Подписывайтесь
на телеграм канал Актуальные клинические
рекомендации и новости СМИ

Для просмотра видеозаписей
войдите в личный кабинет

Не помню пароль
Видеозаписи Наследственные болезни обмена
Страница работает в тестовом режиме

Научно-образовательный видеокаталог

Позволит легко найти видео с медицинских мероприятий
Например, наберите <болезнь Фабри> или <гепатомегалия> или <фамилия лектора> или <Орфанетика>
Просмотр видеозаписей возможен только
для зарегистрированных в личном кабинете пользователей

Наследственные болезни обмена

Орфанетика 23 марта 2023 КРУГЛЫЙ СТОЛ. ПУТИ УВЕЛИЧЕНИЯ ВЫЯВЛЯЕМОСТИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ОБМЕНА В РЕГИОНАХ
КРУГЛЫЙ СТОЛ. ПУТИ УВЕЛИЧЕНИЯ ВЫЯВЛЯЕМОСТИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ОБМЕНА В РЕГИОНАХ Беляшова Елена Юрьевна, Максимова Юлия Владимировна, Сумина Мария Геннадьевна, Михайлова Людмила Константиновна, Леонтьева Ирина Викторовна, Петеркова Валентина Александровна, Строкова Татьяна Викторовна
Орфанетика 23 марта 2023 ДИЕТОТЕРАПИЯ В РАМКАХ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА
Принципы лечения в период метаболического криза Мартыненко Людмила Евгеньевна
Орфанетика 5 июля 2022 ЧТО СКРЫВАЕТСЯ ПОД МАСКОЙ? КАК ОДНИ ГРУППЫ ЗАБОЛЕВАНИЙ ПРИТВОРЯЮТСЯ ДРУГИМИ
Наследственная болезнь обмена веществ под маской врожденной структурной миопатии Шаркова Инна Валентиновна
Орфанетика 5 июля 2022 КРУГЛЫЙ СТОЛ "ГОТОВИМСЯ К РАСШИРЕННОМУ НЕОНАТАЛЬНОМУ СКРИНИНГУ-2023"
Нарушение обмена аминокислот, жирных кислот, ацилкарнитинов Бушуева Татьяна Владимировна
Орфанетика 5 июля 2022 ВЫБИРАЕМ МЕТОД ГЕНЕТИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ: “ПОДВОДНЫЕ КАМНИ” И ОГРАНИЧЕНИЯ
Алгоритм выбора метода исследования Кондакова Ольга Борисовна
Орфанетика 5 июля 2022 КРУГЛЫЙ СТОЛ "РАСШИРЕННЫЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ-2023: ЗНАКОМИМСЯ С ФЕДЕРАЛЬНЫМИ МЕДИЦИНСКИМИ ЦЕНТРАМИ"
Современные возможности лабораторной диагностики редких болезней. Опыт ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Савостьянов Кирилл Викторович
Орфанетика 5 июля 2022 КРУГЛЫЙ СТОЛ. КОМАНДНАЯ РАБОТА: “ГЕНЕТИКИ ФГБНУ “МГНЦ” + ???”
Дефицит биотинидазы Захарова Екатерина Юрьевна, Михайлова Светлана Витальевна
Орфанетика 5 июля 2023 ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ. ПРОГРАММА РНС-2023 ЯНВАРЬ-ИЮНЬ
Неонатальный скрининг: алгоритмы диагностики наследственных болезней обмена Захарова Екатерина Юрьевна
Орфанетика 5 июля 2023 КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ И СТАНДАРТЫ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ПО НАСЛЕДСТВЕННЫМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ
Роль клинических рекомендаций в эпоху расширенного неонатального скрининга Михайлова Светлана Витальевна
Орфанетика 5 июля 2023 ОСОБЕННОСТИ ВЫПОЛНЕНИЯ ИССЛЕДОВАНИЙ ПРИ ИСПОЛЬЗОВАНИИ НАБОРОВ PerkinElmer
Методология выполнения исследований с помощью набора NeoBase 2 Байдакова Галина Викторовна
Содружество без границ 26 окт. 2023 Круглый стол "Наследственные болезни обмена"
Тандемная масс-спектрометрия: возможности диагностики НБО Байдакова Галина Викторовна
Содружество без границ 27 окт. 2022 Круглый стол «Стратегия выбора метода генетического обследования пациента»
Тандемная масспектрометрия в диагностике наследственных болезней обмена веществ Захарова Екатерина Юрьевна
