Подписывайтесь
на телеграм канал Актуальные клинические
рекомендации и новости СМИ

Для просмотра видеозаписей
войдите в личный кабинет

Не помню пароль
Видеозаписи СМА
Страница работает в тестовом режиме

Научно-образовательный видеокаталог

Позволит легко найти видео с медицинских мероприятий
Например, наберите <болезнь Фабри> или <гепатомегалия> или <фамилия лектора> или <Орфанетика>
Просмотр видеозаписей возможен только
для зарегистрированных в личном кабинете пользователей

СМА

Биоэтика и генетика: вызовы XXI века 6 февр. 2024 КРУГЛЫЙ СТОЛ. ЭТИЧЕСКИЕ ПРОБЛЕМЫ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА
Результаты расширенного неонатального скрининга. Неприятие диагноза ребенка. Случаи из практики Гамзатова Аминат Ибрагимовна
Орфанетика 23 марта 2023 РАСШИРЕННЫЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ НА СМА: КАК ПОСТРОЕНА РАБОТА
Положительный результат на СМА: что дальше? Матулевич Светлана Алексеевна
Орфанетика 23 марта 2023 РАСШИРЕННЫЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ НА СМА: КАК ПОСТРОЕНА РАБОТА
Первый опыт работы с наборами для расширенного неонатального скрининга Беляева Татьяна Ивановна
Орфанетика 23 марта 2023 РАСШИРЕННЫЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ НА СМА: КАК ПОСТРОЕНА РАБОТА
Подтверждающая диагностика в референсном центре Щагина Ольга Анатольевна
Орфанетика 5 июля 2022 КРУГЛЫЙ СТОЛ "ГОТОВИМСЯ К РАСШИРЕННОМУ НЕОНАТАЛЬНОМУ СКРИНИНГУ-2023"
Пресимптоматическая терапия СМА Кузенкова Людмила Михайловна
Орфанетика 5 июля 2022 КРУГЛЫЙ СТОЛ "ГОТОВИМСЯ К РАСШИРЕННОМУ НЕОНАТАЛЬНОМУ СКРИНИНГУ-2023"
Нормативно-правовое обеспечение неонатального скрининга в расширенном формате Воронин Сергей Владимирович
Орфанетика 5 июля 2022 КРУГЛЫЙ СТОЛ "ГОТОВИМСЯ К РАСШИРЕННОМУ НЕОНАТАЛЬНОМУ СКРИНИНГУ-2023"
Первые итоги расширенного пилотного неонатального скрининга-2022 Зинченко Рена Абульфазовна
Орфанетика 5 июля 2022 МАСТЕР-КЛАСС: НА ПРИЁМЕ У ГЕНЕТИКА. ОСМОТР НЕВРОЛОГА
Клинический осмотр пациента Никитин Сергей Сергеевич
Орфанетика 5 июля 2023 НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИИ
Результаты РНС на СМА. Проблемы и решения подтверждающей диагностики СМА Щагина Ольга Анатольевна
Орфанетика 5 июля 2023 ВОЗМОЖНОСТИ ПАТОГЕНЕТИЧЕСКОЙ ТЕРАПИИ СМА У ПАЦИЕНТОВ ОТ МЛАДЕНЧЕСКОГО ДО ВЗРОСЛОГО ВОЗРАСТА
Патофизиология СМА и мишени для терапии Алексеева Татьяна Михайловна
Орфанетика 5 июля 2023 ВОЗМОЖНОСТИ ПАТОГЕНЕТИЧЕСКОЙ ТЕРАПИИ СМА У ПАЦИЕНТОВ ОТ МЛАДЕНЧЕСКОГО ДО ВЗРОСЛОГО ВОЗРАСТА
Возможности патогенетической терапии СМА у детей Невмержицкая Кристина Сергеевна
Орфанетика 5 июля 2023 ВОЗМОЖНОСТИ ПАТОГЕНЕТИЧЕСКОЙ ТЕРАПИИ СМА У ПАЦИЕНТОВ ОТ МЛАДЕНЧЕСКОГО ДО ВЗРОСЛОГО ВОЗРАСТА
Возможности патогенетической терапии СМА у взрослых Клюшников Сергей Анатольевич
Орфанетика 5 июля 2023 НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИИ
Первый опыт использования генотерапии у пациентов, выявленных в рамках РНС Увакина Евгения Владимировна
Орфанетика 5 июля 2023 НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИИ
Пациент с четырьмя копиями генам SMN2, выявленный в рамках РНС Артемьева Светлана Брониславовна
Орфанетика 5 июля 2023 ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ. ПРОГРАММА РНС-2023 ЯНВАРЬ-ИЮНЬ
Неонатальный скрининг: алгоритмы диагностики первичных иммунодефицитов и спинальной мышечной атрофии Марахонов Андрей Владимирович
