Мукополисахаридозы
Научно-образовательный видеокаталог
Позволит легко найти видео с медицинских мероприятий Просмотр видеозаписей возможен толькодля зарегистрированных в личном кабинете пользователей
Мукополисахаридозы
Орфанетика 5 июля 2022
РАЗБИРАЕМ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ И СТАНДАРТЫ ПО МПС: ОЖИДАНИЯ И РЕАЛЬНОСТЬ
Исполняем основной нормативный документ. Возможности лечебного учреждения Печатникова Наталья Леонидовна, Вашакмадзе Нато Джумберовна
Орфанетика 5 июля 2022
РАЗБИРАЕМ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ И СТАНДАРТЫ ПО МПС: ОЖИДАНИЯ И РЕАЛЬНОСТЬ
Лабораторная диагностика и контроль лечения Захарова Екатерина Юрьевна
Орфанетика 5 июля 2022
РАЗБИРАЕМ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ И СТАНДАРТЫ ПО МПС: ОЖИДАНИЯ И РЕАЛЬНОСТЬ
Контроль качества и административная ответственность при оказании медицинской помощи Витковская Ирина Петровна
Орфанетика 5 июля 2023
АКТУАЛЬНЫЕ АСПЕКТЫ ДИАГНОСТИКИ ПАЦИЕНТОВ С УЛЬТРА-РЕДКИМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ
Пациент с альфа-маннозидозом на приеме у врача-генетика. Разбор клинического случая» Журкова Наталия Вячеславовна
Содружество без границ 25 окт. 2023
ЭВОЛЮЦИЯ ДИАГНОСТИКИ АЛЬФА-МАННОЗИДОЗА: ОТ МОНО- К МУЛЬТИДИСЦИПЛИНАРНОСТИ
Успешный опыт реализации диагностической программы по альфа-маннозидозу: практические рекомендации Захарова Екатерина Юрьевна
Содружество без границ 27 окт. 2022
Мастер- класс «Значение биохимических исследований в диагностике наследственных заболеваний»
Биомаркеры мукополисахаридозов Байдакова Галина Викторовна, Бажанова Ольга Александровна, Щукина Эльза Игоревна, Морозик Елизавета Геннадьевна
Содружество без границ 28 окт. 2022
Круглый стол «Педиатрическая служба в системе выявления и лечения орфанных болезней: опыт разных стран»
Модель организации диагностики, терапии и наблюдения детей с некоторыми орфанными заболеваниями в РК Манжуова Лязат Нурбапаевна
Содружество без границ 28 окт. 2022
Круглый стол «Педиатрическая служба в системе выявления и лечения орфанных болезней: опыт разных стран»
Диспансеризация как основа здоровья детей Намазова-Баранова Лейла Сеймуровна
Содружество без границ 28 окт. 2022
Панельная дискуссия «Значение инструментальных и лабораторных методов исследования в диагностике наследственных болезней с поражением скелета»
Генетические панели в диагностике наследственных болезней с поражением скелета Нагорнова Татьяна Сергеевна
Содружество без границ 28 окт. 2022
Панельная дискуссия «Значение инструментальных и лабораторных методов исследования в диагностике наследственных болезней с поражением скелета»
Биохимические методы в диагностике наследственных системных заболеваний скелета Захарова Екатерина Юрьевна
Содружество без границ 28 окт. 2022
Круглый стол «Орфанная настороженность в практике травматологов-ортопедов»
Развитие ортопедической патологии у детей с орфанными заболеваниями Полякова Ольга Александровна
Содружество без границ 28 окт. 2022
Круглый стол «Орфанная настороженность в практике травматологов-ортопедов»
Орфанные заболевания, проявляющиеся множественным дизостозом и полиорганной патологией Михайлова Людмила Константиновна, Вашакмадзе Нато Джумберовна, Журкова Наталья Вячеславовна
Содружество без границ 28 окт. 2022
Круглый стол «Орфанная настороженность в практике травматологов-ортопедов»
Деформация позвоночника при орфанных заболеваниях: опасность и возможности коррекции Кулешов Александр Алексеевич, Макаров Сергей Николаевич
Генная терапия: настоящее и будущее 14 дек. 2022
ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ
Генотерапия с использованием геномного редактирования Смирнихина Светлана Анатольевна
Содружество без границ 27 окт. 2022
Круглый стол «Стратегия выбора метода генетического обследования пациента»
