Врожденный гипотиреоз
Научно-образовательный видеокаталог
Позволит легко найти видео с медицинских мероприятий Просмотр видеозаписей возможен толькодля зарегистрированных в личном кабинете пользователей
Врожденный гипотиреоз
Орфанетика 5 июля 2022
ПЕРВИЧНЫЕ ИММУНОДЕФИЦИТЫ: ОРГАНИЗАЦИЯ СКРИНИНГА И МАРШРУТИЗАЦИИ ПАЦИЕНТОВ - УСПЕХ КОНТРОЛЯ НАД ЗАБОЛЕВАНИЕМ
Результаты пилотного проекта неонатального скрининга в Свердловской области Тузанкина Ирина Александровна
Содружество без границ 25 окт. 2023
Специальная сессия Республики Беларусь
Неонатальный скрининг в Республике Беларусь – результаты и перспективы Калинина Елена Анатольевна
Содружество без границ 25 окт. 2023
Специальная сессия Республики Беларусь
Неонатальный скрининг в Республике Беларусь – результаты и перспективы Калинина Елена Анатольевна
Содружество без границ 25 окт. 2023
КРУГЛЫЙ СТОЛ «РОЛЬ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ СЛУЖБЫ В СОВРЕМЕННОЙ СИСТЕМЕ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ»
Внедрение неонатального скрининга в Кыргызской Республике Жумалиева Элеонора Курманкуловна
Содружество без границ 26 окт. 2023
КРУГЛЫЙ СТОЛ «ЭНДОКРИНОЛОГИЧЕСКАЯ СЛУЖБА В СИСТЕМЕ ВЫЯВЛЕНИЯ И ЛЕЧЕНИЯ ОРФАННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ЭНДОКРИННОЙ СИСТЕМЫ: ОПЫТ РАЗНЫХ СТРАН»
Молекулярная генетика врожденного гипотиреоза Безлепкина Ольга Борисовна
Орфанетика 14 дек. 2022
НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ НА ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ И ВРОЖДЕННУЮ ДИСФУНКЦИЮ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ
Скрининг на ВГ в Российской Федерации. Место молекулярно-генетической диагностики Безлепкина Ольга Борисовна
Орфанетика 14 дек. 2022
НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ НА ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ И ВРОЖДЕННУЮ ДИСФУНКЦИЮ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ
Опыт проведения скрининга на ВГ и ВДКН в Москве: взгляд клинициста Конюхова Марина Борисовна, Кекеева Татьяна Николаевна
Орфанетика 14 дек. 2022
НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ НА ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ И ВРОЖДЕННУЮ ДИСФУНКЦИЮ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ
Неонатальный скрининг на ВГ и ВДКН в Московской области Коталевская Юлия Юрьевна
Орфанетика 14 дек. 2022
НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ НА ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ И ВРОЖДЕННУЮ ДИСФУНКЦИЮ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ
Опыт проведения неонатального скрининга в Рязанской области Филимонова Алла Юрьевна
Орфанетика 14 дек. 2022
НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ НА ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ И ВРОЖДЕННУЮ ДИСФУНКЦИЮ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ
Экономическая эффективность скрининга Малиевский Олег Артурович
ТОП-10 по количеству просмотров
-
Орфанетика 2022
МАСТЕР-КЛАСС: НА ПРИЁМЕ У ГЕНЕТИКА. ОСМОТР НЕВРОЛОГА
Клинический осмотр пациента Никитин Сергей Сергеевич
-
Содружество без границ 2022
Мастер- класс «Значение биохимических исследований в диагностике наследственных заболеваний»
Болезнь Ниманна-Пика: клиника, диагностика и лечение Вашакмадзе Нато Джумберовна -
Орфанетика 2023
ДИЕТОТЕРАПИЯ В РАМКАХ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА
Расчёт питания при аминоацидопатиях у новорождённых Бушуева Татьяна Владимировна
-
Генная терапия: настоящее и будущее 2022
ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ И МНОГОФАКТОРНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Рекомбинантные вирусы для терапии наследственных и онкологических заболеваний Карабельский Александр Владимирович -
Содружество без границ 2022
Панельная дискуссия «Этические и психологические аспекты медико-генетического консультирования»
Этические аспекты генетического тестирования Как сообщить родителям положительный результат на скрининг Как сообщить другим членам семьи (в том числе детям) о диагнозе брата/сестры Саркисян Тамара Фадеевна
-
Содружество без границ 2022
Круглый стол «Проблемы молекулярно-генетической диагностики нейрофиброматоза 1 типа и их практическая значимость»
Обзор методов детекции мутаций в гене NF1 и их диагностической эффективности Стрельников Владимир Викторович
-
Орфанетика 2022
КРУГЛЫЙ СТОЛ "ГОТОВИМСЯ К РАСШИРЕННОМУ НЕОНАТАЛЬНОМУ СКРИНИНГУ-2023"
Нормативно-правовое обеспечение неонатального скрининга в расширенном формате Воронин Сергей Владимирович
-
Содружество без границ 2022
Мастер-класс «Аутовоспалительные синдромы: от первых симптомов до контроля над заболеванием»
Аутовоспалительные заболевания: от симптомов к диагнозу Дворяковская Татьяна Маратовна
-
Орфанетика 2023
ДИЕТОТЕРАПИЯ В РАМКАХ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА
Расчет питания при органических ацидуриях у новорождённых Зарубина Вера Владимировна
-
Орфанетика 2022
КРУГЛЫЙ СТОЛ. ОБСУЖДАЕМ НОРМАТИВНО-ПРАВОВЫЕ ДОКУМЕНТЫ: ОРГАНИЗАЦИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ В РАМКАХ ВЫПОЛНЕНИЯ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА-2023
Медицинская помощь пациентам с орфанными болезнями в амбулаторных и стационарных условиях Печатникова Наталья Леонидовна, Кекеева Татьяна Николаевна
Видеозаписи по мероприятиям
-
Содружество без границ
перейти к видео
-
Орфанетика
перейти к видео
-
Генная терапия: настоящее и будущее
перейти к видео
-
Биоэтика и генетика: вызовы XXI века
перейти к видео
Видеозаписи по заболеваниям и группам
-
Альфа-маннозидоз
-
Амавроз Лебера
-
Аутовоспалительные заболевания
-
Болезнь Гоше
-
Болезнь Фабри
-
Врожденная дисфункция коры надпочечников
-
Врожденный гипотиреоз
-
Гиперхолестеринемия
-
Гипомеланоз Ито
-
Гипофосфатазия
-
Гликогенозы
-
Дефицит лизосомной кислой липазы
-
Миодистрофия Дюшенна
-
Мукополисахаридозы
-
Наследственные болезни обмена
-
Нейрофиброматоз
-
Остеомиелит
-
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия
-
Первичный иммунодефицит
-
Ретинобластома
-
Сахарный диабет
-
Синдром Алажилля
-
Синдром Жубер
-
Синдром Марфана
-
Синдром удлиненного интервала QT
-
Синдром Элерса-Данло
-
Скелетные дисплазии
-
СМА
-
Туберозный склероз
-
Тугоухость
-
Эпилепсия
Научно-образовательные и художественные фильмы,
посвященные проблемам диагностики и лечения орфанных болезней
Фильмы опубликованы с разрешения правообладателя — Ассоциации медицинских генетиков
-
О диагностике и лечении СМА -
О диагностике и лечении болезни Фабри -
О диагностике и лечении СМА -
О диагностике и лечении мышечной дистрофии Дюшенна