-
НОВАЯ ЭРА ТЕРАПИИ ГЕНОДЕРМАТОЗОВ Модераторы: Куратова Алёна Александровна
Возможности генной терапии для пациентов с буллёзным эпидермолизом Мурашкин Николай Николаевич
Эпидемиология генодерматозов Зинченко Рена Абульфазовна
Калейдоскоп клинических проявлений при ихтиозе Орлова Ольга Сергеевна
Буллёзный эпидермолиз: от клиники к генетике Коталевская Юлия Юрьевна
Цифровизация в управлении здоровьем орфанного пациента Куратова Алёна Александровна -
ДИАГНОСТИКА ИММУНОДЕФИЦИТНЫХ СОСТОЯНИЙ У ДЕТЕЙ: КЛИНИЧЕСКИЕ И ЛАБОРАТОРНЫЕ АСПЕКТЫ Модераторы: Продеус Андрей Петрович, Марахонов Андрей Владимирович
Неонатальный скрининг ПИДС. Как оценить и что делать при отклонении от нормы показателей ДНК TREC и KREC Продеус Андрей Петрович
Врожденные ошибки иммунитета. Дети «серой зоны» – тактика врача педиатра и иммунолога Тузанкина Ирина Александровна
Результаты неонатального скрининга в СЗФО. Дополнительные возможности применения результатов неонатального скрининга TREC и KREC в педиатрическом звене Лобенская Анастасия Юрьевна
Пример организации скрининга групп риска иммунодефицитных состояний в условиях городской многопрофильной больницы и поликлиники Гордукова Мария Александровна
-
ИНТЕРАКТИВНАЯ СЕССИЯ: УГАДАЙ ДИАГНОЗ Модераторы: Семенова Наталия Александровна
Клинический случай No 1 «Наследственные нервно-мышечные заболевания» Субботин Дмитрий Михайлович
Клинический случай No 2 «Наследственные заболевания центральной нервной системы» Бостанова Фатима Мунияминовна
Клинический случай No 3 «Наследственные нарушения обмена липидов» Васильев Пётр Андреевич
Клинический случай No 4 «Наследственные синдромы» Семенова Наталия Александровна
Орфанетика
Выберите дату мероприятия
-
ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ. «Аудит реализации расширенного неонатального скрининга в 2023 г. Цели и задачи, итоги и перспективы» Модераторы: Куцев Сергей Иванович, Сахарова Виктория Владиславовна, Воронин Сергей Владимирович
Скрининг запущен, но нужна тонкая настройка. Проблемы системы контроля качества и безопасности оказания медицинской помощи при реализации неонатального скрининга на наследственные и(или) врожденные заболевания Воронин Сергей Владимирович
Возможности лекарственного обеспечения пациентов, выявленных в рамках РНС, за счет средств Фонда «Круг добра» Богданова Валерия Олеговна
Центр РНС 3А уровня: новый этап развития медико-генетической службы или виток спирали? Коротеев Александр Леонидович
Диагноз НБО установлен: цель РНС достигнута или ...? Шестопалова Елена Андреевна
Запуск РНС позади. Достижения и проблемы на уровне субъекта Колбасин Лев Николаевич
Запуск РНС позади. Достижения и проблемы на уровне субъекта Вафина Зульфия Ильсуровна
-
ВИДЕТЬ НЕВИДИМОЕ В ОФТАЛЬМОГЕНЕТИКЕ Модераторы: Кадышев Виталий Викторович
Основные акценты при диагностике генетической глазной патологии Кадышев Виталий Викторович
Клинические маркеры наследственных заболеваний сетчатки Шеремет Наталия Леонидовна
Фенотипические офтальмологические стигмы при синдромной патологии соединительной ткани Измайлова Светлана Борисовна, Цыганов Артём Захарович
Необычный фенотип врожденной аниридии Суханова Нателла Вахтанговна
-
МАСТЕР-КЛАСС НА ПРИЕМЕ У ЭНДОКРИНОЛОГА Модераторы: Петряйкина Елена Ефимовна
Алгоритм осмотра пациента с подозрением на наследственные орфанные болезни эндокринной системы Тихонович Юлия Викторовна
Клинический случай. Липоатрофический сахарный диабет у пациентки 17 лет. Клиника, диагностика, лечение. Результаты терапии. Первое описание в России Демина Елена Степановна
Клинический случай. COL2A1-ассоциированная прогрессирующая псевдоревматоидная дисплазия: клиническое наблюдение, результаты лечения Воронцова Инна Геннадьевна
-
СОВРЕМЕННЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ Модераторы: Гнетецкая Валентина Анатольевна
Клиническая значимость молекулярного кариотипирования в пренатальном периоде Большакова Анна Сергеевна
Полноэкзомное секвенирование в пренатальной диагностике Гнетецкая Валентина Анатольевна
Пренатальная диагностика гоносомных аномалий и нарушений формирования пола Черных Вячеслав Борисович
Особенности медико-генетического консультирования при анеуплоидиях по половым хромосомам плода Баранова Елена Евгеньевна
ПГТ как способ управления высокими генетическими рисками Мусатова Елизавета Валерьевна
-
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ: УВИДЕТЬ, ЗАМЕТИТЬ, РАСПОЗНАТЬ Модераторы: Анисимова Инга Вадимовна, Никишина Ирина Петровна
Частые фенотипы редких заболеваний Анисимова Инга Вадимовна
-
ОРФАННАЯ ДИАГНОСТИКА Модераторы: Захарова Екатерина Юрьевна
