Болезнь Фабри
Научно-образовательный видеокаталог
Позволит легко найти видео с медицинских мероприятий Просмотр видеозаписей возможен толькодля зарегистрированных в личном кабинете пользователей
Болезнь Фабри
Орфанетика 5 июля 2022
КРУГЛЫЙ СТОЛ "РАСШИРЕННЫЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ-2023: ЗНАКОМИМСЯ С ФЕДЕРАЛЬНЫМИ МЕДИЦИНСКИМИ ЦЕНТРАМИ"
Современные возможности лабораторной диагностики редких болезней. Опыт ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Савостьянов Кирилл Викторович
Содружество без границ 25 окт. 2023
Круглый стол "Cлагаемые успеха терапии болезни Фабри"
Современные подходы к лечению болезни Фабри у взрослых Моисеев Сергей Валентинович
Содружество без границ 25 окт. 2023
Круглый стол "Cлагаемые успеха терапии болезни Фабри"
Особенности клинической картины болезни Фабри у детей Вашакмадзе Нато Джумберовна
Содружество без границ 26 окт. 2023
Круглый стол "Наследственные болезни обмена"
Тандемная масс-спектрометрия: возможности диагностики НБО Байдакова Галина Викторовна
Содружество без границ 27 окт. 2022
Мастер- класс «Значение биохимических исследований в диагностике наследственных заболеваний»
Биомаркеры мукополисахаридозов Байдакова Галина Викторовна, Бажанова Ольга Александровна, Щукина Эльза Игоревна, Морозик Елизавета Геннадьевна
Содружество без границ 28 окт. 2022
Мастер-класс «Болезнь Фабри: как заподозрить, диагностировать и лечить?»
Современные подходы к мониторингу и лечению болезни Фабри Моисеев Сергей Валентинович
Содружество без границ 28 окт. 2022
Мастер-класс «Болезнь Фабри: как заподозрить, диагностировать и лечить?»
Клиническое наблюдение: классическая форма болезни Фабри Тао Екатерина Александровна
Содружество без границ 28 окт. 2022
Мастер-класс «Болезнь Фабри: как заподозрить, диагностировать и лечить?»
Клиническое наблюдение: болезнь Фабри с преимущественным поражением сердца Буланов Николай Михайлович, Моисеев Алексей Сергеевич
Содружество без границ 28 окт. 2022
Круглый стол «Педиатрическая служба в системе выявления и лечения орфанных болезней: опыт разных стран»
Диспансеризация как основа здоровья детей Намазова-Баранова Лейла Сеймуровна
Содружество без границ 28 окт. 2022
Круглый стол «Орфанная настороженность в практике офтальмологов»
Офтальмология Республики Казахстан в эру молекулярной генетики: актуальность, цели, задачи Аубакирова Алуа Сауытбековна, Тулетова Айгерим Серикбаевна
Орфанетика 14 дек. 2023
ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ. РАСШИРЕННЫЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ – 2023: ИТОГИ И ПЕРСПЕКТИВЫ
Расширенный скрининг на наследственные болезни обмена: настоящее и будущее Захарова Екатерина Юрьевна
ТОП-10 по количеству просмотров
-
Орфанетика 2022
МАСТЕР-КЛАСС: НА ПРИЁМЕ У ГЕНЕТИКА. ОСМОТР НЕВРОЛОГА
Клинический осмотр пациента Никитин Сергей Сергеевич
-
Содружество без границ 2022
Мастер- класс «Значение биохимических исследований в диагностике наследственных заболеваний»
Болезнь Ниманна-Пика: клиника, диагностика и лечение Вашакмадзе Нато Джумберовна
-
Орфанетика 2023
ДИЕТОТЕРАПИЯ В РАМКАХ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА
Расчёт питания при аминоацидопатиях у новорождённых Бушуева Татьяна Владимировна
-
Генная терапия: настоящее и будущее 2022
ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ И МНОГОФАКТОРНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Рекомбинантные вирусы для терапии наследственных и онкологических заболеваний Карабельский Александр Владимирович -
Содружество без границ 2022
Панельная дискуссия «Этические и психологические аспекты медико-генетического консультирования»
Этические аспекты генетического тестирования Как сообщить родителям положительный результат на скрининг Как сообщить другим членам семьи (в том числе детям) о диагнозе брата/сестры Саркисян Тамара Фадеевна
-
Содружество без границ 2022
Круглый стол «Проблемы молекулярно-генетической диагностики нейрофиброматоза 1 типа и их практическая значимость»
Обзор методов детекции мутаций в гене NF1 и их диагностической эффективности Стрельников Владимир Викторович
-
Орфанетика 2022
КРУГЛЫЙ СТОЛ "ГОТОВИМСЯ К РАСШИРЕННОМУ НЕОНАТАЛЬНОМУ СКРИНИНГУ-2023"
Нормативно-правовое обеспечение неонатального скрининга в расширенном формате Воронин Сергей Владимирович
-
Содружество без границ 2022
Мастер-класс «Аутовоспалительные синдромы: от первых симптомов до контроля над заболеванием»
Аутовоспалительные заболевания: от симптомов к диагнозу Дворяковская Татьяна Маратовна
-
Орфанетика 2023
ДИЕТОТЕРАПИЯ В РАМКАХ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА
Расчет питания при органических ацидуриях у новорождённых Зарубина Вера Владимировна
-
Орфанетика 2022
КРУГЛЫЙ СТОЛ. ОБСУЖДАЕМ НОРМАТИВНО-ПРАВОВЫЕ ДОКУМЕНТЫ: ОРГАНИЗАЦИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ В РАМКАХ ВЫПОЛНЕНИЯ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА-2023
Медицинская помощь пациентам с орфанными болезнями в амбулаторных и стационарных условиях Печатникова Наталья Леонидовна, Кекеева Татьяна Николаевна
Видеозаписи по мероприятиям
-
Содружество без границ
перейти к видео
-
Орфанетика
перейти к видео
-
Генная терапия: настоящее и будущее
перейти к видео
-
Биоэтика и генетика: вызовы XXI века
перейти к видео
Видеозаписи по заболеваниям и группам
-
Альфа-маннозидоз
-
Амавроз Лебера
-
Аутовоспалительные заболевания
-
Болезнь Гоше
-
Болезнь Фабри
-
Врожденная дисфункция коры надпочечников
-
Врожденный гипотиреоз
-
Гиперхолестеринемия
-
Гипомеланоз Ито
-
Гипофосфатазия
-
Гликогенозы
-
Дефицит лизосомной кислой липазы
-
Миодистрофия Дюшенна
-
Мукополисахаридозы
-
Наследственные болезни обмена
-
Нейрофиброматоз
-
Остеомиелит
-
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия
-
Первичный иммунодефицит
-
Ретинобластома
-
Сахарный диабет
-
Синдром Алажилля
-
Синдром Жубер
-
Синдром Марфана
-
Синдром удлиненного интервала QT
-
Синдром Элерса-Данло
-
Скелетные дисплазии
-
СМА
-
Туберозный склероз
-
Тугоухость
-
Эпилепсия
Научно-образовательные и художественные фильмы,
посвященные проблемам диагностики и лечения орфанных болезней
Фильмы опубликованы с разрешения правообладателя — Ассоциации медицинских генетиков
-
О диагностике и лечении СМА -
О диагностике и лечении болезни Фабри -
О диагностике и лечении СМА -
О диагностике и лечении мышечной дистрофии Дюшенна