Скелетные дисплазии
Научно-образовательный видеокаталог
Позволит легко найти видео с медицинских мероприятий Просмотр видеозаписей возможен толькодля зарегистрированных в личном кабинете пользователей
Скелетные дисплазии
Орфанетика 5 июля 2022
ЧТО СКРЫВАЕТСЯ ПОД МАСКОЙ? КАК ОДНИ ГРУППЫ ЗАБОЛЕВАНИЙ ПРИТВОРЯЮТСЯ ДРУГИМИ
Наследственная скелетная дисплазия под маской миопатии и ревматизма Дадали Елена Леонидовна, Маркова Татьяна Владимировна
Содружество без границ 26 окт. 2023
КРУГЛЫЙ СТОЛ «МУЛЬТИДИСЦИПЛИНАРНОЕ ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ОРТОПЕДОВ И ГЕНЕТИКОВ В СИСТЕМЕ ВЫЯВЛЕНИЯ И ЛЕЧЕНИЯ ОРФАННЫХ БОЛЕЗНЕЙ: ОПЫТ РАЗНЫХ СТРАН»
Множественная эпифизарная дисплазия и диастрофическая дисплазия: две границы одного спектра скелетных дисплазий Городилова Дарья Валерьевна
Содружество без границ 26 окт. 2023
КРУГЛЫЙ СТОЛ «МУЛЬТИДИСЦИПЛИНАРНОЕ ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ОРТОПЕДОВ И ГЕНЕТИКОВ В СИСТЕМЕ ВЫЯВЛЕНИЯ И ЛЕЧЕНИЯ ОРФАННЫХ БОЛЕЗНЕЙ: ОПЫТ РАЗНЫХ СТРАН»
Принципы хирургического лечения детей с системными заболеваниями скелета Мельченко Евгений Викторович
Содружество без границ 28 окт. 2022
Панельная дискуссия «Значение инструментальных и лабораторных методов исследования в диагностике наследственных болезней с поражением скелета»
Рентгенография в диагностике наследственных системных скелетных дисплазий у детей Маркова Татьяна Владимировна
Содружество без границ 28 окт. 2022
Круглый стол «Орфанная настороженность в практике травматологов-ортопедов»
Орфанные заболевания, проявляющиеся множественным дизостозом и полиорганной патологией Михайлова Людмила Константиновна, Вашакмадзе Нато Джумберовна, Журкова Наталья Вячеславовна
Содружество без границ 28 окт. 2022
Панельная дискуссия «Значение инструментальных и лабораторных методов исследования в диагностике наследственных болезней с поражением скелета»
Генетические панели в диагностике наследственных болезней с поражением скелета Нагорнова Татьяна Сергеевна
Орфанетика 14 дек. 2023
ФУНКЦИОНАЛЬНЫЙ АНАЛИЗ: КОГДА ДНК-ДИАГНОСТИКА НЕ ДАЕТ ОТВЕТОВ
Исследование вариантов сплайсинга у пациентов с COL2A1-ассоциированными скелетными дисплазиями Вяхирева Юлия Владимировна
Содружество без границ 26 окт. 2023
КРУГЛЫЙ СТОЛ «МУЛЬТИДИСЦИПЛИНАРНОЕ ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ОРТОПЕДОВ И ГЕНЕТИКОВ В СИСТЕМЕ ВЫЯВЛЕНИЯ И ЛЕЧЕНИЯ ОРФАННЫХ БОЛЕЗНЕЙ: ОПЫТ РАЗНЫХ СТРАН»
Современные методы хирургической коррекции деформаций конечностей у детей с несовершенным остеогенезом Тиляков Акбар Буриевич, Рузиев Норпулат Тураевич, Юлдашев Алишер Жумабаевич
Содружество без границ 26 окт. 2023
КРУГЛЫЙ СТОЛ «МУЛЬТИДИСЦИПЛИНАРНОЕ ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ОРТОПЕДОВ И ГЕНЕТИКОВ В СИСТЕМЕ ВЫЯВЛЕНИЯ И ЛЕЧЕНИЯ ОРФАННЫХ БОЛЕЗНЕЙ: ОПЫТ РАЗНЫХ СТРАН»
Редкие синдромальные формы несовершенного остеогенеза Меркурьева Елена Сергеевна
Содружество без границ 28 окт. 2022
Панельная дискуссия «Значение инструментальных и лабораторных методов исследования в диагностике наследственных болезней с поражением скелета»
Редкие случаи несовершенного остеогенеза Меркурьева Елена Сергеевна
Содружество без границ 28 окт. 2022
Круглый стол «Генетики ЕАЭС: сотрудничество без границ»
Транснациональное сотрудничество в диагностике наследственной патологии Прибушеня Оксана Владимировна
Орфанетика 5 июля 2023
ГИПОФОСФАТАЗИЯ И ДЕФИЦИТ ЛИЗОСОМНОЙ КИСЛОЙ ЛИПАЗЫ – ЧТО ВАЖНО ЗНАТЬ ПРАКТИКУЮЩЕМУ ВРАЧУ?