Дифференциальная диагностика и терапия атипичного гемалитикоуремического синдрома Цыгин Алексей Николаевич
Диагностика пароксизмальной ночной гемаглобинурии Попов Александр Михайлович
Лабораторная диагностика болезни Гоше Захарова Екатерина Юрьевна
-
ДИСТАЛЬНЫЕ АРТРОГРИПОЗЫ — НЕРВНО-МЫШЕЧНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ, КОТОРЫЕ ЛЕЧАТ ОРТОПЕДЫ Модераторы: Дадали Елена Леонидовна
Классификация и этиопатогенез дистальных артрогрипозов Маркова Татьяна Владимировна
Миогенные артрогрипозы, ассоциированные с нарушением эмбриональных изоформ миозина Мельник Евгения Александровна
Артрогрипоз при нарушении функции белков регуляции мышечного сокращения MYBPC1, TPM2 Дадали Елена Леонидовна
Нейрогенный атрогрипоз, обусловленный PIEZO-эффектом Никитин Сергей Сергеевич
Поражение мотонейронов как причина BICD2-ассоциированного артрогрипоза Субботин Дмитрий Михайлович
Нарушение активности фермента мышечного волокна ECEL1 как причина дистального артрогрипоза 5D типа Городилова Дарья Валерьевна
-
СКРИНИНГ НА ПЕРВИЧНЫЕ ИММУНОДЕФИЦИТНЫЕ СОСТОЯНИЯ Модераторы: Марахонов Андрей Владимирович
Результаты первых 11 месяцев проведения РНС на ПИД Марахонов Андрей Владимирович
Возможности скрининга на ПИД: успехи и трудности Мухина Анна Александровна
ТКИН — неотложное состояние в педиатрии Родина Юлия Александровна
Взгляд транплантолога на скрининг новорожденных на ПИД Балашов Дмитрий Николаевич
Опыт участия РДКБ в программе скрининга на ПИД Скоробогатова Елена Владимировна
Дискуссия Балашов Дмитрий Николаевич, Марахонов Андрей Владимирович, Мухина Анна Александровна, Родина Юлия Александровна, Скоробогатова Елена Владимировна
-
ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ. РАСШИРЕННЫЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ – 2023: ИТОГИ И ПЕРСПЕКТИВЫ Модераторы: Воронин Сергей Владимирович
Расширенный неонатальный скрининг: итоги первого года реализации Воронин Сергей Владимирович
Расширенный скрининг на наследственные болезни обмена: настоящее и будущее Захарова Екатерина Юрьевна
Первый год российского массового скрининга на спинальную мышечную атрофию - результаты и сюрпризы Щагина Ольга Анатольевна
Молекулярно-цитогенетическая диагностика синдрома ДиДжорджи в рамках РНС: уроки и выводы первого года Шилова Надежда Владимировна
Спектр первичных иммунодефицитов в России по результатам расширенного национального скрининга Рыжкова Оксана Петровна
Дискуссия Воронин Сергей Владимирович, Захарова Екатерина Юрьевна, Рыжкова Оксана Петровна, Шилова Надежда Владимировна, Щагина Ольга Анатольевна
-
РАСШИРЕННЫЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ: РЕДКИЕ СЛУЧАИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ОБМЕНА Модераторы: Байдакова Галина Викторовна
Массовый скрининг на НБО: редкие из редких Байдакова Галина Викторовна
Нарушения бета-окисления: заболевание или носительство болезни? Кекеева Татьяна Николаевна
Атипичная форма цитруллинемии Сумина Мария Геннадьевна
Нарушения митохондриального бета-окисления жирных кислот - клинические наблюдения у детей раннего возраста Шатохина Наталья Станиславовна
Случаи дефицита среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот Хачетлова Залина Игоревна
Дискуссия Байдакова Галина Викторовна, Кекеева Татьяна Николаевна, Сумина Мария Геннадьевна, Шатохина Наталья Станиславовна, Хачетлова Залина Игоревна
-
ИГРА ОДНОГО ГЕНА НА ПОЛЕ ФЕНОТИПОВ: РАЗБОР КЛИНИЧЕСКИХ НАБЛЮДЕНИЙ Модераторы: Муртазина Айсылу Фанзировна
Случай болезни, связанной с геном VCP: многосистемное поражение и внутрисемейное разнообразие Руденская Галина Евгеньевна
Многообразие фенотипов титинопатий: от артрогрипоза до поздней миопатии Кучина Анна Сергеевна
Клиническая гетерогенность состояний, ассоциированных с геном GBE1 Семенова Наталия Александровна
Ген VPS13D: «лабиринт» из многообразия аномалий белого вещества головного мозга на пути к диагнозу Спиноцеребеллярной атаксии 4 типа Бостанова Фатима Мунияминовна
Фенотипическое разнообразие MORC2-ассоциированных состояний Муртазина Айсылу Фанзировна
-
МИОДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА — ВЫЯВИТЬ, НЕЛЬЗЯ ПРОПУСТИТЬ! РАССТАВЛЯЕМ ЗНАКИ ПРАВИЛЬНО При поддержке «РОШ-МОСКВА», не обеспечивается баллами НМО Модераторы: Воронин Сергей Владимирович
Как заподозрить мышечную дистрофию Дюшенна на приеме у генетика? Воронин Сергей Владимирович
Анализ данных генетического тестирования на базе МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна в 2023 году Поляков Александр Владимирович
Как правильно читать результат генетического тестирования при подозрении на мышечную дистрофию Дюшенна Спарбер Петр Андреевич
