Гипофосфатазия
Научно-образовательный видеокаталог
Позволит легко найти видео с медицинских мероприятий Просмотр видеозаписей возможен толькодля зарегистрированных в личном кабинете пользователей
Гипофосфатазия
Орфанетика 23 марта 2023
КРУГЛЫЙ СТОЛ. ПУТИ УВЕЛИЧЕНИЯ ВЫЯВЛЯЕМОСТИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ОБМЕНА В РЕГИОНАХ
КРУГЛЫЙ СТОЛ. ПУТИ УВЕЛИЧЕНИЯ ВЫЯВЛЯЕМОСТИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ОБМЕНА В РЕГИОНАХ Беляшова Елена Юрьевна, Максимова Юлия Владимировна, Сумина Мария Геннадьевна, Михайлова Людмила Константиновна, Леонтьева Ирина Викторовна, Петеркова Валентина Александровна, Строкова Татьяна Викторовна
Орфанетика 5 июля 2023
КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ И СТАНДАРТЫ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ПО НАСЛЕДСТВЕННЫМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ
Клинические рекомендации «Нарушение обмена фосфора (гипофосфатазия) Смирнова Ольга Яковлевна
Орфанетика 5 июля 2023
ГИПОФОСФАТАЗИЯ И ДЕФИЦИТ ЛИЗОСОМНОЙ КИСЛОЙ ЛИПАЗЫ – ЧТО ВАЖНО ЗНАТЬ ПРАКТИКУЮЩЕМУ ВРАЧУ?
Гипофосфатазия – неврологические аспекты Кузенкова Людмила Михайловна
Орфанетика 5 июля 2023
ГИПОФОСФАТАЗИЯ И ДЕФИЦИТ ЛИЗОСОМНОЙ КИСЛОЙ ЛИПАЗЫ – ЧТО ВАЖНО ЗНАТЬ ПРАКТИКУЮЩЕМУ ВРАЧУ?
Нарушения со стороны костной системы – как заподозрить гипофосфатазию? Кенис Владимир Маркович
Содружество без границ 26 окт. 2023
Наследственные эндокринопатии
Дифференциальная диагностика наследственных форм рахита Куликова Кристина Сергеевна
Содружество без границ 28 окт. 2022
Панельная дискуссия «Значение инструментальных и лабораторных методов исследования в диагностике наследственных болезней с поражением скелета»
Генетические панели в диагностике наследственных болезней с поражением скелета Нагорнова Татьяна Сергеевна
Содружество без границ 28 окт. 2022
Панельная дискуссия «Значение инструментальных и лабораторных методов исследования в диагностике наследственных болезней с поражением скелета»
Биохимические методы в диагностике наследственных системных заболеваний скелета Захарова Екатерина Юрьевна
Орфанетика 18 апр. 2024
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ: УВИДЕТЬ, ЗАМЕТИТЬ, РАСПОЗНАТЬ
Частые фенотипы редких заболеваний Анисимова Инга Вадимовна
ТОП-10 по количеству просмотров
-
Орфанетика 2022
МАСТЕР-КЛАСС: НА ПРИЁМЕ У ГЕНЕТИКА. ОСМОТР НЕВРОЛОГА
Клинический осмотр пациента Никитин Сергей Сергеевич
-
Содружество без границ 2022
Мастер- класс «Значение биохимических исследований в диагностике наследственных заболеваний»
Болезнь Ниманна-Пика: клиника, диагностика и лечение Вашакмадзе Нато Джумберовна
-
Орфанетика 2023
ДИЕТОТЕРАПИЯ В РАМКАХ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА
Расчёт питания при аминоацидопатиях у новорождённых Бушуева Татьяна Владимировна
-
Генная терапия: настоящее и будущее 2022
ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ И МНОГОФАКТОРНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Рекомбинантные вирусы для терапии наследственных и онкологических заболеваний Карабельский Александр Владимирович -
Содружество без границ 2022
Мастер-класс «Аутовоспалительные синдромы: от первых симптомов до контроля над заболеванием»
Аутовоспалительные заболевания: от симптомов к диагнозу Дворяковская Татьяна Маратовна
-
Содружество без границ 2022
Панельная дискуссия «Этические и психологические аспекты медико-генетического консультирования»
Этические аспекты генетического тестирования Как сообщить родителям положительный результат на скрининг Как сообщить другим членам семьи (в том числе детям) о диагнозе брата/сестры Саркисян Тамара Фадеевна
-
Орфанетика 2022
КРУГЛЫЙ СТОЛ "ГОТОВИМСЯ К РАСШИРЕННОМУ НЕОНАТАЛЬНОМУ СКРИНИНГУ-2023"
Нормативно-правовое обеспечение неонатального скрининга в расширенном формате Воронин Сергей Владимирович
-
Содружество без границ 2022
Круглый стол «Проблемы молекулярно-генетической диагностики нейрофиброматоза 1 типа и их практическая значимость»
Обзор методов детекции мутаций в гене NF1 и их диагностической эффективности Стрельников Владимир Викторович
-
Орфанетика 2023
ДИЕТОТЕРАПИЯ В РАМКАХ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА
Расчет питания при органических ацидуриях у новорождённых Зарубина Вера Владимировна
-
Орфанетика 2022
КРУГЛЫЙ СТОЛ. ОБСУЖДАЕМ НОРМАТИВНО-ПРАВОВЫЕ ДОКУМЕНТЫ: ОРГАНИЗАЦИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ В РАМКАХ ВЫПОЛНЕНИЯ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА-2023
Медицинская помощь пациентам с орфанными болезнями в амбулаторных и стационарных условиях Печатникова Наталья Леонидовна, Кекеева Татьяна Николаевна
Видеозаписи по мероприятиям
-
Содружество без границ
перейти к видео
-
Орфанетика
перейти к видео
-
Генная терапия: настоящее и будущее
перейти к видео
-
Биоэтика и генетика: вызовы XXI века
перейти к видео
-
Опыт применения клинических рекомендаций
перейти к видео
Видеозаписи по заболеваниям и группам
-
Альфа-маннозидоз
-
Амавроз Лебера
-
Аутовоспалительные заболевания
-
Болезнь Гоше
-
Болезнь Фабри
-
Врожденная дисфункция коры надпочечников
-
Врожденный гипотиреоз
-
Гиперхолестеринемия
-
Гипомеланоз Ито
-
Гипофосфатазия
-
Гликогенозы
-
Дефицит лизосомной кислой липазы
-
Миодистрофия Дюшенна
-
Мукополисахаридозы
-
Наследственные болезни обмена
-
Нейрофиброматоз
-
Остеомиелит
-
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия
-
Первичный иммунодефицит
-
Ретинобластома
-
Сахарный диабет
-
Синдром Алажилля
-
Синдром Жубер
-
Синдром Марфана
-
Синдром удлиненного интервала QT
-
Синдром Элерса-Данло
-
Скелетные дисплазии
-
СМА
-
Туберозный склероз
-
Тугоухость
-
Эпилепсия
Научно-образовательные и художественные фильмы,
посвященные проблемам
диагностики и лечения орфанных болезней
Фильмы опубликованы с разрешения правообладателя — Ассоциации медицинских генетиков
-
О диагностике и лечении болезни Фабри -
О диагностике и лечении СМА -
О диагностике и лечении мышечной дистрофии Дюшенна -
О диагностике и лечении СМА