Содружество без границ 25 окт. 2023 Круглый стол "Возможности патогенетической терапии СМА у детей"
Патогенетическая терапия предсимптоматических пациентов со СМА Невмержицкая Кристина Сергеевна
Содружество без границ 25 окт. 2023 Круглый стол "Возможности патогенетической терапии СМА у детей"
Долгосрочные наблюдения пациентов детей со СМА Кузенкова Людмила Михайловна
Содружество без границ 25 окт. 2023 Эволюция подходов к диагностике и лечению наследственных заболеваний»
История пациентского движения на примере СМА Германенко Ольга Юрьевна
Содружество без границ 25 окт. 2023 Эволюция подходов к диагностике и лечению наследственных заболеваний»
Опыт применения генозаместительной терапии у пресимптоматических пациентов со СМА Кузенкова Людмила Михайловна
Содружество без границ 25 окт. 2023 СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ: НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ И ЛЕЧЕНИЕ
Пресимптоматическая терапия пациентов со СМА Артемьева Светлана Брониславовна
Содружество без границ 25 окт. 2023 СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ: НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ И ЛЕЧЕНИЕ
Опыт ведения взрослых пациентов со СМА Иллариошкин Сергей Николаевич
Содружество без границ 25 окт. 2023 Круглый стол «Неонатальный скрининг: ожидания и возможности»
Дискуссия Воронин Сергей Владимирович, Кузенкова Людмила Михайловна, Максимова Юлия Владимировна, Матулевич Светлана Алексеевна, Марахонов Андрей Владимирович, Мухина Анна Александровна, Трофимов Дмитрий Юрьевич, Савостьянов Кирилл Александрович, Витковская Ирина Петровна
Содружество без границ 25 окт. 2023 Круглый стол «Неонатальный скрининг: ожидания и возможности»
Дискуссия
Содружество без границ 25 окт. 2023 Круглый стол "Возможности патогенетической терапии СМА у детей"
Первые результаты расширенного скрининга новорожденных в России Марахонов Андрей Владимирович
Содружество без границ 25 окт. 2023 Эволюция подходов к диагностике и лечению наследственных заболеваний»
Консенсус по генозаместительной терапии для лечения спинальной мышечной атрофии Жевнеронок Ирина Владимировна
Содружество без границ 25 окт. 2023 МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
ДНК-диагностика, как основа персонализированной терапии моногенных заболеваний Поляков Александр Владимирович
Содружество без границ 26 окт. 2023 Круглый стол "Маршрутизация взрослых пациентов со СМА»
Эпидемиология СМА – расчётные данные и реальность. Основные вызовы Клюшников Сергей Анатольевич
Содружество без границ 26 окт. 2023 Круглый стол "Маршрутизация взрослых пациентов со СМА»
Дифференциальная диагностика СМА у взрослых Шаркова Инна Валентиновна
Содружество без границ 26 окт. 2023 Круглый стол "Маршрутизация взрослых пациентов со СМА»
Организация неврологической и междисциплинарной помощи пациентам со СМА в Новосибирской области Щепанкевич Лариса Александровна
Содружество без границ 26 окт. 2023 Сессия молодых учёных
Клиническая вариабильность СМА с преимущественным поражением ног 2 типа Субботин Дмитрий Михайлович
Содружество без границ 26 окт. 2023 Клинико-генетические характеристики редких нервно-мышечных болезней
Спинальные мышечные атрофии, не связанные с хромосомой 5q Никитин Сергей Сергеевич
Содружество без границ 26 окт. 2023 Клинико-генетические характеристики редких нервно-мышечных болезней
Клинико-генетические характеристики аксональной нейропатии с нейромиотонией Дадали Елена Леонидовна