Программа и первые результаты клинических исследований препарата деландистроген моксепарвовек-рокл Кузенкова Людмила Михайловна
-
МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА. УСПЕШНЫЙ ОПЫТ ПРИМЕНЕНИЯ ПРАПАРАТА ТРАНСЛАРНА В РОССИИ И РЕСПУБЛИКЕ КАЗАХСТАН При поддержке «ПиТиСи Терапьютикс», не обеспечивается баллами НМО Модераторы: Поляков Александр Владимирович
Молекулярная диагностика МДД в России, вопросы и их решение Поляков Александр Владимирович
Международный опыт применения препарата Трансларна для лечения пациентов с МДД, вызванной нонсенс-мутацией Никитин Сергей Сергеевич
Успешный опыт применения препарата Трансларна в РФ Кузенкова Людмила Михайловна
Успешный опыт применения препарата Трансларна в Москве Печатникова Наталья Леонидовна
Успешный опыт применения препарата Трансларна в Краснодарском крае Гукосьян Дмитрий Игоревич
Успешный опыт применения препарата Трансларна в Республике Казахстан Аяганов Динмухамед Нурныязович
Успешный опыт применения препарата Трансларна в Республике Казахстан Мырзалиева Бахыткуль Джусупжановна
-
РЕДКИЕ ФОРМЫ МИТОХОНДРИАЛЬНЫХ БОЛЕЗНЕЙ Модераторы: Цыганкова Полина Георгиевна
Клиническое разнообразие прогрессирующей наружной офтальмоплегии 3 типа Муртазина Айсылу Фанзировна
Внутрисемейный полиморфизм при мутациях мтДНК - проявления у родственников по материнской линии. Клинический случай Сумина Мария Геннадьевна
Не только оптическая нейропатия. Редкие случаи LHON+ Шеремет Наталия Леонидовна
Недостаточность тимидинкиназы 2 - особенности фенотипа и дифференциального диагноза Курбатов Сергей Александрович
-
ПУТЬ ПАЦИЕНТА СО СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИЕЙ: КЛЮЧЕВЫЕ ЭТАПЫ При поддержке «РОШ-МОСКВА», не обеспечивается баллами НМО Модераторы: Шаркова Инна Валентиновна
Этап 1. Диагностика СМА Шаркова Инна Валентиновна
Этап 2. Назначение лечения СМА : особенности пероральной патогенетической терапии Кузенкова Людмила Михайловна
Этап 3. Мультидисциплинарный подход в ведении пациентов со СМА Михайлова Светлана Витальевна
Этап 4. Оценка динамики течения СМА Монахова Анастасия Вячеславовна
-
ТАНДЕМНАЯ МАСС-СПЕКТОМЕТРИЯ Модераторы: Байдакова Галина Викторовна
Результаты расширенного скрининга на НБО в Российской Федерации Захарова Екатерина Юрьевна
Трудности биохимической диагностики новорожденных в рамках РНС Пушков Александр Алексеевич
Проблемные вопросы скрининга на фенилкетонурию с применением тандемной масс-спектрометрии Беляева Татьяна Ивановна
Выступление представителей межрегиональных центров по расширенному скринингу Тимофеева Екатерина Александровна, Орлов Дмитрий Сергеевич
-
МОЛЕКУЛЯРНАЯ ДИАГНОСТИКА В ПОМОЩЬ ГЕНЕТИКУ: ОПИСАНИЕ РЕДКИХ И УЛЬТРАРЕДКИХ ФЕНОТИПОВ Модераторы: Рыжкова Оксана Петровна
Постановка молекулярно-генетического диагноза для ребёнка с синдромом Видемана-Ройтенштрауха Ковальская Валерия Александровна
Сложности ранней диагностики синдрома Смита-Лемли-Опица у новорожденного Докшукина Алина Алексеевна
Распространенный вариант в гене AP4B1 у российских больных Кадникова Варвара Андреевна
Диагностика пароксизмальной ночной гемоглобинурии на примере клинических случаев Луговская Светлана Алексеевна
Генетически детерминированные нарушения ЦНС у детей: клинические случаи Забненкова Виктория Владимировна
Поиск новых генетических ассоциаций с заболеваниями с использованием методов секвенирования нового поколения Шатохина Ольга Леонидовна
Дискуссия Докшукина Алина Алексеевна, Забненкова Виктория Владимировна, Кадникова Варвара Андреевна, Ковальская Валерия Александровна, Луговская Светлана Алексеевна, Рыжкова Оксана Петровна, Шатохина Ольга Леонидовна
-
ФУНКЦИОНАЛЬНЫЙ АНАЛИЗ: КОГДА ДНК-ДИАГНОСТИКА НЕ ДАЕТ ОТВЕТОВ Модераторы: Скоблов Михаил Юрьевич
Патогенные варианты в 5’-нетранслируемых областях генов Филатова Александра Юрьевна
Анализ вариантов сплайсинга в гене PAX6 Давыденко Ксения Алексеевна
Исследование вариантов сплайсинга у пациентов с COL2A1-ассоциированными скелетными дисплазиями Вяхирева Юлия Владимировна
Анализ патогенности вариантов в гене SCN1A Спарбер Петр Андреевич
Изучение патогенности вариантов в гене DEPDC5 у пациентов с фокальной эпилепсией Осипова Евгения Андреевна
-
СОВРЕМЕННЫЕ АСПЕКТЫ МУКОВИСЦИДОЗА Модераторы: Воронкова Анна Юрьевна
Новые клинические рекомендации: от муколитической терапии до организации центров муковисцидоза Кондратьева Елена Ивановна
Цифровые технологии при муковисцидозе Воронкова Анна Юрьевна
Новые возможности диагностики муковисцидоза и оценки эффективности таргетной терапии Мельяновская Юлия Леонидовна
-
РАСШИРЕННЫЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ. ОПЫТ СЕВЕРО-ЗАПАДНОГО ФЕДЕРАЛЬНОГО ОКРУГА При поддержке «Приборы», не обеспечивается баллами НМО Модераторы: Коротеев Александр Леонидович