Содружество без границ 27 окт. 2022 Мастер-класс: на приеме у невролога
Осматриваем пациента с двигательными нарушениями Михайлова Светлана Витальевна
Содружество без границ 27 окт. 2022 Круглый стол «Стратегия выбора метода генетического обследования пациента»
Алгоритм выбора метода генетической лабораторной диагностики Кондакова Ольга Борисовна
Содружество без границ 28 окт. 2022 Специальная сессия «Обзор диагностических, терапевтических и реабилитационных возможностей в ЕАЭС»: Российская Федерация
Современные возможости терапии наследственных болезней Семенова Наталия Александровна
Содружество без границ 28 окт. 2022 Панельная дискуссия «Значение инструментальных и лабораторных методов исследования в диагностике наследственных болезней с поражением скелета»
Биохимические методы в диагностике наследственных системных заболеваний скелета Захарова Екатерина Юрьевна
Содружество без границ 28 окт. 2022 Круглый стол «Генетики ЕАЭС: сотрудничество без границ»
Возможности применения мультиплексных технологий для анализа биомаркеров в рамках сотрудничества стран ЕАЭС Захарова Екатерина Юрьевна
Содружество без границ 28 окт. 2022 Специальная сессия «Обзор диагностических, терапевтических и реабилитационных возможностей в ЕАЭС»: Российская Федерация
Обзор научно-диагностических программ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова» Поляков Александр Владимирович
Содружество без границ 28 окт. 2022 Круглый стол «Совершенствование диагностики и реабилитации при орфанных заболеваниях»
Орфанные заболевания в практике детского психиатра Садуакасова Корлан Зарлыковна
Орфанетика 14 дек. 2022 ПРОБЛЕМЫ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА
Проблемы диагностики методом MS/MS у недоношенных Захарова Екатерина Юрьевна
Орфанетика 14 дек. 2023 ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ. РАСШИРЕННЫЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ – 2023: ИТОГИ И ПЕРСПЕКТИВЫ
Расширенный скрининг на наследственные болезни обмена: настоящее и будущее Захарова Екатерина Юрьевна
Орфанетика 14 дек. 2023 РАСШИРЕННЫЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ: РЕДКИЕ СЛУЧАИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ОБМЕНА
Нарушения бета-окисления: заболевание или носительство болезни? Кекеева Татьяна Николаевна
Орфанетика 14 дек. 2023 РАСШИРЕННЫЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ: РЕДКИЕ СЛУЧАИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ОБМЕНА
Массовый скрининг на НБО: редкие из редких Байдакова Галина Викторовна
Орфанетика 14 дек. 2023 РАСШИРЕННЫЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ: РЕДКИЕ СЛУЧАИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ОБМЕНА
Атипичная форма цитруллинемии Сумина Мария Геннадьевна
Орфанетика 14 дек. 2023 РАСШИРЕННЫЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ: РЕДКИЕ СЛУЧАИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ОБМЕНА
Нарушения митохондриального бета-окисления жирных кислот - клинические наблюдения у детей раннего возраста Шатохина Наталья Станиславовна 
Орфанетика 14 дек. 2023 РАСШИРЕННЫЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ: РЕДКИЕ СЛУЧАИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ОБМЕНА
