2022
Мастер- класс «Значение биохимических исследований в диагностике наследственных заболеваний»
Болезнь Ниманна-Пика: клиника, диагностика и лечение Вашакмадзе Нато Джумберовна
-
Орфанетика 2023
ДИЕТОТЕРАПИЯ В РАМКАХ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА
Расчёт питания при аминоацидопатиях у новорождённых Бушуева Татьяна Владимировна
-
Генная терапия: настоящее и будущее 2022
ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ И МНОГОФАКТОРНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Рекомбинантные вирусы для терапии наследственных и онкологических заболеваний Карабельский Александр Владимирович -
Содружество без границ 2022
Мастер-класс «Аутовоспалительные синдромы: от первых симптомов до контроля над заболеванием»
Аутовоспалительные заболевания: от симптомов к диагнозу Дворяковская Татьяна Маратовна
-
Содружество без границ 2022
Панельная дискуссия «Этические и психологические аспекты медико-генетического консультирования»
Этические аспекты генетического тестирования Как сообщить родителям положительный результат на скрининг Как сообщить другим членам семьи (в том числе детям) о диагнозе брата/сестры Саркисян Тамара Фадеевна
-
Содружество без границ 2022
Круглый стол «Проблемы молекулярно-генетической диагностики нейрофиброматоза 1 типа и их практическая значимость»
Обзор методов детекции мутаций в гене NF1 и их диагностической эффективности Стрельников Владимир Викторович
-
Орфанетика 2022
КРУГЛЫЙ СТОЛ "ГОТОВИМСЯ К РАСШИРЕННОМУ НЕОНАТАЛЬНОМУ СКРИНИНГУ-2023"
Нормативно-правовое обеспечение неонатального скрининга в расширенном формате Воронин Сергей Владимирович
-
Орфанетика 2023
ДИЕТОТЕРАПИЯ В РАМКАХ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА
Расчет питания при органических ацидуриях у новорождённых Зарубина Вера Владимировна
-
Орфанетика 2022
КРУГЛЫЙ СТОЛ. ОБСУЖДАЕМ НОРМАТИВНО-ПРАВОВЫЕ ДОКУМЕНТЫ: ОРГАНИЗАЦИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ В РАМКАХ ВЫПОЛНЕНИЯ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА-2023
Медицинская помощь пациентам с орфанными болезнями в амбулаторных и стационарных условиях Печатникова Наталья Леонидовна, Кекеева Татьяна Николаевна
Видеозаписи по мероприятиям
-
Содружество без границ
перейти к видео
-
Орфанетика
перейти к видео
-
Генная терапия: настоящее и будущее
перейти к видео
-
Биоэтика и генетика: вызовы XXI века
перейти к видео
-
Опыт применения клинических рекомендаций
перейти к видео
Видеозаписи по заболеваниям и группам
-
Альфа-маннозидоз
-
Амавроз Лебера
-
Аутовоспалительные заболевания
-
Болезнь Гоше
-
Болезнь Фабри
-
Врожденная дисфункция коры надпочечников
-
Врожденный гипотиреоз
-
Гиперхолестеринемия
-
Гипомеланоз Ито
-
Гипофосфатазия
-
Гликогенозы
-
Дефицит лизосомной кислой липазы
-
Миодистрофия Дюшенна
-
Мукополисахаридозы
-
Наследственные болезни обмена
-
Нейрофиброматоз
-
Остеомиелит
-
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия
-
Первичный иммунодефицит
-
Ретинобластома
-
Сахарный диабет
-
Синдром Алажилля
-
Синдром Жубер
-
Синдром Марфана
-
Синдром удлиненного интервала QT
-
Синдром Элерса-Данло
-
Скелетные дисплазии
-
СМА
-
Туберозный склероз
-
Тугоухость
-
Эпилепсия
Научно-образовательные и художественные фильмы,
посвященные проблемам
диагностики и лечения орфанных болезней
Фильмы опубликованы с разрешения правообладателя — Ассоциации медицинских генетиков
-
О диагностике и лечении болезни Фабри -
О диагностике и лечении СМА -
О диагностике и лечении мышечной дистрофии Дюшенна -
О диагностике и лечении СМА