Особенности проведения расширенного неонатального скрининга в Северо-Западном федеральном округе Лобенская Анастасия Юрьевна
Опыт скрининга НБО методом тандемной масс-спектрометрии в Санкт-Петербурге Талова Дарья Михайловна
Дискуссия Коротеев Александр Леонидович, Лобенская Анастасия Юрьевна, Талова Дарья Михайловна
-
ОСОБЕННОСТИ ВЫПОЛНЕНИЯ ИССЛЕДОВАНИЙ ПРИ ИСПОЛЬЗОВАНИИ НАБОРОВ PerkinElmer При поддержке «Приборы», не обеспечивается баллами НМО Модераторы: Митькин Вячеслав Васильевич
Опыт применения набора Neonatal GALT для определения концентрации галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы (ГФУТ) в Свердловской области Беляева Татьяна Ивановна
Методология выполнения исследований с помощью набора NeoBase 2 Байдакова Галина Викторовна
Наборы для диагностики недостаточности биотинидазы и миодистрофии Дюшена для анализатора Victor от компании PerkinElmer Митькин Вячеслав Васильевич
Дискуссия Митькин Вячеслав Васильевич, Байдакова Галина Викторовна, Беляева Татьяна Ивановна
-
НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИИ Модераторы: Кузенкова Людмила Михайловна
Результаты РНС на СМА. Проблемы и решения подтверждающей диагностики СМА Щагина Ольга Анатольевна
Первый опыт использования генотерапии у пациентов, выявленных в рамках РНС Увакина Евгения Владимировна
Пациент с четырьмя копиями генам SMN2, выявленный в рамках РНС Артемьева Светлана Брониславовна
Оказание психологической помощи членам семей, с выявленным наследственным заболеванием у новорожденного Мазурова Надежда Владимировна
-
ПЕРВИЧНЫЕ ИММУНОДЕФИЦИТЫ Модераторы: Марахонов Андрей Владимирович, Мухина Анна Александровна
Результаты РНС на ПИД январь-июнь Ефимова Ирина Юрьевна
Проблемы и решения подтверждающей диагностики ПИД в рамках расширенного неонатального скрининга Марахонов Андрей Владимирович
Возможности и ограничения диагностики синдрома Ди Джорджи в рамках расширенного неонатального скрининга Шилова Надежда Владимировна
Секвенирование нового поколения в диагностике первичных иммунодефицитов Рыжкова Оксана Петровна
Лечение первичных иммунодефицитов Мухина Анна Александровна
-
КРУГЛЫЙ СТОЛ. СТРАТЕГИЧЕСКОЕ И ТЕХНОЛОГИЧЕСКОЕ ПЛАНИРОВАНИЕ ДЛЯ РЕШЕНИЯ АКТУАЛЬНЫХ ЗАДАЧ В ОБЛАСТИ БИОМЕДИЦИНСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ Модераторы: Фурсенко Андрей Александрович, Куцев Сергей Иванович
Тема №2. Важнейшие направления научно-технологического развития биомедицинских исследований Коробко Игорь Викторович, Галкин Дмитрий Сергеевич, Говорун Вадим Маркович, Зудин Александр Борисович, Димитров Илия Димитров, Еремин Илья Игоревич, Трофимов Дмитрий Юрьевич, Логунов Денис Юрьевич, Линькова Юлия Николаевна, Сысоев Дмитрий Сергеевич, Степанов Вадим Анатольевич, Ижевская Вера Леонидов
Тема №1. Система научно-технологического прогнозирования: актуальные задачи методологии Коробко Игорь Викторович, Галкин Дмитрий Сергеевич, Говорун Вадим Маркович, Зудин Александр Борисович, Димитров Илия Димитров, Еремин Илья Игоревич, Трофимов Дмитрий Юрьевич, Логунов Денис Юрьевич, Линькова Юлия Николаевна, Сысоев Дмитрий Сергеевич, Степанов Вадим Анатольевич, Ижевская Вера Леонидов
-
ПЛЕКСИФОРМНЫЕ НЕЙРОФИБРОМЫ ПРИ НЕЙРОФИБРОМАТОЗЕ 1 ТИПА. НЕ ПРОПУСТИТЬ И ВЗЯТЬ ПОД КОНТРОЛЬ При поддержке «АстраЗенека», не обеспечивается баллами НМО Модераторы: Пивоварова Александра Михайловна
Разнообразие клинических проявлений и возможности таргетной терапии плексиформных нейрофибром при НФ1 Саломатина Анастасия Сергеевна
Как оценить болевой синдром у пациентов с плексиформными нейрофибромами при НФ1 Кумирова Элла Вячеславовна
Симптоматическая неоперабельная плексиформная нейрофиброма у пациентки с НФ1. Клинический случай Пивоварова Александра Михайловна
-
АКТУАЛЬНЫЕ АСПЕКТЫ ДИАГНОСТИКИ ПАЦИЕНТОВ С УЛЬТРА-РЕДКИМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ При поддержке «Кьези Фармасьютикалс», не обеспечивается баллами НМО Модераторы: Бокова Татьяна Алексеевна
Альфа-маннозидоз: клинические проявления, современные возможности диагностики и лечения Бокова Татьяна Алексеевна
Пациент с альфа-маннозидозом на приеме у врача-генетика. Разбор клинического случая» Журкова Наталия Вячеславовна
Современные возможности диагностики и лечения пациентов с АДА-ТКИН Кондратенко Ирина Вадимовна
Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток у пациентов с АДА-ТКИН Балашов Дмитрий Николаевич
-
ВОЗМОЖНОСТИ ПАТОГЕНЕТИЧЕСКОЙ ТЕРАПИИ СМА У ПАЦИЕНТОВ ОТ МЛАДЕНЧЕСКОГО ДО ВЗРОСЛОГО ВОЗРАСТА При поддержке «Джонсон и Джонсон», не обеспечивается баллами НМО Модераторы: Алексеева Татьяна Михайловна