Случаи дефицита среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот Хачетлова Залина Игоревна
Орфанетика 14 дек. 2023 ТАНДЕМНАЯ МАСС-СПЕКТОМЕТРИЯ
Результаты расширенного скрининга на НБО в Российской Федерации Захарова Екатерина Юрьевна
Орфанетика 14 дек. 2023 ТАНДЕМНАЯ МАСС-СПЕКТОМЕТРИЯ
Трудности биохимической диагностики новорожденных в рамках РНС Пушков Александр Алексеевич
Орфанетика 18 апр. 2024 ИНТЕРАКТИВНАЯ СЕССИЯ: УГАДАЙ ДИАГНОЗ
Клинический случай No 3 «Наследственные нарушения обмена липидов» Васильев Пётр Андреевич
Орфанетика 18 апр. 2024 ОРФАННАЯ ДИАГНОСТИКА
Лабораторная диагностика болезни Гоше Захарова Екатерина Юрьевна
Орфанетика 18 апр. 2024 ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ. «Аудит реализации расширенного неонатального скрининга в 2023 г. Цели и задачи, итоги и перспективы»
Скрининг запущен, но нужна тонкая настройка. Проблемы системы контроля качества и безопасности оказания медицинской помощи при реализации неонатального скрининга на наследственные и(или) врожденные заболевания Воронин Сергей Владимирович
Биоэтика и генетика: вызовы XXI века 6 февр. 2024 КРУГЛЫЙ СТОЛ. ЭТИЧЕСКИЕ ПРОБЛЕМЫ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА
Результаты расширенного неонатального скрининга. Неприятие диагноза ребенка. Случаи из практики Гамзатова Аминат Ибрагимовна
Орфанетика 23 марта 2023 ПОДТВЕРЖДАЮЩАЯ ДИАГНОСТИКА НБО «ЗОЛУШКА»
Собираемся на бал: правила сбора и хранения образцов мочи Александрова Дарья Юрьевна
Орфанетика 23 марта 2023 ПОДТВЕРЖДАЮЩАЯ ДИАГНОСТИКА НБО «ЗОЛУШКА»
А розы вырастут сами: анализ органических кислот мочи от пробоподготовки до результата Баранова Полина Владимировна
Орфанетика 23 марта 2023 ПОДТВЕРЖДАЮЩАЯ ДИАГНОСТИКА НБО «ЗОЛУШКА»
Карета или тыква: интерпретация данных ДНК-диагностики Цыганкова Полина Георгиевна
Орфанетика 23 марта 2023 ДИЕТОТЕРАПИЯ В РАМКАХ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА
Расчёт питания при аминоацидопатиях у новорождённых Бушуева Татьяна Владимировна
Орфанетика 5 июля 2023 КРУГЛЫЙ СТОЛ. ОБРАЗОВАТЕЛЬНЫЕ ПРОГРАММЫ ФГБНУ «МГНЦ»
Образовательные программы для повышения эффективности диагностики и терапии наследственных болезней обмена веществ Захарова Екатерина Юрьевна
Содружество без границ 27 окт. 2022 Пленарное заседание №1 «Роль медико-генетической службы в современной системе здравоохранения»
Неонатальный скрининг — магистральное направление развития медицинской генетики Святова Гульнара Салаватовна
Содружество без границ 27 окт. 2022 Пленарное заседание №2 «Перспективы межгосударственного взаимодействия специалистов здравоохранение и органов государственной власти для совершенствования медицинской помощи пациентам с генетическими орфанными болезнями»
Пленарное заседание №2 «Перспективы межгосударственного взаимодействия специалистов здравоохранение и органов государственной власти для совершенствования медицинской помощи пациентам с генетическими орфанными болезнями» Салагай Олег Олегович, Аружан Саин Круглый, Владимир Игоревич Нурумова, Гульдара Алданышевна Петухова, Надежда Михайловна
Содружество без границ 28 окт. 2022 Специальная сессия «Обзор диагностических, терапевтических и реабилитационных возможностей в ЕАЭС»: Республика Беларусь
Возможности лабораторной диагностики наследственных заболеваний Гусина Ася Александровна