Содружество без границ 26 окт. 2023 Клинико-генетические характеристики редких нервно-мышечных болезней
Клиническая гетерогенность миотонических дистрофий Мельник Евгения Александровна
Содружество без границ 26 окт. 2023 МАСТЕР-КЛАСС ПО ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИЮ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ
Особенности клинической и генетической диагностики мышечной дистрофии Дюшенна. Возможности современной терапии Шаркова Инна Валентиновна
Содружество без границ 27 окт. 2022 Круглый стол «Ранняя диагностика — залог эффективной терапии орфанных заболеваний»
Ранняя диагностика СМА и своевременная терапия: новые возможности! Хрощинска-Кравчек Магдалена
Содружество без границ 27 окт. 2022 Круглый стол «Ранняя диагностика — залог эффективной терапии орфанных заболеваний»
Комплексный подход к терапии СМА Артемьева Светлана Брониславовна
Содружество без границ 27 окт. 2022 Панельная дискуссия «Важность молекулярно-генетической диагностики наследственных заболеваний»
Пилотные проекты неонатального скрининга на СМА в Российской Федерации Поляков Александр Владимирович
Содружество без границ 27 окт. 2022 Панельная дискуссия «Важность молекулярно-генетической диагностики наследственных заболеваний»
Модифицирующие факторы течения СМА Щагина Ольга Анатольевна
Содружество без границ 27 окт. 2022 Пленарное заседание №1 «Роль медико-генетической службы в современной системе здравоохранения»
Регистры пациентов с орфанными генетическими заболеваниями и их роль в организации медицинской помощи Куцев Сергей Иванович
Содружество без границ 27 окт. 2022 Круглый стол «Неонатальный скрининг: ожидания и возможности»
Неонатальный скрининг на первичные иммунодефицитные состояния: ожидания и возможности Кудлай Дмитрий Анатольевич
Содружество без границ 28 окт. 2022 Специальная сессия «Обзор диагностических, терапевтических и реабилитационных возможностей в ЕАЭС»: Российская Федерация
Пилотный проект скрининга новорожденных на СМА и первичные иммунодефициты Зинченко Рена Абульфазовна
Содружество без границ 28 окт. 2022 Панельная дискуссия «Наследственные нервно-мышечные и неврологические болезни»
Пероральная терапия СМА Кузенкова Людмила Михайловна
Содружество без границ 28 окт. 2022 Специальная сессия «Обзор диагностических, терапевтических и реабилитационных возможностей в ЕАЭС»: Российская Федерация
Обзор научно-диагностических программ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова» Поляков Александр Владимирович
Содружество без границ 28 окт. 2022 Круглый стол «Наследственные и врожденные заболевания: от планирования беременности до лечения»
Спинальная мышечная атрофия. Актуальные вопросы диагностики и возможности терапии на территории Казахстана Джаксыбаева Алтыншаш Хайруллаевна
Содружество без границ 28 окт. 2022 Круглый стол «Междисциплинарный подход к терапии спинальной мышечной атрофии. Пусть от диагностики заболевания к выбору терапии»
Патогенетическое обоснование междисциплинарного подхода: многогранная роль SMN белка Влодавец Дмитрий Владимирович
Содружество без границ 28 окт. 2022 Круглый стол «Детская неврологическая служба в системе выявления и лечения орфанных болезней: опыт разных стран»
Орфанные заболевания в практике детского невролога: опыт Беларуси Жевнеронок Ирина Владимировна
Содружество без границ 28 окт. 2022 Круглый стол «Детская неврологическая служба в системе выявления и лечения орфанных болезней: опыт разных стран»