Патофизиология СМА и мишени для терапии Алексеева Татьяна Михайловна
Возможности патогенетической терапии СМА у детей Невмержицкая Кристина Сергеевна
Возможности патогенетической терапии СМА у взрослых Клюшников Сергей Анатольевич
Дискуссия Алексеева Татьяна Михайловна, Невмержицкая Кристина Сергеевна, Клюшников Сергей Анатольевич
-
ГИПОФОСФАТАЗИЯ И ДЕФИЦИТ ЛИЗОСОМНОЙ КИСЛОЙ ЛИПАЗЫ – ЧТО ВАЖНО ЗНАТЬ ПРАКТИКУЮЩЕМУ ВРАЧУ? При поддержке «АстраЗенека», не обеспечивается баллами НМО Модераторы: Кузенкова Людмила Михайловна, Строкова Татьяна Викторовна
Гипофосфатазия – неврологические аспекты Кузенкова Людмила Михайловна
Нарушения со стороны костной системы – как заподозрить гипофосфатазию? Кенис Владимир Маркович
Дефицит лизосомной кислой липазы – как распознать и чего ожидать? Строкова Татьяна Викторовна
-
ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ. ПРОГРАММА РНС-2023 ЯНВАРЬ-ИЮНЬ Модераторы: Куцев Сергей Иванович, Фисенко Андрей Петрович
Итоги расширенного неонатального скрининга по состоянию на 1 июля 2023 года Воронин Сергей Владимирович
Неонатальный скрининг: алгоритмы диагностики наследственных болезней обмена Захарова Екатерина Юрьевна
Неонатальный скрининг: алгоритмы диагностики первичных иммунодефицитов и спинальной мышечной атрофии Марахонов Андрей Владимирович
-
КРУГЛЫЙ СТОЛ. КАК ИЗМЕНИЛАСЬ НАША ЖИЗНЬ ПОСЛЕ ВВЕДЕНИЯ РНС: РЕАЛЬНЫЕ ИСТОРИИ Модераторы: Захарова Екатерина Юрьевна, Николаева Елена Борисовна
Кругый стол. Как изменилась наша жизнь после введения РНС: реальные истории Коротеев Александр Леонидович, Билалов Фаниль Салимович, Морданов Сергей Викторович, Герасименко Наталья Юрьевна, Бакулина Елена Геннадьевна, Гамзатова Амина Ибрагимовна, Сеитова Гульнара Наримановна
-
ОБРАЗОВАТЕЛЬНЫЕ ПРОГРАММЫ ПО НАСЛЕДСТВЕННЫМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ ЛЁГКИХ ДЛЯ ПРАКТИКУЮЩИХ ВРАЧЕЙ Модераторы: Кондратьева Елена Ивановна
Наследственные заболевания лёгких: обычные симптомы и поздняя диагностика Кондратьева Елена Ивановна
Муковисцидоз от пренатальной диагностики до таргетной терапии Воронкова Анна Юрьевна
Современные успехи и векторы развития в терапии муковисцидоза Кондратьева Елена Ивановна
Первичная цилиарная дискинезия: частые ошибки и правильные диагностические алгоритмы Киян Татьяна Анатольевна
-
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА: ОПЫТ РЕГИОНОВ Модераторы: Захарова Екатерина Юрьевна, Вафина Зульфия Ильсуровна
Случай из практики ранней диагностики лейциноза Краснощекова Нина Александровна
Гиперметионинемия: дифференциальная диагностика Сумина Мария Геннадьевна
Случай глутаровой ацидурии I типа, выявленной при проведении РНС Вафина Зульфия Ильсуровна
Случай нарушений окисления жирных кислот, выявленных при проведении расширенного неонатального скрининга Хачетлова Залина Игоревна
Алгоритмы диагностики и терапия дефицита бета-кетотиолазы Какаулина Виктория Сергеевна
Дискуссия Краснощекова Нина Александровна, Сумина Мария Геннадьевна, Вафина Зульфия Ильсуровна, Захарова Екатерина Юрьевна, Хачетлова Залина Игоревна, Какаулина Виктория Сергеевна
-
ДИАГНОСТИКА ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ: БОЛЕЗНЬ ГОШЕ И ПАРОКСИЗМАЛЬНАЯ НОЧНАЯ ГЕМОГЛОБИНУРИЯ Модераторы: Сметанина Наталия Сергеевна
Актуальные вопросы лабораторной диагностики пароксизмальной ночной гемоглобинурии Попов Александр Михайлович
Актуальные вопросы лабораторной диагностики болезни Гоше Захарова Екатерина Юрьевна
Современные подходы к диагностике и лечению болезни Гоше Сметанина Наталия Сергеевна
Дискуссия Попов Александр Михайлович, Захарова Екатерина Юрьевна, Сметанина Наталия Сергеевна
-
КРУГЛЫЙ СТОЛ. ОБРАЗОВАТЕЛЬНЫЕ ПРОГРАММЫ ФГБНУ «МГНЦ» Модераторы: Бухарова Татьяна Борисовна
Образование по онкогенетике - необходимое повышение квалификации для врачей различных специальностей Михайленко Дмитрий Сергеевич
Образовательные программы подготовки врачей по раннему выявлению и оказанию мультидисциплинарной помощи пациентам с нервно-мышечными болезнями Никитин Сергей Сергеевич
Подготовка врачей в области диагностики и терапии болезней дыхательной системы Кондратьева Елена Ивановна
Образовательные программы для повышения эффективности диагностики и терапии наследственных болезней обмена веществ Захарова Екатерина Юрьевна
Программы подготовки специалистов по генетике эндокринных заболеваний Тюльпаков Анатолий Николаевич
Офтальмогенетика - практическая значимость образовательного процесса в офтальмологии Кадышев Виталий Викторович
Дискуссия Михайленко Дмитрий Сергеевич, Никитин Сергей Сергеевич, Кондратьева Елена Ивановна, Захарова Екатерина Юрьевна, Тюльпаков Анатолий Николаевич, Кадышев Виталий Викторович, Бухарова Татьяна Борисовна