Орфанетика 14 дек. 2022 РАСШИРЕННЫЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ: НАШЛИ И ЛЕЧИМ
Нарушения митохондриального бета -окисления длинноцепочечных жирных кислот: действуем быстро Печатникова Наталья Леонидовна, Зарубина Вера Владимировна
Орфанетика 14 дек. 2022 РАСШИРЕННЫЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ: НАШЛИ И ЛЕЧИМ
Нарушения митохондриального бета -окисления среднецепочечных жирных кислот: объяснить = спасти Кекеева Татьяна Николаевна
Орфанетика 14 дек. 2023 ТАНДЕМНАЯ МАСС-СПЕКТОМЕТРИЯ
Выступление представителей межрегиональных центров по расширенному скринингу Тимофеева Екатерина Александровна, Орлов Дмитрий Сергеевич
Орфанетика 18 апр. 2024 ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ. «Аудит реализации расширенного неонатального скрининга в 2023 г. Цели и задачи, итоги и перспективы»
Диагноз НБО установлен: цель РНС достигнута или ...? Шестопалова Елена Андреевна
Орфанетика 23 марта 2023 РАБОТА С КЛИНИЧЕСКИМИ РЕКОМЕНДАЦИЯМИ В РАМКАХ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА
Работа с клиническими рекомендациями при лечении пациентов, выявленных по результатам РНС. На примере КР «Бета-окисления жирных кислот» Краснощекова Нина Александровна
Орфанетика 5 июля 2023 КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ И СТАНДАРТЫ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ПО НАСЛЕДСТВЕННЫМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ
Клинические рекомендации «Нарушения митохондриального β-окисления жирных –кислот» Журкова Наталия Вячеславовна
Орфанетика 23 марта 2023 ТАНДЕМНАЯ МАСС-СПЕКТРОМЕТРИЯ «ШРЕК»
У нас большой заказ, который нужно выполнить: правила успешной пробоподготовки с Neobase2 Бажанова Ольга Александровна
Орфанетика 23 марта 2023 ТАНДЕМНАЯ МАСС-СПЕКТРОМЕТРИЯ «ШРЕК»
Как не заблудиться среди отрезных точек, стандартных отклонений и персентелей: считаем и пересчитываем Байдакова Галина Викторовна
Орфанетика 5 июля 2022 КРУГЛЫЙ СТОЛ "ГОТОВИМСЯ К РАСШИРЕННОМУ НЕОНАТАЛЬНОМУ СКРИНИНГУ-2023"
Нормативно-правовое обеспечение неонатального скрининга в расширенном формате Воронин Сергей Владимирович
Орфанетика 5 июля 2022 КРУГЛЫЙ СТОЛ "РАСШИРЕННЫЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ-2023: ЗНАКОМИМСЯ С ФЕДЕРАЛЬНЫМИ МЕДИЦИНСКИМИ ЦЕНТРАМИ"
Расширенный неонатальный скрининг. Знакомство с НМИЦ АГП им В.И. Кулакова: научные достижения, образовательный опыт и возможности диагностики Трофимов Дмитрий Юрьевич
Орфанетика 5 июля 2022 ПЕРВИЧНЫЕ ИММУНОДЕФИЦИТЫ: ОРГАНИЗАЦИЯ СКРИНИНГА И МАРШРУТИЗАЦИИ ПАЦИЕНТОВ - УСПЕХ КОНТРОЛЯ НАД ЗАБОЛЕВАНИЕМ
Расширение программы неонатального скрининга. Важность неонатального скрининга ПИД Румянцев Александр Григорьевич
Орфанетика 14 дек. 2022 ОРГАНИЗАЦИЯ ПЕРВОГО ЭТАПА НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА: ЗАБОР КРОВИ И ИНФОРМАЦИОННОЕ ОБЕСПЕЧЕНИЕ
Особенности взятия крови у новорождённых в ОРИТ Попов Дмитрий Володарович 
Орфанетика 14 дек. 2023 ТАНДЕМНАЯ МАСС-СПЕКТОМЕТРИЯ
Проблемные вопросы скрининга на фенилкетонурию с применением тандемной масс-спектрометрии Беляева Татьяна Ивановна
Орфанетика 5 июля 2023 НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА: ОПЫТ РЕГИОНОВ
Случай из практики ранней диагностики лейциноза Краснощекова Нина Александровна