Орфанные заболевания в практике детского невролога: опыт России Кузенкова Людмила Михайловна
Содружество без границ 28 окт. 2022 Круглый стол «Орфанная настороженность в практике травматологов-ортопедов»
Деформация позвоночника при орфанных заболеваниях: опасность и возможности коррекции Кулешов Александр Алексеевич, Макаров Сергей Николаевич
Орфанетика 14 дек. 2022 НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ НА ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ И ВРОЖДЕННУЮ ДИСФУНКЦИЮ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ
Опыт проведения неонатального скрининга в Рязанской области Филимонова Алла Юрьевна
Генная терапия: настоящее и будущее 14 дек. 2022 ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ
Генная терапия в неврологии Иллариошкин Сергей Николаевич
Орфанетика 14 дек. 2023 ПУТЬ ПАЦИЕНТА СО СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИЕЙ: КЛЮЧЕВЫЕ ЭТАПЫ
Этап 1. Диагностика СМА Шаркова Инна Валентиновна
Орфанетика 14 дек. 2023 ПУТЬ ПАЦИЕНТА СО СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИЕЙ: КЛЮЧЕВЫЕ ЭТАПЫ
Этап 2. Назначение лечения СМА : особенности пероральной патогенетической терапии Кузенкова Людмила Михайловна
Орфанетика 14 дек. 2023 ПУТЬ ПАЦИЕНТА СО СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИЕЙ: КЛЮЧЕВЫЕ ЭТАПЫ
Этап 3. Мультидисциплинарный подход в ведении пациентов со СМА Михайлова Светлана Витальевна
Орфанетика 14 дек. 2023 ПУТЬ ПАЦИЕНТА СО СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИЕЙ: КЛЮЧЕВЫЕ ЭТАПЫ
Этап 4. Оценка динамики течения СМА Монахова Анастасия Вячеславовна
Генная терапия: настоящее и будущее 14 дек. 2023 ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ
Подходы к терапии наследственных заболеваний на основе антисмысловых молекул Бычков Игорь Олегович
Генная терапия: настоящее и будущее 14 дек. 2023 ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ МОНОГЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ. ЧАСТЬ 1
Международный и российский опыт исследований препаратов генной терапии редких заболеваний Морозова Мария Андреевна
Орфанетика 14 дек. 2023 ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ. РАСШИРЕННЫЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ – 2023: ИТОГИ И ПЕРСПЕКТИВЫ
Первый год российского массового скрининга на спинальную мышечную атрофию - результаты и сюрпризы Щагина Ольга Анатольевна
Орфанетика 14 дек. 2023 ИГРА ОДНОГО ГЕНА НА ПОЛЕ ФЕНОТИПОВ: РАЗБОР КЛИНИЧЕСКИХ НАБЛЮДЕНИЙ
Фенотипическое разнообразие MORC2-ассоциированных состояний Муртазина Айсылу Фанзировна
Генная терапия: настоящее и будущее 14 дек. 2022 ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ И МНОГОФАКТОРНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Адено-ассоциированные вирусы в терапии наследственных заболеваний Ризванов Альберт Анатольевич

ТОП-10 по количеству просмотров

Видеозаписи по мероприятиям

Видеозаписи по заболеваниям и группам

Показать еще

Научно-образовательные и художественные фильмы,
посвященные проблемам диагностики и лечения орфанных болезней

Фильмы опубликованы с разрешения правообладателя — Ассоциации медицинских генетиков

Научно-образовательный портал, объединяющий медицинских специалистов

©2024 Политика конфиденциальности

Будущие мероприятия

Контакты технического организатора

+7 (963) 961 64 12
+7 (968) 862 95 17
info@significo.ru
significo.ru