-
КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ И СТАНДАРТЫ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ПО НАСЛЕДСТВЕННЫМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ Модераторы: Вашакмадзе Нато Джумберовна, Селимзянова Лилия Робертовна
Клинические рекомендации и стандарты оказания медицинской помощи: нормативы и правила Селимзянова Лилия Робертовна
Клинические рекомендации как рабочий инструмент врача Анисимова Инга Вадимовна
Клинические рекомендации «Нарушение обмена фосфора (гипофосфатазия) Смирнова Ольга Яковлевна
Клинические рекомендации «Нарушения митохондриального β-окисления жирных –кислот» Журкова Наталия Вячеславовна
Успехи и проблемы при подготовке клинических рекомендаций по наследственным заболеваниям лёгких Кондратьева Елена Ивановна
Роль клинических рекомендаций в эпоху расширенного неонатального скрининга Михайлова Светлана Витальевна
-
КРУГЛЫЙ СТОЛ. ПУТИ УВЕЛИЧЕНИЯ ВЫЯВЛЯЕМОСТИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ОБМЕНА В РЕГИОНАХ Модераторы: Ижевская Вера Леонидовна
КРУГЛЫЙ СТОЛ. ПУТИ УВЕЛИЧЕНИЯ ВЫЯВЛЯЕМОСТИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ОБМЕНА В РЕГИОНАХ Беляшова Елена Юрьевна, Максимова Юлия Владимировна, Сумина Мария Геннадьевна, Михайлова Людмила Константиновна, Леонтьева Ирина Викторовна, Петеркова Валентина Александровна, Строкова Татьяна Викторовна
-
ОФОРМЛЕНИЕ ПАКЕТА ДОКУМЕНТОВ ДЛЯ ПОЛУЧЕНИЯ ЛЕКАРСТВЕННОЙ ТЕРАПИИ ЗА СЧЕТ ФОНДА КРУГ ДОБРА Модераторы: Воронин Сергей Владимирович
Фонд «Круг добра». Лекарственное обеспечение пациентов с орфанными генетическими болезнями Кулакова Наталья Владимировна
Опыт работы Новосибирска Максимова Юлия Владимировна
Опыт работы Москвы Витковская Ирина Петровна
Анализ документов, поданных в «Круг добра» для получения терапии не зарегистрированными или зарегистрированными на территории РФ препаратами Михайлова Светлана Витальевна
Дискуссия
-
РАБОТА С КЛИНИЧЕСКИМИ РЕКОМЕНДАЦИЯМИ В РАМКАХ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА Модераторы: Печатникова Наталья Леонидовна, Кекеева Татьяна Николаевна
Когда от соблюдения диеты зависит жизнь. Как объяснить родителям? Советы психолога Жукова Людмила Геннадьевна
Работа с клиническими рекомендациями при лечении пациентов, выявленных по результатам РНС. На примере КР «Бета-окисления жирных кислот» Краснощекова Нина Александровна
Что делать, если клинических рекомендаций нет или препараты не зарегистрированы в РФ? Строкова Татьяна Викторовна, Кекеева Татьяна Николаевна
-
ТАНДЕМНАЯ МАСС-СПЕКТРОМЕТРИЯ «ШРЕК» Модераторы: Захарова Екатерина Юрьевна
Пятно крови: то пусто то густо – правила стрельбы по мишени Байдакова Галина Викторовна
У нас большой заказ, который нужно выполнить: правила успешной пробоподготовки с Neobase2 Бажанова Ольга Александровна
Как не заблудиться среди отрезных точек, стандартных отклонений и персентелей: считаем и пересчитываем Байдакова Галина Викторовна
Шрек навсегда: как полюбить MS/MS: работа с программным обеспечением Морозик Елизавета Геннадьевна
Дискуссия
-
ПОДТВЕРЖДАЮЩАЯ ДИАГНОСТИКА НБО «ЗОЛУШКА» Модераторы: Захарова Екатерина Юрьевна
Собираемся на бал: правила сбора и хранения образцов мочи Александрова Дарья Юрьевна
А розы вырастут сами: анализ органических кислот мочи от пробоподготовки до результата Баранова Полина Владимировна
Карета или тыква: интерпретация данных ДНК-диагностики Цыганкова Полина Георгиевна
Дискуссия
-
РАСШИРЕННЫЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ НА ПИДС: ЖИВОТРЕПЕЩУЩИЕ ВОПРОСЫ Модераторы: Марахонов Андрей Владимирович
Точно в цель: скрининг на ПИД Родина Юлия Александровна
Результаты пилотного проекта по скринингу ПИД в МГНЦ и ДГОИ им. Дм. Рогачева Мухина Анна Александровна
Первые результаты подтверждающей диагностики ПИД в рамках расширенного неонатального скрининга Марахонов Андрей Владимирович
Молекулярно-цитогенетическая диагностика синдрома Ди Джорджи в рамках расширенного неонатального скрининга Шилова Надежда Владимировна
Дискуссия
-
РАСШИРЕННЫЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ НА СМА: КАК ПОСТРОЕНА РАБОТА Модераторы: Щагина Ольга Анатольевна, Пушков Александр Алексеевич
Первый опыт работы с наборами для расширенного неонатального скрининга Беляева Татьяна Ивановна
Как встроить расширенный неонатальный скрининг в повседневную диагностическую работу Пушков Александр Алексеевич
Подтверждающая диагностика в референсном центре Щагина Ольга Анатольевна
Положительный результат на СМА: что дальше? Матулевич Светлана Алексеевна
Дискуссия
-