Орфанетика 23 марта 2023 ДИЕТОТЕРАПИЯ В РАМКАХ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА
Расчет питания при органических ацидуриях у новорождённых Зарубина Вера Владимировна
Орфанетика 18 апр. 2024 НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ: УВИДЕТЬ, ЗАМЕТИТЬ, РАСПОЗНАТЬ
Частые фенотипы редких заболеваний Анисимова Инга Вадимовна
Содружество без границ 25 окт. 2023 МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
ДНК-диагностика, как основа персонализированной терапии моногенных заболеваний Поляков Александр Владимирович
Содружество без границ 27 окт. 2022 Пленарное заседание №1 «Роль медико-генетической службы в современной системе здравоохранения»
Регистры пациентов с орфанными генетическими заболеваниями и их роль в организации медицинской помощи Куцев Сергей Иванович
Биоэтика и генетика: вызовы XXI века 6 февр. 2024 КРУГЛЫЙ СТОЛ. ЭТИЧЕСКИЕ ПРОБЛЕМЫ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА
Этические проблемы в работе врача генетика в неонатальном скрининге Сайдаева Джамиля Хамидовна
Содружество без границ 25 окт. 2023 Специальная сессия Республики Беларусь
Неонатальный скрининг в Республике Беларусь – результаты и перспективы Калинина Елена Анатольевна
Содружество без границ 25 окт. 2023 Специальная сессия Республики Беларусь
Неонатальный скрининг в Республике Беларусь – результаты и перспективы Калинина Елена Анатольевна
Содружество без границ 28 окт. 2022 Круглый стол «Наследственные и врожденные заболевания: от планирования беременности до лечения»
Тирозинемия тип 1: основы патогенеза и подходы к диагностике и лечению Захарова Екатерина Юрьевна
Содружество без границ 25 окт. 2023 КРУГЛЫЙ СТОЛ «НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА»
Новое заболевание в списке редких. Дефицит AADC Шатохина Наталья Станиславовна
Содружество без границ 28 окт. 2022 Панельная дискуссия «Наследственные нервно-мышечные и неврологические болезни»
Российский опыт ведения пациентов с дефицитом AADC. Разбор клинического случая Михайлова Светлана Витальевна
Генная терапия: настоящее и будущее 14 дек. 2022 ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ И МНОГОФАКТОРНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Рекомбинантные вирусы для терапии наследственных и онкологических заболеваний Карабельский Александр Владимирович
Орфанетика 5 июля 2023 ДИАГНОСТИКА ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ: БОЛЕЗНЬ ГОШЕ И ПАРОКСИЗМАЛЬНАЯ НОЧНАЯ ГЕМОГЛОБИНУРИЯ
Актуальные вопросы лабораторной диагностики болезни Гоше Захарова Екатерина Юрьевна
Орфанетика 5 июля 2023 ДИАГНОСТИКА ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ: БОЛЕЗНЬ ГОШЕ И ПАРОКСИЗМАЛЬНАЯ НОЧНАЯ ГЕМОГЛОБИНУРИЯ
Современные подходы к диагностике и лечению болезни Гоше Сметанина Наталия Сергеевна
Орфанетика 5 июля 2023 АКТУАЛЬНЫЕ АСПЕКТЫ ДИАГНОСТИКИ ПАЦИЕНТОВ С УЛЬТРА-РЕДКИМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ
Альфа-маннозидоз: клинические проявления, современные возможности диагностики и лечения Бокова Татьяна Алексеевна
Орфанетика 5 июля 2023 АКТУАЛЬНЫЕ АСПЕКТЫ ДИАГНОСТИКИ ПАЦИЕНТОВ С УЛЬТРА-РЕДКИМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ
Пациент с альфа-маннозидозом на приеме у врача-генетика. Разбор клинического случая» Журкова Наталия Вячеславовна
Содружество без границ 25 окт. 2023 ЭВОЛЮЦИЯ ДИАГНОСТИКИ АЛЬФА-МАННОЗИДОЗА: ОТ МОНО- К МУЛЬТИДИСЦИПЛИНАРНОСТИ