Тандемная масспектрометрия в диагностике наследственных болезней обмена веществ Захарова Екатерина Юрьевна
ТОП-10 по количеству просмотров
-
Орфанетика 2022
МАСТЕР-КЛАСС: НА ПРИЁМЕ У ГЕНЕТИКА. ОСМОТР НЕВРОЛОГА
Клинический осмотр пациента Никитин Сергей Сергеевич
-
Содружество без границ 2022
Мастер- класс «Значение биохимических исследований в диагностике наследственных заболеваний»
Болезнь Ниманна-Пика: клиника, диагностика и лечение Вашакмадзе Нато Джумберовна
-
Орфанетика 2023
ДИЕТОТЕРАПИЯ В РАМКАХ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА
Расчёт питания при аминоацидопатиях у новорождённых Бушуева Татьяна Владимировна
-
Генная терапия: настоящее и будущее 2022
ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ И МНОГОФАКТОРНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Рекомбинантные вирусы для терапии наследственных и онкологических заболеваний Карабельский Александр Владимирович
-
Содружество без границ 2022
Панельная дискуссия «Этические и психологические аспекты медико-генетического консультирования»
Этические аспекты генетического тестирования Как сообщить родителям положительный результат на скрининг Как сообщить другим членам семьи (в том числе детям) о диагнозе брата/сестры Саркисян Тамара Фадеевна
-
Содружество без границ 2022
Круглый стол «Проблемы молекулярно-генетической диагностики нейрофиброматоза 1 типа и их практическая значимость»
Обзор методов детекции мутаций в гене NF1 и их диагностической эффективности Стрельников Владимир Викторович
-
Орфанетика 2022
КРУГЛЫЙ СТОЛ "ГОТОВИМСЯ К РАСШИРЕННОМУ НЕОНАТАЛЬНОМУ СКРИНИНГУ-2023"
Нормативно-правовое обеспечение неонатального скрининга в расширенном формате Воронин Сергей Владимирович
-
Содружество без границ 2022
Мастер-класс «Аутовоспалительные синдромы: от первых симптомов до контроля над заболеванием»
Аутовоспалительные заболевания: от симптомов к диагнозу Дворяковская Татьяна Маратовна
-
Орфанетика 2023
ДИЕТОТЕРАПИЯ В РАМКАХ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА
Расчет питания при органических ацидуриях у новорождённых Зарубина Вера Владимировна
-
Орфанетика 2022
КРУГЛЫЙ СТОЛ. ОБСУЖДАЕМ НОРМАТИВНО-ПРАВОВЫЕ ДОКУМЕНТЫ: ОРГАНИЗАЦИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ В РАМКАХ ВЫПОЛНЕНИЯ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА-2023
Медицинская помощь пациентам с орфанными болезнями в амбулаторных и стационарных условиях Печатникова Наталья Леонидовна, Кекеева Татьяна Николаевна
Видеозаписи по мероприятиям
-
Содружество без границ
перейти к видео
-
Орфанетика
перейти к видео
-
Генная терапия: настоящее и будущее
перейти к видео
-
Биоэтика и генетика: вызовы XXI века
перейти к видео
Видеозаписи по заболеваниям и группам
-
Альфа-маннозидоз
-
Амавроз Лебера
-
Аутовоспалительные заболевания
-
Болезнь Гоше
-
Болезнь Фабри
-
Врожденная дисфункция коры надпочечников
-
Врожденный гипотиреоз
-
Гиперхолестеринемия
-
Гипомеланоз Ито
-
Гипофосфатазия
-
Гликогенозы
-
Дефицит лизосомной кислой липазы
-
Миодистрофия Дюшенна
-
Мукополисахаридозы
-
Наследственные болезни обмена
-
Нейрофиброматоз
-
Остеомиелит
-
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия
-
Первичный иммунодефицит
-
Ретинобластома
-
Сахарный диабет
-
Синдром Алажилля
-
Синдром Жубер
-
Синдром Марфана
-
Синдром удлиненного интервала QT
-
Синдром Элерса-Данло
-
Скелетные дисплазии
-
СМА
-
Туберозный склероз
-
Тугоухость
-
Эпилепсия
Научно-образовательные и художественные фильмы,
посвященные проблемам диагностики и лечения орфанных болезней
Фильмы опубликованы с разрешения правообладателя — Ассоциации медицинских генетиков
-
О диагностике и лечении СМА -
О диагностике и лечении болезни Фабри -
О диагностике и лечении СМА -
О диагностике и лечении мышечной дистрофии Дюшенна