ДИЕТОТЕРАПИЯ В РАМКАХ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА Модераторы: Бушуева Татьяна Владимировна
Принципы лечения в период метаболического криза Мартыненко Людмила Евгеньевна
Расчет питания при органических ацидуриях у новорождённых Зарубина Вера Владимировна
Расчёт питания при аминоацидопатиях у новорождённых Бушуева Татьяна Владимировна
Дискуссия
-
КРУГЛЫЙ СТОЛ «ГОТОВИМСЯ К РАСШИРЕННОМУ НЕОНАТАЛЬНОМУ СКРИНИНГУ-2023» Модераторы: Воронин Сергей Владимирович
Нормативно-правовое обеспечение неонатального скрининга в расширенном формате Воронин Сергей Владимирович
Пресимптоматическая терапия СМА Кузенкова Людмила Михайловна
Первичные иммунодефициты: от скрининга до контроля над заболеванием Продеус Андрей Петрович
Нарушение обмена аминокислот, жирных кислот, ацилкарнитинов Бушуева Татьяна Владимировна
Первые итоги расширенного пилотного неонатального скрининга-2022 Зинченко Рена Абульфазовна
-
КРУГЛЫЙ СТОЛ. ОБСУЖДАЕМ НОРМАТИВНО-ПРАВОВЫЕ ДОКУМЕНТЫ: ОРГАНИЗАЦИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ В РАМКАХ ВЫПОЛНЕНИЯ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА-2023 Модераторы: Куцев Сергей Иванович
Маршрутизация биологического материала новорожденных в рамках выполнения расширенного неонатального скрининга Воронин Сергей Владимирович
Медицинская помощь пациентам с орфанными болезнями в амбулаторных и стационарных условиях Печатникова Наталья Леонидовна, Кекеева Татьяна Николаевна
-
НАРУШЕНИЯ РАЗВИТИЯ И ЭПИЛЕПСИЯ: ВВОДНЫЙ КУРС Модераторы: Шарков Артем Алексеевич
Эпилепсии: как мы ставим диагноз и на что это влияет. Краткий экскурс в мир эпилептологии: генетика, ЭЭГ, МРТ, семиотика приступов и актуальная классификация Шарков Артем Алексеевич
Нарушения развития: от нарушения интеллектуального развития до аутизма. Критерии постановки диагнозов, современные подходы к лечению Осин Елисей Константинович
-
КРУГЛЫЙ СТОЛ. КОМАНДНАЯ РАБОТА: “ГЕНЕТИКИ ФГБНУ “МГНЦ” + ???” Модераторы: Захарова Екатерина Юрьевна, Строкова Татьяна Викторовна
Дефицит биотинидазы Захарова Екатерина Юрьевна, Михайлова Светлана Витальевна
Гликогенозы Семенова Наталия Александровна, Строкова Татьяна Викторовна
Офтальмогенетика в диагностике - разные пути одной цели Кадышев Виталий Викторович, Шефер Кристина Константиновна
Митохондриальная оптическая нейропатия - опыт сотрудничества Крылова Татьяна Дмитриевна, Шеремет Наталия Леонидовна
-
КРУГЛЫЙ СТОЛ “ДОКТОР И ПРАВО” Модераторы: Воронин Сергей Владимирович, Захарова Екатерина Юрьевна
Административная ответственность: правила из практики Мустафина-Бредихина Диана Мядхатовна
Юридические способы защиты медицинских работников Печерей Иван Олегович
Уголовная ответственность: врачебная ошибка и врачебная халатность. В чем разница? Золотухин Андрей Вячеславович
-
РАЗБИРАЕМ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ И СТАНДАРТЫ ПО МПС: ОЖИДАНИЯ И РЕАЛЬНОСТЬ Модераторы: Захарова Екатерина Юрьевна
Исполняем основной нормативный документ. Возможности лечебного учреждения Печатникова Наталья Леонидовна, Вашакмадзе Нато Джумберовна
Лабораторная диагностика и контроль лечения Захарова Екатерина Юрьевна
Контроль качества и административная ответственность при оказании медицинской помощи Витковская Ирина Петровна
-
МАСТЕР-КЛАСС: НА ПРИЁМЕ У ГЕНЕТИКА. ОСМОТР НЕВРОЛОГА Модераторы: Никитин Сергей Сергеевич, Кондакова Ольга Борисовна, Шаркова Инна Валентиновна
Клинический осмотр пациента Никитин Сергей Сергеевич
Клинический осмотр пациента Кондакова Ольга Борисовна
Ролевая игра “Собираем анамнез, предполагаем диагноз” Шаркова Инна Валентиновна, Медведева Алина Сергеевна, Осипова Дарья Валентиновна
-
КРУГЛЫЙ СТОЛ «РАСШИРЕННЫЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ-2023: ЗНАКОМИМСЯ С ФЕДЕРАЛЬНЫМИ МЕДИЦИНСКИМИ ЦЕНТРАМИ» Модераторы: Куцев Сергей Иванович
Современные возможности лабораторной диагностики редких болезней. Опыт ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Савостьянов Кирилл Викторович
Медико-генетический центр (Генетическая клиника) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. Опыт и перспективы работы Сеитова Гульнара Нуримановна
Межрегиональный медико-генетический центр (Иркутск): состояние и перспективы Баирова Татьяна Ананьевна
Расширенный неонатальный скрининг. Знакомство с НМИЦ АГП им В.И. Кулакова: научные достижения, образовательный опыт и возможности диагностики Трофимов Дмитрий Юрьевич
-
ПЕРВИЧНЫЕ ИММУНОДЕФИЦИТЫ: ОРГАНИЗАЦИЯ СКРИНИНГА И МАРШРУТИЗАЦИИ ПАЦИЕНТОВ - УСПЕХ КОНТРОЛЯ НАД ЗАБОЛЕВАНИЕМ Модераторы: Румянцев Александр Григорьевич, Продеус Андрей Петрович
Расширение программы неонатального скрининга. Важность неонатального скрининга ПИД Румянцев Александр Григорьевич