Нарушения со стороны костной системы – как заподозрить гипофосфатазию? Кенис Владимир Маркович
Содружество без границ 28 окт. 2022
Круглый стол «Орфанная настороженность в практике травматологов-ортопедов»
Деформация позвоночника при орфанных заболеваниях: опасность и возможности коррекции Кулешов Александр Алексеевич, Макаров Сергей Николаевич
Орфанетика 18 апр. 2024
МАСТЕР-КЛАСС НА ПРИЕМЕ У ЭНДОКРИНОЛОГА
Алгоритм осмотра пациента с подозрением на наследственные орфанные болезни эндокринной системы Тихонович Юлия Викторовна
Орфанетика 5 июля 2023
ГИПОФОСФАТАЗИЯ И ДЕФИЦИТ ЛИЗОСОМНОЙ КИСЛОЙ ЛИПАЗЫ – ЧТО ВАЖНО ЗНАТЬ ПРАКТИКУЮЩЕМУ ВРАЧУ?
Гипофосфатазия – неврологические аспекты Кузенкова Людмила Михайловна
Орфанетика 18 апр. 2024
МАСТЕР-КЛАСС НА ПРИЕМЕ У ЭНДОКРИНОЛОГА
Клинический случай. COL2A1-ассоциированная прогрессирующая псевдоревматоидная дисплазия: клиническое наблюдение, результаты лечения Воронцова Инна Геннадьевна
ТОП-10 по количеству просмотров
-
Орфанетика 2022
МАСТЕР-КЛАСС: НА ПРИЁМЕ У ГЕНЕТИКА. ОСМОТР НЕВРОЛОГА
Клинический осмотр пациента Никитин Сергей Сергеевич
-
Содружество без границ 2022
Мастер- класс «Значение биохимических исследований в диагностике наследственных заболеваний»
Болезнь Ниманна-Пика: клиника, диагностика и лечение Вашакмадзе Нато Джумберовна
-
Орфанетика 2023
ДИЕТОТЕРАПИЯ В РАМКАХ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА
Расчёт питания при аминоацидопатиях у новорождённых Бушуева Татьяна Владимировна
-
Генная терапия: настоящее и будущее 2022
ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ И МНОГОФАКТОРНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Рекомбинантные вирусы для терапии наследственных и онкологических заболеваний Карабельский Александр Владимирович -
Содружество без границ 2022
Панельная дискуссия «Этические и психологические аспекты медико-генетического консультирования»
Этические аспекты генетического тестирования Как сообщить родителям положительный результат на скрининг Как сообщить другим членам семьи (в том числе детям) о диагнозе брата/сестры Саркисян Тамара Фадеевна
-
Содружество без границ 2022
Мастер-класс «Аутовоспалительные синдромы: от первых симптомов до контроля над заболеванием»
Аутовоспалительные заболевания: от симптомов к диагнозу Дворяковская Татьяна Маратовна
-
Орфанетика 2022
КРУГЛЫЙ СТОЛ "ГОТОВИМСЯ К РАСШИРЕННОМУ НЕОНАТАЛЬНОМУ СКРИНИНГУ-2023"
Нормативно-правовое обеспечение неонатального скрининга в расширенном формате Воронин Сергей Владимирович
-
Содружество без границ 2022
Круглый стол «Проблемы молекулярно-генетической диагностики нейрофиброматоза 1 типа и их практическая значимость»
Обзор методов детекции мутаций в гене NF1 и их диагностической эффективности Стрельников Владимир Викторович
-
Орфанетика 2023
ДИЕТОТЕРАПИЯ В РАМКАХ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА
Расчет питания при органических ацидуриях у новорождённых Зарубина Вера Владимировна
-
Орфанетика 2022
КРУГЛЫЙ СТОЛ. ОБСУЖДАЕМ НОРМАТИВНО-ПРАВОВЫЕ ДОКУМЕНТЫ: ОРГАНИЗАЦИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ В РАМКАХ ВЫПОЛНЕНИЯ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА-2023
Медицинская помощь пациентам с орфанными болезнями в амбулаторных и стационарных условиях Печатникова Наталья Леонидовна, Кекеева Татьяна Николаевна
Видеозаписи по мероприятиям
-
Содружество без границ
перейти к видео
-
Орфанетика
перейти к видео
-
Генная терапия: настоящее и будущее
перейти к видео
-
Биоэтика и генетика: вызовы XXI века
перейти к видео
-
Опыт применения клинических рекомендаций
перейти к видео
Видеозаписи по заболеваниям и группам
-
Альфа-маннозидоз
-
Амавроз Лебера
-
Аутовоспалительные заболевания
-
Болезнь Гоше
-
Болезнь Фабри
-
Врожденная дисфункция коры надпочечников
-
Врожденный гипотиреоз
-
Гиперхолестеринемия
-
Гипомеланоз Ито
-
Гипофосфатазия
-
Гликогенозы
-
Дефицит лизосомной кислой липазы
-
Миодистрофия Дюшенна
-
Мукополисахаридозы
-
Наследственные болезни обмена
-
Нейрофиброматоз
-
Остеомиелит
-
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия
-
Первичный иммунодефицит
-
Ретинобластома
-
Сахарный диабет
-
Синдром Алажилля
-
Синдром Жубер
-
Синдром Марфана
-
Синдром удлиненного интервала QT
-
Синдром Элерса-Данло
-
Скелетные дисплазии
-
СМА
-
Туберозный склероз
-
Тугоухость
-
Эпилепсия
Научно-образовательные и художественные фильмы,
посвященные проблемам
диагностики и лечения орфанных болезней
Фильмы опубликованы с разрешения правообладателя — Ассоциации медицинских генетиков
-
О диагностике и лечении СМА -
О диагностике и лечении болезни Фабри -
О диагностике и лечении СМА -
О диагностике и лечении мышечной дистрофии Дюшенна