Многообразие клинической картины альфа-маннозидоза. Как не пропустить редкое заболевание? Вашакмадзе Нато Джумберовна
Содружество без границ 25 окт. 2023 ЭВОЛЮЦИЯ ДИАГНОСТИКИ АЛЬФА-МАННОЗИДОЗА: ОТ МОНО- К МУЛЬТИДИСЦИПЛИНАРНОСТИ
Успешный опыт реализации диагностической программы по альфа-маннозидозу: практические рекомендации Захарова Екатерина Юрьевна
Содружество без границ 26 окт. 2023 Круглый стол "Наследственные болезни обмена"
Фенотипический спектр дефицита кислой сфингомиелиназы: клинические примеры Вашакмадзе Нато Джумберовна
Содружество без границ 27 окт. 2022 Мастер- класс «Значение биохимических исследований в диагностике наследственных заболеваний»
Биомаркеры мукополисахаридозов Байдакова Галина Викторовна, Бажанова Ольга Александровна, Щукина Эльза Игоревна, Морозик Елизавета Геннадьевна
Содружество без границ 27 окт. 2022 Мастер- класс «Значение биохимических исследований в диагностике наследственных заболеваний»
Болезнь Ниманна-Пика: клиника, диагностика и лечение Вашакмадзе Нато Джумберовна
Содружество без границ 28 окт. 2022 Мастер-класс «Болезнь Фабри: как заподозрить, диагностировать и лечить?»
Современные подходы к мониторингу и лечению болезни Фабри Моисеев Сергей Валентинович
Содружество без границ 28 окт. 2022 Круглый стол «Орфанная настороженность в практике травматологов-ортопедов»
Развитие ортопедической патологии у детей с орфанными заболеваниями Полякова Ольга Александровна
Содружество без границ 28 окт. 2022 Круглый стол «Орфанная настороженность в практике травматологов-ортопедов»
Орфанные заболевания, проявляющиеся множественным дизостозом и полиорганной патологией Михайлова Людмила Константиновна, Вашакмадзе Нато Джумберовна, Журкова Наталья Вячеславовна
Генная терапия: настоящее и будущее 14 дек. 2023 ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ МОНОГЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ. ЧАСТЬ 2
Генная терапия лизосомных болезней накопления Ризванов Альберт Анатольевич
Орфанетика 23 марта 2023 РАБОТА С КЛИНИЧЕСКИМИ РЕКОМЕНДАЦИЯМИ В РАМКАХ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА
Что делать, если клинических рекомендаций нет или препараты не зарегистрированы в РФ? Строкова Татьяна Викторовна, Кекеева Татьяна Николаевна
Орфанетика 5 июля 2023 ГИПОФОСФАТАЗИЯ И ДЕФИЦИТ ЛИЗОСОМНОЙ КИСЛОЙ ЛИПАЗЫ – ЧТО ВАЖНО ЗНАТЬ ПРАКТИКУЮЩЕМУ ВРАЧУ?
Дефицит лизосомной кислой липазы – как распознать и чего ожидать? Строкова Татьяна Викторовна
Содружество без границ 25 окт. 2023 КРУГЛЫЙ СТОЛ «НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА»
Клинические проявления и возможности генетической лабораторной диагностики ДЛКЛ в Республике Казахстан Святова Гульнара Салаватовна
Баннер Баннер

ТОП-10 по количеству просмотров

Видеозаписи по мероприятиям

Видеозаписи по заболеваниям и группам

Показать еще

Научно-образовательные и художественные фильмы,
посвященные проблемам диагностики и лечения орфанных болезней

Фильмы опубликованы с разрешения правообладателя — Ассоциации медицинских генетиков

Научно-образовательный портал, объединяющий медицинских специалистов

©2024 Политика конфиденциальности

Будущие мероприятия

Контакты технического организатора

+7 (963) 961 64 12
+7 (968) 862 95 17
info@significo.ru
significo.ru