Раннее выявление врожденных ошибок иммунитета. Реализация программы неонатального скрининга Продеус Андрей Петрович
Опыт скрининга первичных иммунодефицитов в Санкт-Петербурге Тотолян Арег Артемович
Результаты пилотного проекта неонатального скрининга в Свердловской области Тузанкина Ирина Александровна
-
ЧТО СКРЫВАЕТСЯ ПОД МАСКОЙ? КАК ОДНИ ГРУППЫ ЗАБОЛЕВАНИЙ ПРИТВОРЯЮТСЯ ДРУГИМИ Модераторы: Дадали Елена Леонидовна
Наследственная болезнь обмена веществ под маской врожденной структурной миопатии Шаркова Инна Валентиновна
Наследственная скелетная дисплазия под маской миопатии и ревматизма Дадали Елена Леонидовна, Маркова Татьяна Владимировна
Наследственный иммунодефицит под маской нейродегенеративного заболевания Демина Нина Александровна
-
ВЫБИРАЕМ МЕТОД ГЕНЕТИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ: “ПОДВОДНЫЕ КАМНИ” И ОГРАНИЧЕНИЯ Модераторы: Кондакова Ольга Борисовна
Алгоритм выбора метода исследования Кондакова Ольга Борисовна
Забор биоматериала: “подводные камни” и лайфхаки Цыганкова Полина Георгиевна
Действующие программы диагностики нейрофиброматоза и туберозного склероза. Анонс программы диагностики PROS Стрельников Владимир Викторович
-
ПАРАД ИННОВАЦИЙ Модераторы: Спарбер Петр Андреевич, Семенова Наталия Александровна, Боровиков Артем Олегович
Транскриптомная диагностика наследственных заболеваний Спарбер Петр Андреевич
3d сканирование для объективизации глубокого фенотипирования Боровиков Артем Олегович
Соматический мозаицизм в клинической практике Семенова Наталия Александровна
-
ОРГАНИЗАЦИЯ ПЕРВОГО ЭТАПА НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА: ЗАБОР КРОВИ И ИНФОРМАЦИОННОЕ ОБЕСПЕЧЕНИЕ Модераторы: Донников Андрей Евгеньевич
Как брать кровь у новорождённого Матулевич Светлана Алексеевна
Как заполнять данные в программе АКИНЕО Прялухин Иван Александрович
Особенности взятия крови у новорождённых в ОРИТ Попов Дмитрий Володарович
Алгоритмы работы в нестандартных ситуациях на первом этапе неонатального скрининга Донников Андрей Евгеньевич
-
РАСШИРЕННЫЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ: НАШЛИ И ЛЕЧИМ Модераторы: Захарова Екатерина Юрьевна, Печатникова Наталья Леонидовна
Нарушения митохондриального бета -окисления длинноцепочечных жирных кислот: действуем быстро Печатникова Наталья Леонидовна, Зарубина Вера Владимировна
Нарушения митохондриального бета -окисления среднецепочечных жирных кислот: объяснить = спасти Кекеева Татьяна Николаевна
Диагноз установлен: роль врача и семьи Краснощекова Нина Александровна
-
ПРОБЛЕМЫ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА Модераторы: Захарова Екатерина Юрьевна
Проблемы диагностики методом MS/MS у недоношенных Захарова Екатерина Юрьевна
Промежуточные итоги пилотного проекта неонатального скрининга ПИД Щербина Анна Юрьевна
Неонатальный скрининг ПИД - уроки пилотного проекта Ибишева Асет Хамидовна
Результаты определения маркеров Т-и В-лимфопоэза у пациентов с иммунными нарушениями Кальметьева Линара Ринатовна
-
НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ НА ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ И ВРОЖДЕННУЮ ДИСФУНКЦИЮ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ Модераторы: Безлепкина Ольга Борисовна
Скрининг на ВГ в Российской Федерации. Место молекулярно-генетической диагностики Безлепкина Ольга Борисовна
Опыт проведения скрининга на ВГ и ВДКН в Москве: взгляд клинициста Конюхова Марина Борисовна, Кекеева Татьяна Николаевна
Неонатальный скрининг на ВГ и ВДКН в Московской области Коталевская Юлия Юрьевна
Опыт проведения неонатального скрининга в Рязанской области Филимонова Алла Юрьевна
Экономическая эффективность скрининга Малиевский Олег Артурович
-
НОРМАТИВНАЯ БАЗА ДЛЯ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА 2023 Модераторы: Воронин Сергей Владимирович
Формирование региональных проектов «Расширенный неонатальный скрининг» Сахарова Виктория Владиславовна
Порядок оказания помощи больным с врожденными и/или наследственными заболеваниями (Приказ МЗ РФ № 274н) Воронин Сергей Владимирович
Этические особенности проведения неонатального скрининга. Аспекты применения 152 ФЗ о защите персональных данных Ижевская Вера Леонидовна
-
МУЛЬТИДИСЦИПЛИНАРНЫЙ ДИАЛОГ: ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ АЛГОРИТМЫ И СОВРЕМЕННЫЕ ПОДХОДЫ К ВЕДЕНИЮ ПАЦИЕНТОВ С СИНДРОМОМ АЛАЖИЛЛЯ
Синдром Алажилля. Клиническое наблюдение и современные подходы к ведению пациентов Дегтярева Анна Владимировна
Разбор клинических случаев: от предикторных критериев к алгоритму постановки диагноза Семенова Наталия Александровна
